全球罕见病诊断下一代测序市场规模、份额和趋势分析报告 – 行业概况和 2032 年预测

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全球罕见病诊断下一代测序市场规模、份额和趋势分析报告 – 行业概况和 2032 年预测

  • Healthcare
  • Upcoming Report
  • Dec 2024
  • Global
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  • 图号: 60

Global Next Gen Sequencing For Rare Disease Diagnosis Market

市场规模(十亿美元)

CAGR :  % Diagram

Chart Image USD 1.44 Million USD 2.68 Million 2024 2032
Diagram Forecast Period
2025 –2032
Diagram Market Size (Base Year)
USD 1.44 Million
Diagram Market Size (Forecast Year)
USD 2.68 Million
Diagram CAGR
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Diagram Major Markets Players
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>全球罕见病诊断下一代测序市场细分,按产品类型(试剂和耗材、仪器和软件)、技术(全基因组测序 (WGS)、全外显子组测序 (WES) 和靶向测序、RNA 测序)、应用(罕见遗传病、癌症、神经系统疾病和传染病)、最终用户(医院、诊断实验室、研究机构以及制药和生物技术公司)划分 - 行业趋势和预测到 2032 年

罕见疾病诊断市场的下一代测序

罕见疾病诊断的下一代测序市场分析

全球新一代测序 ( NGS ) 罕见病诊断市场正在迅速扩张,因为 NGS 在诊断囊性纤维化和杜氏肌营养不良症等罕见遗传病方面的应用日益广泛,全球每 12 人中就有 1 人患有此类疾病。NGS 技术(如全基因组和外显子组测序)能够准确检测突变,从而带来更好的临床结果和个性化治疗。随着人们对罕见病的认识和研究不断提高,NGS 对于诊断复杂的神经和遗传疾病至关重要,尤其是在北美、欧洲和亚太等地区。

罕见病诊断的下一代测序市场规模

2024 年全球用于罕见病诊断的下一代测序市场规模价值 144 万美元,预计到 2032 年将达到 268 万美元,2025 年至 2032 年预测期内的复合年增长率为 8.1%。除了对市场价值、增长率、细分、地理覆盖范围和主要参与者等市场情景的见解外,Data Bridge Market Research 策划的市场报告还包括深度专家分析、患者流行病学、管道分析、定价分析和监管框架。

罕见病诊断的下一代测序市场趋势

“NGS 在早期诊断中的应用日益广泛”

全基因组测序 (WGS) 和全外显子组测序 (WES) 等新一代测序 (NGS) 技术的应用越来越侧重于罕见遗传病的早期诊断。与传统方法相比,这些技术能够在更早的阶段精确识别基因突变,从而及时诊断出原本难以发现的疾病。这一趋势正在为患者带来更准确、更个性化的治疗方案,通过针对疾病的特定遗传原因来改善临床结果。随着 NGS 技术的不断进步,医疗保健提供商正在将其更广泛地整合到诊断工作流程中,旨在提高从早期诊断罕见疾病的准确性和效率。

报告范围和罕见疾病诊断市场细分的下一代测序

属性

罕见病诊断的下一代测序关键市场洞察

涵盖的领域

  • 按产品类型:试剂和耗材、仪器和软件
  • 按技术分类:全基因组测序 (WGS)、全外显子组测序(WES)、靶向测序和 RNA 测序
  • 按应用分类:罕见遗传病、癌症、神经系统疾病和传染病
  • 按最终用户分类:医院、诊断实验室、研究机构、制药和生物技术公司

覆盖国家

美国、加拿大、墨西哥、德国、法国、英国、荷兰、瑞士、比利时、俄罗斯、意大利、西班牙、土耳其、欧洲其他地区、中国、日本、印度、韩国、新加坡、马来西亚、澳大利亚、泰国、印度尼西亚、菲律宾、亚太其他地区、沙特阿拉伯、阿联酋、南非、埃及、以色列、中东和非洲其他地区、巴西、阿根廷、南美洲其他地区

主要市场参与者

Illumina, Inc.(美国)、Thermo Fisher Scientific Inc.(美国)、Pacific Biosciences(美国)、Oxford Nanopore Technologies(英国)、BGI Genomics(中国)、安捷伦科技公司(美国)、F. Hoffmann-La Roche Ltd.(瑞士)、PerkinElmer, Inc.(美国)、OPKO Health(美国)、Twist Bioscience(美国)、Bio-Rad Laboratories, Inc.(美国)、QIAgen NV(德国)、Mammoth Biosciences(美国)、New England Biolabs, Inc.(美国)、SomaLogic, Inc.(美国)和 Nanostring Technologies, Inc.(美国)。

市场机会

  • 加强合作与伙伴关系
  • 与人工智能 (AI) 和机器学习 (ML) 的集成

增值数据信息集

除了对市场价值、增长率、细分、地理覆盖范围和主要参与者等市场情景的洞察之外,Data Bridge Market Research 策划的市场报告还包括深度专家分析、患者流行病学、管道分析、定价分析和监管框架。

罕见病诊断的下一代测序 市场定义

用于罕见病诊断的新一代测序 (NGS) 是指用于快速测序 DNA 或 RNA 以识别与罕见病相关的基因突变的先进基因组技术。NGS 可以同时分析数百万个 DNA 或 RNA 片段,从而全面了解与罕见遗传病相关的基因组或特定基因。这种方法可以准确、早期诊断传统技术难以检测的疾病,从而深入了解基因变异、突变和疾病机制。NGS 在个性化医疗中发挥着至关重要的作用,可帮助临床医生根据罕见病患者的特定基因组成量身定制治疗方案。                   

罕见疾病诊断的下一代测序市场动态

驱动程序  

  • 罕见病发病率不断上升

罕见病的日益流行是推动罕见病诊断市场下一代测序 (NGS) 的重要因素。随着全球对罕见遗传病的认识不断提高,越来越多的患者被诊断出患有曾经难以通过传统诊断方法识别的疾病。NGS 技术,例如全基因组测序 (WGS) 和全外显子组测序 (WES),可以更快、更准确地检测基因突变,从而促进早期和精确诊断。这些技术甚至可以识别最复杂的遗传变异,这对于症状多样、治疗选择有限的疾病至关重要。随着医疗保健系统和研究机构更加关注罕见病,NGS 正成为识别遗传原因和制定个性化治疗计划的重要工具。随着越来越多的人寻求准确的诊断和有针对性的治疗,认识的提高,加上 NGS 的可及性和可负担性的提高,预计将继续推动市场发展。例如,根据爱思唯尔有限公司发表的一篇文章,到 2024 年 7 月,罕见病影响全球超过 3 亿人,并越来越被视为一项关键的健康优先事项。这种日益增强的认识预计将推动对下一代测序等先进诊断解决方案的需求,以改善罕见疾病的早期发现和治疗。

  • NGS技术的进步    

下一代测序 (NGS) 技术的进步是罕见病诊断市场的关键驱动因素。多年来,NGS 平台在准确性、速度和成本效益方面取得了显着的进步,使基因检测更加可靠和易于获取。增强的测序准确性可以检测到即使是最小的基因突变,从而提供传统方法可能遗漏的罕见遗传疾病的详细见解。此外,测序速度的进步大大缩短了周转时间,从而实现了更快的诊断和更及时的干预。此外,NGS 成本的降低使其对更广泛的医疗保健提供者和患者更加可行,特别是在新兴经济体地区。随着这些技术进步的不断推进,NGS 正成为诊断罕见病越来越重要的工具,为个性化治疗和更好的患者结果提供更全面、更精确的基因检测。2023 年 7 月,根据美国国立卫生研究院发表的一篇文章,第三代测序技术是 DNA 测序的最新技术,为以前的局限性提供了解决方案。它们允许长读测序,与早期方法相比,可以对更大的 DNA 片段进行测序。例如,PacBio Sequencing 使用单分子实时 (SMRT) 技术进行长读测序,而 Oxford Nanopore 测序则使用纳米孔技术进行便携式长读测序并进行实时分析。

机会

  • 加强合作与伙伴关系

生物技术公司、研究机构和医疗保健提供商之间加强合作和伙伴关系为罕见病诊断市场的下一代测序 (NGS) 提供了重要机遇。通过合作,这些组织可以结合他们在基因组学、诊断学和医疗保健方面的专业知识,加速开发基于 NGS 的创新诊断解决方案。这种合作可以共享资源、知识和技术,有助于提高罕见病基因检测的准确性、速度和可及性。研究机构为疾病机制和遗传标记提供了宝贵的见解,而生物技术公司则提供先进的测序平台,医疗保健提供商促进这些技术的临床应用。这些伙伴关系还可以帮助克服与 NGS 高成本相关的挑战,使其更容易为全球更广泛的患者所用。通过加强这些合作,可以加快新型诊断解决方案的开发,改善罕见遗传病的早期发现和个性化治疗。例如,2024 年 9 月,根据华大智造科技股份有限公司发表的一篇文章,华大智造科技股份有限公司已与 Dasa 建立战略合作伙伴关系,以增强巴西患者获得下一代基因组学的机会,并推动巴西医疗保健行业的进步。此次合作有望为华大智造科技开辟新的机会,扩大其在巴西市场的影响力,并推动该地区采用先进的基因组学技术。

  • 与人工智能 (AI) 和机器学习 (ML) 的集成

人工智能 (AI) 和机器学习 (ML) 与新一代测序 (NGS) 技术的结合在推进罕见病诊断方面具有巨大潜力。与传统方法相比,AI 和 ML 算法可以更有效地处理和分析大量基因数据。这些技术可以识别可能不是立即显现的复杂基因突变和疾病模式,从而做出更准确的诊断。AI 驱动的工具还可以从大型数据集中学习,不断提高其解释基因变异的能力,从而随着时间的推移提高基于 NGS 的诊断的准确性。此外,AI 和 ML 可以通过预测患者根据其基因组成对特定疗法的反应来帮助个性化治疗策略。这种整合可以显著提高诊断效率,减少错误,并帮助临床医生设计针对罕见疾病的针对性治疗,最终通过最大限度地减少治疗中的反复试验方法改善患者治疗效果并降低医疗成本。  

限制/挑战

  • NGS技术成本高昂

新一代测序 (NGS) 技术的高成本是 NGS 罕见病诊断市场发展的主要制约因素。尽管 NGS 提供了高度准确和高效的诊断能力,但测序平台所需的初始投资相当可观。此外,试剂、耗材和设备维护的持续开支可能使医疗保健提供者(尤其是资源有限的医疗保健提供者)难以负担这些技术。数据分析和解释相关的成本也增加了财务负担,限制了小型医疗保健机构或医疗保健预算有限的地区的可及性。这可能导致获得罕见病先进诊断工具的机会不平等,尤其是在新兴市场。因此,NGS 的广泛采用可能会放缓,因为医疗保健系统和提供者可能会优先考虑更实惠的传统诊断方法。这一财务障碍对罕见病诊断 NGS 市场的整体增长构成了挑战。根据 Genohub Inc. 发表的一篇文章,NGS 平台(例如 Illumina GAII X(256,000 美元)和 PacBio RS(695,000 美元))的高成本凸显了广泛采用的财务障碍。这些高昂的前期成本以及持续的维护和耗材限制了人们的使用,尤其是对于较小的医疗保健提供商和资源有限的地区,从而限制了 NGS 市场的增长。

  • 数据解释和分析的复杂性

数据解释和分析的复杂性对罕见病诊断市场的下一代测序 (NGS) 提出了重大挑战。NGS 生成大量基因数据,虽然功能强大,但可能难以分析和解释,尤其是对于涉及的基因突变可能不太了解的罕见疾病。识别临床相关变异需要复杂的生物信息学工具和专业知识,因为区分致病突变和良性遗传变异可能是一项复杂的任务。即使使用先进的算法,仍然存在误解的可能性,这可能导致错误的诊断或不适当的治疗决策。此外,诊断的准确性在很大程度上取决于数据分析的质量,因此需要熟练的专业人员来监督这一过程。对训练有素的人员的需求增加了成本和资源需求,阻碍了 NGS 在罕见病诊断中的广泛应用,尤其是在缺乏专业知识的地区。

本市场报告详细介绍了最新发展、贸易法规、进出口分析、生产分析、价值链优化、市场份额、国内和本地市场参与者的影响,分析了新兴收入领域的机会、市场法规的变化、战略市场增长分析、市场规模、类别市场增长、应用领域和主导地位、产品批准、产品发布、地域扩展、市场技术创新。如需获取更多市场信息,请联系 Data Bridge Market Research 获取分析师简报,我们的团队将帮助您做出明智的市场决策,实现市场增长。

罕见病诊断的下一代测序市场范围

市场根据产品类型、技术、应用和最终用户进行细分。这些细分市场之间的增长情况将帮助您分析行业中增长缓慢的细分市场,并为用户提供有价值的市场概览和市场洞察,帮助他们做出战略决策,确定核心市场应用。

产品类型

  • 试剂和耗材
  • 仪器
  • 软件

技术

  • 全基因组测序(WGS)
  • 全外显子组测序 (WES)
  • 靶向测序
  • RNA测序

应用

  • 罕见遗传病
  • 癌症
  • 神经系统疾病
  • 传染病

终端用户

  • 医院
  • 诊断实验室
  • 研究机构
  • 制药和生物科技公司

罕见疾病诊断的下一代测序市场区域分析

对市场进行了分析,并按国家、产品类型、技术、应用和最终用户提供了市场规模洞察和趋势。

市场覆盖的国家包括美国、加拿大、墨西哥、德国、法国、英国、荷兰、瑞士、比利时、俄罗斯、意大利、西班牙、土耳其、欧洲其他地区、中国、日本、印度、韩国、新加坡、马来西亚、澳大利亚、泰国、印度尼西亚、菲律宾、亚太其他地区、沙特阿拉伯、阿联酋、南非、埃及、以色列、中东和非洲其他地区、巴西、阿根廷以及南美洲其他地区。

北美预计将主导市场,因为其高度发达的医疗基础设施促进了先进诊断技术的广泛采用。该地区在创新和医学研究方面投入了大量资金,其强劲的研究计划进一步巩固了其在市场上的地位。

由于对医疗基础设施和医疗技术的投资不断增加,亚太地区预计将成为增长最快的地区。随着该地区新兴经济体优先改善医疗服务获取途径和质量,对高效且价格合理的诊断解决方案的需求正在上升。

报告的国家部分还提供了影响单个市场因素和国内市场监管变化,这些因素和变化会影响市场的当前和未来趋势。下游和上游价值链分析、技术趋势和波特五力分析、案例研究等数据点是用于预测单个国家市场情景的一些指标。此外,在提供国家数据的预测分析时,还考虑了全球品牌的存在和可用性以及它们因来自本地和国内品牌的大量或稀缺竞争而面临的挑战、国内关税和贸易路线的影响。

罕见病诊断的下一代测序市场份额

市场竞争格局按竞争对手提供详细信息。详细信息包括公司概况、公司财务状况、产生的收入、市场潜力、研发投资、新市场计划、全球影响力、生产基地和设施、生产能力、公司优势和劣势、产品发布、产品宽度和广度、应用主导地位。以上提供的数据点仅与公司对市场的关注有关。

市场上运营的用于罕见疾病诊断的下一代测序市场的领导者是:

  • Illumina 公司(美国)
  • 赛默飞世尔科技公司(美国)
  • 太平洋生物科学公司(美国)
  • 牛津纳米孔技术公司(英国)
  • 华大基因(中国)
  • 安捷伦科技公司(美国)
  • F. Hoffmann-La Roche Ltd.(瑞士)
  • PerkinElmer, Inc.(美国)
  • OPKO Health(美国)
  • Twist Bioscience(美国)
  • Bio-Rad Laboratories, Inc.(美国)
  • QIAgen NV(德国)
  • Mammoth Biosciences(美国)
  • New England Biolabs, Inc.(美国)
  • SomaLogic, Inc.(美国)
  • Nanostring Technologies, Inc.(美国)

罕见疾病诊断市场下一代测序的最新发展

  • 2024 年 10 月,Illumina, Inc. 推出了 MiSeq i100 系列测序系统,提供无与伦比的台式速度和易用性,以增强实验室的下一代测序 (NGS)。这项创新将帮助 Illumina 为更广泛的客户提供更高效、用户友好的解决方案,从而巩固其在 NGS 市场的领导地位
  • 2024 年 9 月,在 Illumina 印度基因组学峰会上,Illumina 宣布在印度班加罗尔建立全球能力中心,旨在扩大其技术员工队伍,更好地服务其全球客户群。此次扩张将增强公司在全球范围内的创新和支持能力
  • 2024 年 9 月,华大智造与 Dasa 达成战略合作伙伴关系,旨在增强巴西患者获得下一代基因组学的机会,推动巴西医疗保健领域的重大进步。此次合作将加强华大智造在巴西市场的地位,并加速先进基因组技术的采用
  • 2024 年 8 月,Ambry Genetics 推出了 ExomeReveal 测试,这是一种多组学外显子组测序工具,旨在增强罕见疾病的检测能力,超越传统的基于 DNA 的方法。通过结合其在遗传性癌症检测中的 RNA 分析专业知识,ExomeReveal 测试提高了罕见疾病的诊断率。这一进步将帮助 Ambry Genetics 扩大其诊断能力并巩固其在罕见疾病市场的地位
  • 2024 年 4 月,GeneDx 宣布与 Komodo Health 建立战略合作伙伴关系,以扩大对其去识别化罕见疾病数据集的访问,该数据集目前可通过 Komodo Health 的 MapEnhance 产品获得,其中包括来自 500,000 多个外显子组的数据。此次合作将为生物制药公司提供宝贵的遗传见解,增强药物研发和临床试验招募。此次合作将通过促进更快的药物研发和更广泛的行业合作,巩固 GeneDx 在生物制药领域的地位

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研究方法

数据收集和基准年分析是使用具有大样本量的数据收集模块完成的。该阶段包括通过各种来源和策略获取市场信息或相关数据。它包括提前检查和规划从过去获得的所有数据。它同样包括检查不同信息源中出现的信息不一致。使用市场统计和连贯模型分析和估计市场数据。此外,市场份额分析和关键趋势分析是市场报告中的主要成功因素。要了解更多信息,请请求分析师致电或下拉您的询问。

DBMR 研究团队使用的关键研究方法是数据三角测量,其中包括数据挖掘、数据变量对市场影响的分析和主要(行业专家)验证。数据模型包括供应商定位网格、市场时间线分析、市场概览和指南、公司定位网格、专利分析、定价分析、公司市场份额分析、测量标准、全球与区域和供应商份额分析。要了解有关研究方法的更多信息,请向我们的行业专家咨询。

可定制

Data Bridge Market Research 是高级形成性研究领域的领导者。我们为向现有和新客户提供符合其目标的数据和分析而感到自豪。报告可定制,包括目标品牌的价格趋势分析、了解其他国家的市场(索取国家列表)、临床试验结果数据、文献综述、翻新市场和产品基础分析。目标竞争对手的市场分析可以从基于技术的分析到市场组合策略进行分析。我们可以按照您所需的格式和数据样式添加您需要的任意数量的竞争对手数据。我们的分析师团队还可以为您提供原始 Excel 文件数据透视表(事实手册)中的数据,或者可以帮助您根据报告中的数据集创建演示文稿。

Frequently Asked Questions

The global Next-Gen Sequencing for Rare Disease Diagnosis market size was valued at USD 1440.89 million in 2024.
The global Next-Gen Sequencing for Rare Disease Diagnosis market is projected to grow at a CAGR of 8.1% from 2025 to 2032.
Growing prevalence of rare diseases and advancements in NGS technology are the major growth driving factors.
Illumina, Inc. (U.S.), Thermo Fisher Scientific Inc. (U.S.), Pacific Biosciences (U.S.), Oxford Nanopore Technologies (UK), BGI Genomics (China), Agilent Technologies, Inc. (U.S.), F. Hoffmann-La Roche Ltd. (), (Switzerland), PerkinElmer, Inc. (U.S.), OPKO Health (U.S.), Twist Bioscience (U.S.), Bio-Rad Laboratories, Inc. (U.S.), QIAgen N.V. (Germany), Mammoth Biosciences (U.S.), New England Biolabs, Inc. (U.S.), SomaLogic, Inc. (U.S.), Nanostring Technologies, Inc. (U.S.) are the major companies operating in this market.
The countries covered in the market are U.S., Canada, Mexico, Germany, France, U.K., Netherlands, Switzerland, Belgium, Russia, Italy, Spain, Turkey, rest of Europe, China, Japan, India, South Korea, Singapore, Malaysia, Australia, Thailand, Indonesia, Philippines, rest of Asia-Pacific, Saudi Arabia, U.A.E., South Africa, Egypt, Israel, rest of Middle East and Africa, Brazil, Argentina, and rest of South America.
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