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29 de noviembre de 2022

Enfermedades raras: enumerando lo desconocido

El mundo es definitivamente un lugar extraño. En cada mirada y rincón se pueden encontrar innumerables aspectos de la vida por descubrir. Desde especies animales desconocidas hasta enfermedades humanas no rastreadas, uno puede obtener un conocimiento abundante e interminable. La rareza de las enfermedades es ciertamente mensurable; sin embargo, lo que no se puede medir es el alcance de su conocimiento por parte de los humanos. En muchos casos, una enfermedad que puede ser rara en un determinado terreno geográfico puede no ser inexplorada en otro. Por lo tanto, este conocimiento e información solo hablaría de enfermedades que son en gran medida raras o que son raras a escala económica global.

Se espera que el mercado de tratamiento de enfermedades autoinmunes gane crecimiento en el período de pronóstico de 2021 a 2028. Data Bridge Market Research analiza que el mercado crecerá a una CAGR del 7,60% en el período de pronóstico mencionado anteriormente. La creciente conciencia sobre el sector de la salud impulsa el mercado de tratamiento de enfermedades autoinmunes. El mercado de tratamiento de enfermedades autoinmunes está segmentado según el tipo de producto, la aplicación, el canal de distribución, la enfermedad, el mecanismo de acción, el diagnóstico, el tratamiento y el producto. América del Norte domina el mercado de tratamiento de enfermedades autoinmunes debido a la disponibilidad de diversas alternativas de tratamiento y la conciencia sobre las enfermedades autoinmunes entre los consumidores y la gran base de pacientes. Asia-Pacífico es la región esperada en términos de crecimiento en el mercado de tratamiento de enfermedades autoinmunes debido al aumento de la disponibilidad de diversas alternativas de tratamiento, el aumento de la conciencia sobre las enfermedades autoinmunes entre los consumidores y la gran base de pacientes en esta región.

Para saber más, visite: https://www.databridgemarketresearch.com/es/reports/global-autoimmune-disease-treatment-market

Antes de enumerar las enfermedades raras, analicemos más sobre el concepto. Una enfermedad rara es generalmente un problema o condición de salud que solo afecta a un pequeño grupo de la población y tiene una tasa de prevalencia baja. A nivel científico mundial, existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, y la rareza aumenta a un ritmo regular y constante. Según la Ley de Medicamentos Huérfanos, una enfermedad puede considerarse rara si y sólo si afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. El Congreso de los Estados Unidos promulgó la Ley de Medicamentos Huérfanos en 1983 para fomentar la producción de medicamentos para tratar trastornos raros y poco comunes. Las empresas y otros investigadores de medicamentos pueden solicitar a la FDA que designe un medicamento como huérfano si cumple ciertos requisitos.

Más de 30 millones de estadounidenses padecen una de las más de 7.000 enfermedades poco comunes. No se conocen tratamientos para la mayoría de las enfermedades raras, muchas de las cuales son mortales. La biología compleja y el conocimiento incompleto de la historia natural de muchas enfermedades raras dificultan por diversas razones el desarrollo de fármacos, productos biológicos y dispositivos médicos para su uso en el tratamiento de enfermedades poco comunes. La realización de ensayos clínicos puede ser un desafío debido al número naturalmente limitado de pacientes de esta enfermedad rara. Aunque la FDA ha autorizado cientos de medicamentos para enfermedades raras desde que se aprobó la Ley de Medicamentos Huérfanos en 1983, la mayoría de las enfermedades raras aún carecen de tratamientos aprobados por la FDA. Para ayudar al desarrollo de productos para enfermedades raras, la FDA colabora con una variedad de personas y organizaciones, incluidos pacientes y fabricantes de medicamentos y dispositivos. El estudio de enfermedades poco comunes es complicado, variado, en constante evolución y existe una brecha de conocimiento tanto en la medicina como en la ciencia médica. En la actualidad se sabe que existen 450 enfermedades poco comunes en la India. Tanto a nivel internacional como nacional, las enfermedades raras presentan un desafío importante para los sistemas de salud pública en términos de la dificultad para recopilar datos epidemiológicos, lo que dificulta el desarrollo de estimaciones de la carga de morbilidad y los costos, la dificultad en la investigación y el desarrollo, la dificultad para hacer una evaluación precisa y el diagnóstico oportuno, la complejidad de la gestión de nivel terciario que implica atención y rehabilitación a largo plazo, y la falta de disponibilidad y el costo prohibitivo del tratamiento.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara es aquella que afecta a no más de una persona de cada 1000. Varias naciones han desarrollado sus propias definiciones para satisfacer sus necesidades únicas y a la luz de su población, sistema de salud y recursos. Una enfermedad o dolencia que afecta a menos de 200.000 pacientes en todo el país se considera rara en los EE. UU. (6,4 de cada 10.000 personas). Una enfermedad rara que afecta a no más de 5 personas de cada 10.000 y puede ser mortal o muy debilitante. En Japón, las enfermedades poco comunes se definen como aquellas que tienen menos de 50.000 casos prevalentes (0,4%) a nivel nacional.

Sr. Bien.

País

Por 10.000 habitantes

1.

ciervo

6.4

2.

Europa

5.0

3.

Canada

5.0

4.

Japón

4.0

5.

Corea del Sur

4.0

6.

Australia

1.0

7.

Taiwán

1.0

Mesa. 1: Definición de enfermedades raras en diferentes países

Fuente: Informe del Subcomité IC Verma 'Directrices para la terapia y el tratamiento'

Si bien casi todas las enfermedades raras son hereditarias, no todas las enfermedades raras lo son. También existen variedades muy poco comunes de enfermedades infecciosas, como neoplasias malignas raras y enfermedades autoinmunes. Muchas enfermedades raras todavía tienen causas no identificadas. Las enfermedades raras son enfermedades graves, frecuentemente crónicas y degenerativas. Muchos trastornos poco comunes, como la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la condrodisplasia y el síndrome de Rett, tienen síntomas que pueden observarse en el nacimiento o en la infancia. Sin embargo, más del 50% de las enfermedades raras, como el sarcoma de Kaposi, el cáncer de tiroides, la esclerosis lateral amiotrófica, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la enfermedad de Crohn y la enfermedad de Huntington, se desarrollan durante la edad adulta.

Porcentaje

estadística

10%

De la población mundial está afectada por una enfermedad rara

Más de 475 millones

Se estima que las personas en todo el mundo padecen una enfermedad rara

7000

Se han identificado enfermedades raras

7 años

¿Es el tiempo promedio de diagnóstico?

5% o menos

¿Es la oportunidad para el tratamiento de la enfermedad rara?

1 en 3

Las camas de los hospitales pediátricos están ocupadas por niños con una enfermedad rara

80%

Las enfermedades raras tienen causas genéticas o genómicas y, por tanto, afectan a los niños de forma desproporcionada.

30%

De los niños con una enfermedad rara mueren antes de cumplir 5 años

Mesa. 2: Porcentaje global y estadísticas relacionadas con enfermedades raras

Fuente: Foro Económico Mundial

En los últimos años se ha avanzado significativamente en la búsqueda de métodos para identificar, tratar e incluso prevenir varias enfermedades poco comunes. Sin embargo, dado que no existen curas para la gran mayoría de las enfermedades raras, es necesario hacer mucho más. La Ley de Medicamentos Huérfanos de 1983 alienta a las empresas farmacéuticas a crear terapias para enfermedades poco comunes. Más de 340 tratamientos han recibido la aprobación de la FDA en los 25 años posteriores a que la Ley se convirtiera en ley federal en los Estados Unidos. El programa Terapéutica para Enfermedades Raras y Olvidadas (TRND) fue creado recientemente por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) en un esfuerzo por construir una línea de investigación integrada y acelerar la creación de terapias novedosas para enfermedades raras y desatendidas. Por supuesto, no todas las enfermedades raras son tan infrecuentes. En la actualidad, las enfermedades raras pueden agruparse simplemente en varios órdenes de magnitud. No existe una terminología acordada para distinguir entre enfermedades raras que son más prevalentes y aquellas que son tan poco comunes que solo afectan a un pequeño número de personas en todo el mundo. La rareza es un espectro y la palabra "raro" es relativa. A continuación se muestra la discusión sobre algunas de las enfermedades raras que prevalecen en el mundo:

Rare Diseases: Listing the Unknown

Fig.1: Una lista de las principales enfermedades raras del mundo

Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas (AIWS)

Una variedad de síntomas con un cambio en la imagen corporal se conoce como el "Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas" (AIWS). La percepción inexacta del tamaño de las partes del cuerpo o de los objetos externos se atribuye a un cambio en la percepción visual. Las percepciones nocturnas son las más frecuentes. Se estima que la prevalencia del síndrome de Alicia en el país de las maravillas es de entre el 10 y el 20 por ciento de la población, y se cree que la mayoría de las personas afectadas lo experimentan sólo unas pocas veces a lo largo de su vida. En 1955, el psiquiatra británico Dr. John Todd describió por primera vez el AIWS. Todd eligió el conocido clásico de Lewis Carroll como inspiración para el nombre porque la enfermedad es similar a la que pasó Alice. Algunos datos interesantes sobre esta enfermedad son:

  • Las cosas parecen más grandes o más pequeñas de lo que realmente son. Otra persona con el síndrome de Alicia en el país de las maravillas puede ver las partes de su cuerpo de forma distorsionada, ya sea mucho más grande o mucho más pequeña. En algunas circunstancias, no es simplemente un objeto externo el que parece alterar el tamaño. Naturalmente, al experimentar AIWS por primera vez, las personas pueden sentir cierta preocupación y miedo acerca de lo que está creando estas impresiones. Depende de la persona, pero para aquellos que experimentan incidentes recurrentes, eventualmente puede resultar más misterioso que aterrador.
  • El autor de Las aventuras de Alicia en el país de las maravillas, Lewis Carroll (nombre real Charles Lutwidge Dodgson), puede haberse inspirado en sus migrañas al crear la novela. Cuando Alice bebe de una botella con el mensaje "Bébeme", se encoge a una altura de menos de un pie en la historia. Poco después come un pastel, lo que la hace extremadamente alta y hace que su cabeza golpee el techo. De hecho, según algunas de las anotaciones de su diario, parece que lo más probable es que el novelista Lewis Carroll padeciera migrañas. Se ha planteado la hipótesis de que él personalmente pudo haber tenido el síndrome de Alicia en el país de las maravillas, lo que puede haber contribuido al desarrollo de algunos de esos extraños pasajes en esos escritos.
  • Según los expertos, la causa del síndrome de Alicia en el país de las maravillas es incierta. La región parietooccipital del cerebro puede ser la fuente del síndrome de Alicia en el país de las maravillas cuando ocurre junto con la migraña. El área occipital controla la visión, mientras que el área parietal controla cómo se perciben el cuerpo y el espacio. Aunque parece comenzar en el lóbulo frontal cuando el AIWS se conecta con la epilepsia, todavía queda mucho por entender al respecto.
  • El síndrome de Alicia en el país de las maravillas es tan poco común que es posible que muchos profesionales nunca lo experimenten a lo largo de sus carreras. Aunque los especialistas coinciden en que es poco común, se desconoce qué tan común es en realidad. Hasta el momento no se han realizado estudios epidemiológicos que demuestren la prevalencia del AIWS en la población general. Además, según una revisión escrita en junio de 2016 y publicada en Neurology Clinical Practice, no existe un método establecido para diagnosticar la enfermedad. Cuando dos personas presentan los mismos síntomas, a una se le puede diagnosticar AIWS y a la otra no. La ausencia de un diagnóstico también puede ser el resultado de la reticencia de algunas personas a hablar de sus síntomas por temor a que otros los confundan con una enfermedad mental o alucinaciones.
  • El síndrome conocido como Alicia en el país de las maravillas no es tratable específicamente. En el caso de que la culpa sea de una migraña, le recetaríamos medicamentos para la migraña como remedio. Si experimenta migrañas con frecuencia, tome medicamentos preventivos y trate los ataques de migraña aguda según sea necesario. Serían necesarios medicamentos para las convulsiones si el síndrome de Alicia en el país de las maravillas está relacionado con las convulsiones.

OTROS SÍNTOMAS:

Algunos otros síntomas de esta rara enfermedad incluyen percepción distorsionada del tiempo (el tiempo se mueve demasiado rápido o lento), percepción táctil distorsionada (la sensación que se recibe al tocar una superficie es completamente incorrecta e irreal) y percepción distorsionada del sonido.

Muerte riendo

Sólo los indígenas Fore de Nueva Guinea eran el hogar de Laughing Death, también conocido como Kuru. En la década de 1950, la enfermedad, que se caracterizaba por ataques repentinos de risa maníaca, ocupó los titulares y atrajo a profesionales médicos de todo el mundo. Los médicos estadounidenses y australianos vieron a hombres y mujeres con extremidades temblorosas que desaparecían con el reposo, pero entre un mes y tres meses después, los pacientes comenzaban a tambalearse y tropezar, perdían la capacidad de pararse, se bizqueaban y perdían la capacidad de hablar. coherentemente antes de fallecer. Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares, las pruebas realizadas en el cerebro del fallecido revelaron que la muerte se había producido al desarrollar agujeros en el cerebro que parecían queso suizo. Finalmente, el médico estadounidense Carleton Gajdusek descubrió que la enfermedad se estaba propagando mediante la costumbre tribal de comerse a los familiares fallecidos. La epidemia terminó después de que se erradicó el canibalismo. Gajdusek recibió el Premio Nobel por sus contribuciones en 1976. Si te gusta el canibalismo, es posible que te desmayes de risa. Esto le ocurrió a una tribu indígena de Papua Nueva Guinea cuando el desorden, conocido como la "muerte riendo", casi acabó con toda la tribu. Esta enfermedad es un efecto directo del canibalismo, que estaba muy extendido entre un grupo indígena de Papua Nueva Guinea. Algunos datos interesantes sobre esta enfermedad son:

  • Puedes reírte de verdad hasta morir si padeces una enfermedad neurológica rara e intratable. Esta enfermedad, a veces conocida como Kuru, estaba muy extendida entre el pueblo Fore de Papúa Nueva Guinea.
  • Los temblores incontrolables y la risa patológica son efectos secundarios comunes. Básicamente, esta enfermedad es una especie de encefalopatía espongiforme transmisible (EET).
  • La causa son las proteínas priónicas o las proteínas mal plegadas. Esta enfermedad no puede ser provocada por enfermedades bacterianas, virales o fúngicas. Después de consumir un cerebro contaminado, una persona suele fallecer al cabo de un año.
  • Un paciente con esta enfermedad sin duda fallecerá porque es incurable. Afortunadamente, no ha habido ningún suceso documentado en casi una década. Es posible que esta enfermedad haya desaparecido del planeta; solo podemos esperar.

CAUSA DE LA ENFERMEDAD:

Según los expertos, el culpable puede ser el canibalismo en los ritos funerarios. En esta cultura, los miembros de la familia que habían fallecido eran cocinados y consumidos para liberar sus espíritus. Normalmente, las mujeres y los niños pequeños comen el cerebro, que contiene priones infecciosos. Esta condición puede tardar entre 10 y 50 años en desarrollarse por completo. Como resultado, aunque el canibalismo en esta sociedad terminó a principios de la década de 1960, la enfermedad continuó propagándose hasta 2009. Después de eso, los casos cesaron.

Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS)

Desde 1896, se han reportado más de 130 casos en la literatura científica a nivel mundial. La tasa de prevalencia de esta rara enfermedad es de 1 entre 8 millones. Actualmente, no existe cura para esta enfermedad. Los síntomas del HGPS, una condición genética extremadamente rara, reflejan características del envejecimiento a una edad relativamente joven. Uno de cada ocho millones de nacidos vivos se ve afectado por la enfermedad, y los que nacen con ella suelen vivir hasta mediados de la adolescencia o principios de los veinte. Debido a esta enfermedad hereditaria, el envejecimiento comienza a manifestarse rápida y dramáticamente en la niñez. Ojos prominentes, nariz fina y puntiaguda, labios finos, barbilla diminuta y orejas salientes se encuentran entre los rasgos del rostro típico. Algunos datos interesantes sobre esta enfermedad son:

  • La mayoría de los niños afectados por la progeria eventualmente fallecen por problemas cardíacos o accidentes cerebrovasculares. Un niño afectado por progeria debería esperar vivir aproximadamente 13 años en promedio. Algunas personas con esta afección pueden fallecer antes, mientras que otras pueden sobrevivir más tiempo (hasta 20 años) que otras.
  • La progeria generalmente se descubre durante la infancia o la primera infancia, frecuentemente durante exámenes de rutina, cuando un bebé muestra por primera vez signos de envejecimiento prematuro.
  • No se conocen factores de riesgo para la progeria, como el estilo de vida de una persona o el entorno en el que vive, o para desarrollar progeria durante el embarazo. La progeria es increíblemente poco común. La probabilidad de tener una segunda descendencia es de entre 2 y 3 por ciento para los padres que ya tienen una descendencia.
  • Los niños progerianos suelen experimentar una rigidez arterial sustancial (aterosclerosis). Este trastorno se produce cuando las paredes de las arterias se endurecen y espesan, lo que con frecuencia limita el flujo sanguíneo. Las arterias son canales sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo. La mayoría de los niños progerianos fallecen por complicaciones provocadas por la aterosclerosis.
  • Los signos y síntomas comunes de esta rara enfermedad son crecimiento lento, altura y peso por debajo del promedio, pérdida de cabello, incluidas pestañas y cejas, cara estrecha, mandíbula inferior pequeña, labios finos y nariz picuda, cabeza desproporcionadamente grande para la cara, tono alto. voz, venas visibles, ojos prominentes y cierre incompleto de los párpados, adelgazamiento, manchas, cierta pérdida de audición, pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular, luxación de cadera, resistencia a la insulina y piel arrugada.

CAUSA DE LA ENFERMEDAD:

Una mutación de un solo gen provoca la progeria. El gen de la lámina A (LMNA) produce una proteína necesaria para unir el núcleo de la célula. Una variante similar a la progerina de la proteína lamina A, que se produce cuando este gen está defectuoso (mutado), hace que las células se vuelvan inestables. Esto parece acelerar el proceso de envejecimiento en la progeria. La progeria es una anomalía genética poco común que no suele transmitirse de padres a hijos. En la mayoría de los casos, la mutación genética es un evento raro y aleatorio.

Síndrome de Stoneman

El síndrome de Stoneman, también conocido como fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), es una afección que transforma gradualmente el tejido conectivo como tendones, músculos y ligamentos en hueso. Las enfermedades avanzan gradualmente desde el cuello hasta los hombros, luego bajan por la parte inferior del cuerpo antes de llegar a las piernas. A medida que la afección progresa, restringirá gradualmente la capacidad de movimiento del cuerpo. El paciente tiene problemas para abrir la boca, lo que le dificulta comer y hablar. La osificación heterotópica (HO), un proceso permanente en el que se desarrolla un segundo esqueleto sobre el primero, puede provocar un enorme crecimiento óseo como resultado de los intentos quirúrgicos de eliminar el desarrollo óseo. Después de un accidente leve o una caída, las personas con este síndrome pueden perder movilidad debido a la estimulación de la formación ósea. Debido a la rareza de la aparición de este trastorno, la fibrosis o el cáncer pueden diagnosticarse erróneamente como síntomas de este trastorno. El paciente correrá un peligro aún mayor si un diagnóstico erróneo da lugar a una biopsia. Actualmente no existen tratamientos para esta dolencia porque sólo afecta a una de cada 2 millones de personas. Algunos datos interesantes sobre esta enfermedad son:

  • Cuando muchos sitios de tejido blando experimentan un crecimiento óseo episódico irregular, generalmente causa rigidez, restricción de movimiento y, eventualmente, anquilosis (fusión) de las articulaciones afectadas (cuello, espalda, hombros, codos, caderas, rodillas, muñecas, tobillos y boca; con frecuencia en ese orden).
  • Las primeras manifestaciones clínicas de esta enfermedad son estas alteraciones en el esqueleto, que son congénitas (existentes al nacer). Un dedo gordo del pie acortado, un primer metatarsiano distal deformado, una primera falange faltante o aberrante y/o una articulación interfalángica irregular son anomalías esqueléticas típicas relacionadas con la FOP.
  • Un rasgo físico típico de las personas con FOP es la hinchazón crónica en numerosas áreas del cuerpo. Cuando el hueso recién producido presiona los capilares linfáticos, impidiendo el flujo del líquido tisular, puede producirse hinchazón junto con el crecimiento óseo inusual que caracteriza a la FOP. También puede ocurrir de forma independiente. La falta de movimiento de bombeo dentro del músculo osificado (endurecido) también puede contribuir a la hinchazón al hacer que la sangre y los fluidos tisulares se acumulen en una extremidad (como los brazos y/o las piernas).
  • Aproximadamente el 50% de los afectados tienen problemas de audición. Las personas que tienen una variante más grave de FOP pueden experimentar pérdida de cabello o un retraso cognitivo modesto.
  • El primer caso de FOP, una afección hereditaria del tejido conectivo extremadamente rara, se descubrió en el siglo XVIII. Hay alrededor de 900 pacientes confirmados en todo el mundo de un estimado de 4.000 personas afectadas. Todos los grupos raciales y ambos sexos se ven igualmente afectados por esta enfermedad.

CAUSA DE LA ENFERMEDAD:

No está predispuesto ni a raza ni a género. Los primeros 10 años de vida son cuando la enfermedad se desarrolla posnatalmente. Los patrones de herencia genética autosómica dominante pueden adquirirse de cualquiera de los padres. Las mutaciones en el receptor de activina 1a/activina quinasa 2 (ACVR1/ALK2) son la etiología genética de la FOP.

Porfiria

La porfiria es conocida por su orina y heces de color púrpura, así como por la posibilidad de que haya afectado al "loco" rey inglés Jorge III en el siglo XVIII. La epidermis y el sistema neurológico se ven afectados por la porfiria, lo que causa problemas con la generación de "heme", una proteína necesaria para los glóbulos rojos. Los ataques provocan náuseas, vómitos, estreñimiento, dolor abdominal y calambres estomacales. Otros signos incluyen hinchazón, irritación y mayor sensibilidad al sol. También es posible un aumento del crecimiento del vello en la frente. Las toxinas que quedan de la síntesis fallida del hemo pueden afectar el color de otros lugares, especialmente después de la exposición al sol. Los dientes y las uñas pueden adquirir ocasionalmente un tono carmesí. Estos venenos provocan orina y heces negras, respectivamente. Esta enfermedad pudo haber afectado a María Reina de Escocia, Vincent Van Gogh y al Rey Nabucodonosor de Babilonia, según algunas publicaciones. Algunos datos interesantes sobre esta enfermedad son:

  • La porfiria se divide en una de dos categorías amplias: cutánea (que afecta principalmente a la piel) y aguda (que afecta principalmente al sistema neurológico). Los síntomas de la piel y del sistema neurológico coexisten en algunas formas de porfiria.
  • El tipo preciso y la gravedad de la porfiria determinan los signos y síntomas individuales. Por lo general, uno o ambos padres transmiten un gen aberrante a su descendencia, lo que hace que el niño desarrolle porfiria.
  • Aunque la porfiria no se puede curar, es posible que pueda controlarla si realiza ajustes específicos en el estilo de vida para minimizar los síntomas desencadenantes. El tipo de porfiria que tenga determinará cómo se tratan sus síntomas.
  • Las porfirias que se manifiestan repentinamente y pueden tener síntomas graves en el sistema neurológico se denominan porfirias agudas. Después del ataque, los síntomas suelen mejorar progresivamente a lo largo de días o semanas. El tipo más frecuente de porfiria aguda es la porfiria aguda intermitente. Las porfirias cutáneas son tipos de enfermedades que se manifiestan como síntomas cutáneos cuando se expone a la luz solar, pero normalmente no tienen ningún efecto en el sistema neuronal. De todos los tipos de porfiria, la porfiria cutánea tardía (PCT) es la más prevalente.
  • Algunos signos y síntomas comunes de la enfermedad incluyen dolor abdominal intenso, sensibilidad al sol y, a veces, a la luz artificial, que causa ardor, enrojecimiento doloroso repentino de la piel (eritema) e hinchazón, problemas para orinar, latidos cardíacos rápidos o irregulares que puede sentir (palpitaciones), presión arterial alta, ampollas en la piel expuesta, generalmente en las manos, brazos y cara, piel delgada y frágil con cambios en el color de la piel (pigmento), dolor en el pecho, piernas o espalda, estreñimiento o diarrea, náuseas y vómitos, dolor muscular, hormigueo. , entumecimiento, debilidad o parálisis, orina roja o marrón, convulsiones, cambios mentales, como ansiedad, confusión, alucinaciones, desorientación o paranoia y problemas respiratorios.

CAUSA DE LA ENFERMEDAD:

Existe un problema con la producción de hemo en todas las formas de porfiria. El hemo es una porción de la hemoglobina, una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y que transporta oxígeno desde los pulmones a cada célula del cuerpo. Se necesitan ocho enzimas distintas para la formación del hemo, que tiene lugar en el hígado y la médula ósea; la falta de una enzima particular determina el tipo de porfiria. En la porfiria cutánea, las porfirinas se acumulan en la piel y producen síntomas cuando se exponen a la luz solar. La acumulación daña el sistema nervioso en las porfirias agudas.

Este artículo enumera 5 enfermedades raras prevalentes en la sociedad. Dado que existen innumerables enfermedades raras, conocer unas pocas no hace daño. El conocimiento debe obtenerse de cualquier lugar y lugar posible.

Se espera que el mercado de diagnóstico de enfermedades infecciosas gane crecimiento en el período de pronóstico de 2022 a 2029. Data Bridge Market Research analiza que el mercado crecerá a una tasa compuesta anual del 5,8% en el período de pronóstico mencionado anteriormente. El mercado de diagnóstico de enfermedades infecciosas está segmentado según el producto, la prueba, la técnica, la condición y el usuario final. Algunos de los principales actores que operan en el informe del mercado de diagnóstico de enfermedades infecciosas son Johnson & Johnson Private Limited, Danaher, ThermoFisher., Siemens, Abbott, Bio-Rad Laboratories Inc., BD, F. Hoffmann-La Roche AG, Hologic, Inc. , Qiagen NV, Sofina, Ingersoll-Rand plc, Quest Diagnostics., Cardinal Health., Quidel Corporation, Sight, OJ-Bio Ltd., Chembio Diagnostic Systems, Inc., Trinity Biotech y Veeva Systems, entre otros.

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