全球罕见病基因检测市场 – 2029 年行业趋势及预测

全球罕见疾病基因检测市场，按疾病类型（神经系统疾病、免疫系统疾病、血液病、内分泌和代谢疾病、癌症、肌肉骨骼疾病、心血管疾病 (CVD)、皮肤病、其他）、技术（下一代测序 (NGS)、阵列技术、基于 PCR 的检测、FISH、桑格测序、核型分析）、专业（分子遗传测试、染色体遗传测试、生化遗传测试）、最终用途（研究实验室和 CRO、诊断中心、医院和诊所）划分 - 行业趋势和预测到 2029 年。

罕见疾病基因检测市场分析及规模

基因检测是一种检测基因、染色体或蛋白质变化的医学检测。基因检测结果可以在怀疑遗传疾病后确认，或有助于确定一个人患上或遗传遗传疾病的风险。大多数测试用于诊断罕见 遗传性疾病，例如杜氏肌营养不良症和脆性 X 综合征。基因检测是通过血液样本、羊水（怀孕期间包裹胎儿的液体）或其他组织进行的。对于新生儿，基因筛查测试是通过刺破婴儿脚后跟获取的少量血液样本进行的。

Data Bridge Market Research 分析，罕见病基因检测市场在 2021 年的规模为 7.858 亿美元，预计到 2029 年将达到 19.8204 亿美元，在 2022 年至 2029 年的预测期内，复合年增长率为 12.26%。除了对市场价值、增长率、细分、地理覆盖范围和主要参与者等市场情景的见解外，Data Bridge Market Research 策划的市场报告还包括深度专家分析、患者流行病学、管道分析、定价分析和监管框架。

罕见疾病基因检测市场范围和细分

市场定义

基因检测 是一种诊断工具，它不仅有助于识别特定的疾病表现，还能帮助确定遗传疾病的根本原因。基因检测具有多种优势，例如确认诊断、确定不明症状的原因以及确定治疗方案（包括临床试验）。基因检测的应用范围很广，从家族史收集和评估到全基因组筛查。根据所使用的技术和检测指征，每种检测都有各自的优点和缺点。罕见病是指在任何特定时间影响一小部分人口的状况、障碍或疾病。例如，在欧盟，每 2,000 人中只有不到 1 人患有罕见病；在美国，罕见病的定义是影响人数少于 200,000 人的疾病。

全球罕见病基因检测市场动态

驱动程序

• 研究实验室中的基因检测应用

基因检测用于研究实验室，进行实验室测试以寻找个体 DNA 中的变异，通常在医疗保健、祖先研究或法医学的背景下进行。基因测试的结果可用于医疗环境以确认疑似遗传疾病。基因检测是使用实验室测试检查个体 DNA 的变异，通常在祖先研究、法医学、医疗保健的背景下进行。这些都是推动市场增长的某些因素。

• 诊断测试的增加

诊断测试用于识别特定的遗传或染色体疾病。在许多情况下，当根据身体体征和症状怀疑患有某种疾病时，基因检测用于确认诊断。尽管揭示疾病背后的遗传原因可能不会直接影响治疗方案，但它将为医生和家属提供有用的信息。例如，医生可以将基因检测与现有的临床和生化分析相结合，以准确确认疾病诊断。这些都是推动市场增长的因素。

机会

• 疾病检测增多

加拿大罕见病组织 (CORD) 为简化卫生政策和致力于管理疾病患者的医疗保健系统提供了强大的平台。该机构与临床医生、研究人员、政府和诊断行业合作，推动该国所有罕见疾病的研发、诊断、治疗和服务可用性。根据美国国立卫生研究院 (NIH) 的数据，大约有 3000 万美国人被诊断患有 7000 多种已知罕见疾病中的一种。随着人们认识的提高，接受疾病检测的患者数量预计在未来几年会增加。

限制/挑战

• 缺乏训练有素的医疗保健人员

新兴经济体缺乏监管框架以及训练有素的医疗保健人员的匮乏将阻碍市场的增长率。

这份罕见病基因检测市场报告详细介绍了最新发展、贸易法规、进出口分析、生产分析、价值链优化、市场份额、国内和本地市场参与者的影响，分析了新兴收入来源、市场法规变化、战略市场增长分析、市场规模、类别市场增长、应用领域和主导地位、产品批准、产品发布、地域扩展、市场技术创新等方面的机会。如需了解有关罕见病基因检测市场的更多信息，请联系 Data Bridge Market Research 获取分析师简报，我们的团队将帮助您做出明智的市场决策，实现市场增长。

COVID-19 对罕见病基因检测市场的影响

由于 COVID-19 疫情，未确诊和罕见疾病患者面临着重大的健康挑战。根据美国一组研究人员于 2021 年 1 月发表的一项研究，迫切需要开发能够减轻罕见和未确诊疾病患者及其家庭面临的严重挑战的方法。这些困难包括诊断或预后的不确定性，以及医疗复杂性，这会导致不良的健康结果。此外，COVID-19 疫情对专注于罕见疾病的临床试验产生了影响。由于疫情，临床试验面临着多项挑战。寻找、招募和留住罕见疾病患者的困难对临床试验产生了重大影响。

最近的发展

• 2020 年 12 月，总部位于新加坡的基因检测产品制造商 Cell ID Pte. Ltd. 将推出一款便携式 COVID-19 基因检测产品 Quiz PCR Biochip。这是一款便携式手掌大小的可移动基因检测试剂盒，可使用应用程序确定一个人是否感染 COVID-19。该设备还包含一个用于跟踪的二维码。该设备采用池化筛查技术。它便于携带，可随时进行测试
• 2022 年 1 月，美国基因检测工具制造商和分子诊断公司 Exact Sciences 以 1.9 亿美元收购了 Prevention Genetics。Exact Sciences 希望通过此次收购为更多患者增加遗传性癌症检测

全球罕见病基因检测市场范围

罕见病基因检测市场根据疾病类型、技术、专业、最终用户进行细分。这些细分市场之间的增长情况将帮助您分析行业中增长缓慢的细分市场，并为用户提供有价值的市场概览和市场洞察，帮助他们做出战略决策，确定核心市场应用。

疾病类型

• 神经系统疾病
• 免疫系统疾病
• 血液病
• 内分泌
• 代谢疾病
• 癌症
• 肌肉骨骼疾病
• 心血管疾病 (CVD)
• 皮肤科疾病
• 其他的

技术

• 新一代测序 (NGS)
• 全外显子组测序
• 全基因组测序
• 阵列技术
• PCR 检测
• 鱼
• 桑格测序
• 核型分析

专业

• 分子遗传学测试
• 染色体基因测试
• 生化基因检测

 最终用途

• 研究实验室
• 合同研究组织
• 诊断中心
• 医院
• 诊所

罕见疾病基因检测市场区域分析/见解

对罕见疾病基因检测市场进行了分析，并按国家、疾病类型、技术、专业、最终用户提供了市场规模见解和趋势。

罕见病基因检测市场报告涵盖的国家包括北美洲的美国、加拿大和墨西哥、欧洲的德国、法国、英国、荷兰、瑞士、比利时、俄罗斯、意大利、西班牙、土耳其、欧洲其他地区、亚太地区（APAC）的中国、日本、印度、韩国、新加坡、马来西亚、澳大利亚、泰国、印度尼西亚、菲律宾、亚太地区（APAC）的其他地区、中东和非洲（MEA）的沙特阿拉伯、阿联酋、南非、埃及、以色列、中东和非洲（MEA）的其他地区、南美洲的巴西、阿根廷和南美洲其他地区。

由于罕见病登记处数量众多且存在大量针对罕见病和极罕见病的研发活动，北美在罕见病基因检测市场占据主导地位。

由于该地区认知度和目标人口的不断增加，预计亚太地区将在 2022 年至 2029 年的预测期内以最高增长率增长。

报告的国家部分还提供了影响单个市场因素和国内市场监管变化，这些因素和变化影响了市场的当前和未来趋势。下游和上游价值链分析、技术趋势和波特五力分析、案例研究等数据点是用于预测单个国家市场情景的一些指标。此外，在提供国家数据的预测分析时，还考虑了全球品牌的存在和可用性以及它们因来自本地和国内品牌的大量或稀缺竞争而面临的挑战、国内关税和贸易路线的影响。

竞争格局和罕见疾病基因检测市场份额分析

罕见病基因检测市场竞争格局按竞争对手提供详细信息。详细信息包括公司概况、公司财务状况、收入、市场潜力、研发投资、新市场计划、全球影响力、生产基地和设施、生产能力、公司优势和劣势、产品发布、产品宽度和广度、应用主导地位。以上提供的数据点仅与公司对罕见病基因检测市场的关注有关。

罕见病基因检测市场的一些主要参与者包括：

• Quest Diagnostics Incorporated（美国）
• Centogene NV (德国)
• Strand Life Sciences（班加罗尔）
• Ambry Genetics（美国）
• PerkinElmer, Inc.（美国）
• 马克罗根公司（韩国）
• 贝勒遗传学（美国）
• HNL 实验室医学（美国）
• Preventiongenetics（美国）
• 3billion, Inc. (韩国)
• Arup 实验室（美国）
• HNL 实验室医学（美国）
• Preventiongenetics（美国）
• Invitae 公司（美国）
• Eurofins Scientific（卢森堡）
• Strand Life Sciences（印度）
• Realm IDX, Inc. (中国)
• Myriad Genetics, Inc.（美国）
• 美国实验室控股公司（美国）
• Opko Health, Inc.（美国）