希少疾患診断のための次世代シーケンシングの世界市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

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希少疾患診断のための次世代シーケンシングの世界市場規模、シェア、トレンド分析レポート – 業界概要と2032年までの予測

  • Healthcare
  • Upcoming Report
  • Dec 2024
  • Global
  • 350 ページ
  • テーブル数: 220
  • 図の数: 60

希少疾患診断のための次世代シーケンシングの世界市場規模、シェア、トレンド分析レポート

Market Size in USD Billion

CAGR :  % Diagram

Chart Image USD 1.44 Million USD 2.68 Million 2024 2032
Diagram 予測期間
2025 –2032
Diagram 市場規模(基準年)
USD 1.44 Million
Diagram Market Size (Forecast Year)
USD 2.68 Million
Diagram CAGR
%
Diagram 主要市場プレーヤー
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>希少疾患診断のための次世代シーケンシングの世界市場セグメンテーション、製品タイプ別(試薬と消耗品、機器、ソフトウェア)、テクノロジー別(全ゲノムシーケンシング(WGS)、全エクソームシーケンシング(WES)、ターゲットシーケンシング、RNAシーケンシング)、アプリケーション別(希少遺伝性疾患、がん、神経疾患、感染症)、エンドユーザー別(病院、診断ラボ、研究機関、製薬・バイオテクノロジー企業)– 2032年までの業界動向と予測

希少疾患診断市場向け次世代シーケンシング

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場分析

希少疾患診断のための次世代シーケンシング(NGS)の世界市場は、世界で約12人に1人が罹患している嚢胞性線維症やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなどの希少遺伝性疾患の診断におけるNGSの使用が増えているため、急速に拡大しています。全ゲノムおよびエクソームシーケンシングなどのNGSテクノロジーにより、変異の正確な検出が可能になり、臨床結果の改善と個別化治療が促進されます。希少疾患に対する認識と研究が高まるにつれて、特に北米、ヨーロッパ、アジア太平洋などの地域では、NGSは複雑な神経学的および遺伝的疾患の診断に不可欠になりつつあります。

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場規模

希少疾患診断のための次世代シーケンシングの世界市場規模は、2024年に144万米ドルと評価され、2032年までに268万米ドルに達すると予測されており、2025年から2032年の予測期間中に8.1%のCAGRで成長すると見込まれています。市場価値、成長率、セグメンテーション、地理的範囲、主要プレーヤーなどの市場シナリオに関する洞察に加えて、Data Bridge Market Researchがまとめた市場レポートには、詳細な専門家分析、患者の疫学、パイプライン分析、価格分析、規制枠組みも含まれています。

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場動向

「早期診断のためのNGSの採用増加」

全ゲノムシーケンス (WGS) や全エクソームシーケンス (WES) などの次世代シーケンス (NGS) 技術の採用は、希少遺伝性疾患の早期診断にますます重点が置かれています。これらの技術により、従来の方法よりもはるかに早い段階で遺伝子変異を正確に特定できるため、検出が困難な状態をタイムリーに診断できます。この傾向により、患者に対するより正確で個別の治療計画が実現し、疾患の特定の遺伝的原因をターゲットにすることで臨床結果が向上します。NGS 技術が進歩し続けるにつれて、医療提供者は早期段階から希少疾患を診断する精度と効率を高めることを目指して、NGS 技術を診断ワークフローに幅広く統合しています。

希少疾患診断市場セグメンテーションのレポート範囲と次世代シーケンシング

属性

希少疾患診断のための次世代シーケンシングの主要市場洞察

対象セグメント

  • 製品タイプ別: 試薬・消耗品、機器、ソフトウェア
  • 技術別:全ゲノムシーケンシング (WGS)、全エクソームシーケンシング(WES)、ターゲットシーケンシング、RNAシーケンシング
  • 用途別:希少遺伝性疾患、がん、神経疾患、感染症
  • エンドユーザー別: 病院、診断研究所、研究機関、製薬・バイオテクノロジー企業

対象国

米国、カナダ、メキシコ、ドイツ、フランス、英国、オランダ、スイス、ベルギー、ロシア、イタリア、スペイン、トルコ、その他のヨーロッパ諸国、中国、日本、インド、韓国、シンガポール、マレーシア、オーストラリア、タイ、インドネシア、フィリピン、その他のアジア太平洋諸国、サウジアラビア、UAE、南アフリカ、エジプト、イスラエル、その他の中東およびアフリカ諸国、ブラジル、アルゼンチン、その他の南米諸国

主要な市場プレーヤー

Illumina, Inc. (米国)、Thermo Fisher Scientific Inc. (米国)、Pacific Biosciences (米国)、Oxford Nanopore Technologies (英国)、BGI Genomics (中国)、Agilent Technologies, Inc. (米国)、F. Hoffmann-La Roche Ltd. (スイス)、PerkinElmer, Inc. (米国)、OPKO Health (米国)、Twist Bioscience (米国)、Bio-Rad Laboratories, Inc. (米国)、QIAgen NV (ドイツ)、Mammoth Biosciences (米国)、New England Biolabs, Inc. (米国)、SomaLogic, Inc. (米国)、Nanostring Technologies, Inc. (米国)。

市場機会

  • コラボレーションとパートナーシップの拡大
  • 人工知能(AI)と機械学習(ML)との統合

付加価値データ情報セット

Data Bridge Market Research がまとめた市場レポートには、市場価値、成長率、セグメンテーション、地理的範囲、主要プレーヤーなどの市場シナリオに関する洞察に加えて、詳細な専門家の分析、患者の疫学、パイプライン分析、価格分析、規制の枠組みも含まれています。

希少疾患診断のための次世代シーケンシング 市場の定義

希少疾患の診断のための次世代シーケンシング (NGS) とは、希少疾患に関連する遺伝子変異を特定するために DNA または RNA を迅速にシーケンシングするために使用される高度なゲノム技術を指します。NGS では、数百万の DNA または RNA フラグメントを同時に分析できるため、希少遺伝子疾患に関連するゲノムまたは特定の遺伝子の包括的なビューが得られます。この方法により、従来の技術では検出が難しい可能性のある疾患の正確な早期診断が可能になり、遺伝子変異、変異、および疾患のメカニズムに関する洞察が得られます。NGS は個別化医療において重要な役割を果たし、希少疾患患者の特定の遺伝子構成に基づいて臨床医が治療計画をカスタマイズするのに役立ちます。                   

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場の動向

ドライバー  

  • 希少疾患の増加

希少疾患の増加は、希少疾患診断市場における次世代シーケンシング(NGS)の重要な推進力となっています。希少遺伝性疾患に対する認識が世界的に高まるにつれ、従来の診断方法では特定が困難であった疾患と診断される患者が増えています。全ゲノムシーケンシング(WGS)や全エクソームシーケンシング(WES)などのNGS技術により、遺伝子変異をより迅速かつ正確に検出できるため、早期かつ正確な診断が容易になります。これらの技術により、最も複雑な遺伝子変異の特定も可能になり、症状が不均一で治療オプションが限られている疾患にとって重要です。医療システムや研究機関が希少疾患に重点を置くようになるにつれ、NGSは遺伝的原因を特定し、個別の治療計画を通知する上で不可欠なツールになりつつあります。認識の高まりとNGSのアクセス性と手頃な価格の向上が相まって、正確な診断と標的療法を求める人が増えるにつれて、市場は引き続き成長することが予想されます。たとえば、2024 年 7 月にエルゼビア社が発表した記事によると、希少疾患は世界中で 3 億人以上に影響を与えており、重要な健康上の優先事項としてますます認識されつつあります。この認識の高まりにより、希少疾患の早期発見と治療を改善するための次世代シーケンシングなどの高度な診断ソリューションの需要が高まると予想されます。

  • NGS技術の進歩    

次世代シーケンシング(NGS)技術の進歩は、希少疾患診断市場の主要な推進力です。長年にわたり、NGSプラットフォームは精度、速度、コスト効率の点で大幅な改善を遂げ、遺伝子検査の信頼性とアクセス性を高めてきました。シーケンシング精度の向上により、ごく小さな遺伝子変異も検出できるようになり、従来の方法では見逃されていた可能性のある希少遺伝子疾患に関する詳細な情報が得られます。さらに、シーケンシング速度の向上によりターンアラウンドタイムが大幅に短縮され、より迅速な診断とよりタイムリーな介入が可能になりました。さらに、NGSのコスト削減により、特に新興経済地域では、より幅広い医療提供者と患者にとってNGSがより実現可能になりました。これらの技術進歩が続くにつれ、NGSは希少疾患の診断においてますます重要なツールになりつつあり、個別化された治療とより良い患者の転帰のためのより包括的で正確な遺伝子検査を提供しています。 2023 年 7 月、国立衛生研究所が発表した記事によると、第 3 世代シーケンシング技術は DNA シーケンシングの最新技術であり、これまでの限界に対する解決策を提供します。この技術によりロングリード シーケンシングが可能になり、以前の方法に比べてはるかに大きな DNA フラグメントのシーケンシングが可能になります。例としては、ロングリード シーケンシングに単一分子リアルタイム (SMRT) 技術を使用する PacBio シーケンシングや、リアルタイム分析によるポータブルなロングリード シーケンシングにナノポア技術を使用する Oxford Nanopore シーケンシングなどがあります。

機会

  • コラボレーションとパートナーシップの拡大

バイオテクノロジー企業、研究機関、医療提供者間のコラボレーションとパートナーシップの増加は、希少疾患診断市場における次世代シーケンシング(NGS)に大きなチャンスをもたらします。これらの組織は協力することで、ゲノミクス、診断、医療の専門知識を組み合わせて、革新的なNGSベースの診断ソリューションの開発を加速できます。このようなコラボレーションにより、リソース、知識、テクノロジーを共有できるようになり、希少疾患の遺伝子検査の精度、速度、アクセス性を向上させることができます。研究機関は疾患のメカニズムと遺伝子マーカーに関する貴重な洞察を提供し、バイオテクノロジー企業は高度なシーケンシングプラットフォームを提供し、医療提供者はこれらのテクノロジーの臨床応用を促進します。これらのパートナーシップは、NGSの高コストに関連する課題を克服するのにも役立ち、世界中のより幅広い患者がNGSにアクセスしやすくなります。これらのコラボレーションを強化することで、新しい診断ソリューションの開発が促進され、希少遺伝性疾患の早期発見と個別化治療が改善されます。例えば、MGI Tech Co., Ltd.が発表した記事によると、2024年9月にMGI Tech Co., Ltd.はブラジルの患者の次世代ゲノミクスへのアクセスを強化し、ブラジルのヘルスケア分野の進歩を促進するためにDasaと戦略的パートナーシップを結んだとのことです。このコラボレーションにより、ブラジル市場でのリーチが拡大し、この地域での高度なゲノム技術の採用が促進され、MGI Techに新たな機会がもたらされると期待されています。

  • 人工知能(AI)と機械学習(ML)との統合

人工知能(AI)と機械学習(ML)を次世代シーケンシング(NGS)テクノロジーと統合することで、希少疾患の診断を進歩させる大きな可能性が秘められています。AIとMLのアルゴリズムは、従来の方法よりもはるかに効率的に膨大な量の遺伝子データを処理および分析できます。これらのテクノロジーは、すぐには明らかでない複雑な遺伝子変異や疾患パターンを特定できるため、より正確な診断につながります。AI駆動型ツールは大規模なデータセットから学習し、遺伝子変異を解釈する能力を継続的に向上させることもできるため、時間の経過とともにNGSベースの診断の精度が向上します。さらに、AIとMLは、患者の遺伝子構成に基づいて特定の治療法に対する反応を予測することで、治療戦略のパーソナライズにも役立ちます。この統合により、診断効率が大幅に向上し、エラーが削減され、臨床医が希少疾患に的を絞った治療を設計するのに役立ちます。最終的には、治療における試行錯誤のアプローチを最小限に抑えることで、患者の転帰が改善され、医療費が削減されます。  

制約/課題

  • NGS技術の高コスト

次世代シーケンシング(NGS)技術の高コストは、希少疾患診断用NGS市場における大きな制約となっています。NGSは極めて正確で効率的な診断機能を提供しますが、シーケンシングプラットフォームに必要な初期投資は相当な額です。さらに、試薬、消耗品、機器のメンテナンスにかかる継続的な費用により、特にリソースが限られた環境にいる医療提供者にとって、これらの技術を購入することが困難になる可能性があります。データの分析と解釈に関連するコストも経済的負担に寄与し、小規模な医療施設や医療予算が限られている地域でのアクセスを制限します。これにより、特に新興市場では、希少疾患の高度な診断ツールへのアクセスが不平等になる可能性があります。その結果、医療システムや医療提供者がより手頃な従来の診断方法を優先する可能性があるため、NGSの広範な採用が遅れる可能性があります。この経済的障壁は、希少疾患診断用NGS市場全体の成長に対する課題となります。 Genohub Inc. が発表した記事によると、Illumina GAII X (256,000 米ドル) や PacBio RS (695,000 米ドル) などの NGS プラットフォームの高額なコストが、広範な導入に対する経済的障壁となっていることが浮き彫りになっています。これらの多額の初期費用と継続的なメンテナンスおよび消耗品により、特に小規模な医療提供者やリソースが限られた地域ではアクセスが制限され、NGS 市場の成長の抑制要因となっています。

  • データの解釈と分析の複雑さ

希少疾患診断市場における次世代シーケンシング(NGS)では、データの解釈と分析の複雑さが大きな課題となっています。NGSは膨大な量の遺伝子データを生成しますが、これは強力である一方で、特に遺伝子変異がよく理解されていない希少疾患の場合、分析と解釈が難しい場合があります。臨床的に関連する変異を特定するには、高度なバイオインフォマティクスツールと専門知識が必要です。病原性変異と良性の遺伝子変異を区別することは複雑な作業になる可能性があるためです。高度なアルゴリズムを使用しても、誤った解釈の可能性は残り、誤った診断や不適切な治療決定につながる可能性があります。さらに、診断の精度はデータ分析の品質に大きく依存するため、熟練した専門家がこのプロセスを監督することが不可欠です。高度な訓練を受けた人員が必要になるため、コストとリソースの需要が増加し、特に専門知識へのアクセスが限られている地域では、希少疾患の診断にNGSが広く採用されるのを妨げています。

この市場レポートでは、最近の新しい開発、貿易規制、輸出入分析、生産分析、バリュー チェーンの最適化、市場シェア、国内および現地の市場プレーヤーの影響、新たな収益源の観点から見た機会の分析、市場規制の変更、戦略的市場成長分析、市場規模、カテゴリ市場の成長、アプリケーションのニッチと優位性、製品の承認、製品の発売、地理的拡大、市場における技術革新などの詳細が提供されます。市場に関する詳細情報を取得するには、アナリスト ブリーフについて Data Bridge Market Research にお問い合わせください。当社のチームが、情報に基づいた市場決定を行い、市場の成長を実現できるようお手伝いします。

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場の範囲

市場は、製品タイプ、テクノロジー、アプリケーション、エンドユーザーに基づいてセグメント化されています。これらのセグメントの成長は、業界のわずかな成長セグメントを分析するのに役立ち、ユーザーに貴重な市場の概要と市場の洞察を提供し、コア市場アプリケーションを特定するための戦略的決定を下すのに役立ちます。

製品タイプ

  • 試薬・消耗品
  • 楽器
  • ソフトウェア

テクノロジー

  • 全ゲノム配列解析(WGS)
  • 全エクソームシーケンス(WES)
  • ターゲットシーケンシング
  • RNAシークエンシング

応用

  • 稀な遺伝性疾患
  • 神経疾患
  • 感染症

エンドユーザー

  • 病院
  • 診断検査室
  • 研究機関
  • 製薬・バイオテクノロジー企業

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場の地域分析

市場は分析され、市場規模の洞察と傾向は、上記のように国、製品タイプ、テクノロジー、アプリケーション、およびエンドユーザー別に提供されます。

市場に含まれる国は、米国、カナダ、メキシコ、ドイツ、フランス、英国、オランダ、スイス、ベルギー、ロシア、イタリア、スペイン、トルコ、その他のヨーロッパ諸国、中国、日本、インド、韓国、シンガポール、マレーシア、オーストラリア、タイ、インドネシア、フィリピン、その他のアジア太平洋諸国、サウジアラビア、UAE、南アフリカ、エジプト、イスラエル、その他の中東およびアフリカ諸国、ブラジル、アルゼンチン、その他の南米諸国です。

北米は、高度な診断技術の広範な導入を促進する高度に発達した医療インフラを備えているため、市場を独占すると予想されています。この地域では、イノベーションと医療研究への多額の投資によって、活発な研究活動が行われており、市場での地位がさらに強化されています。

アジア太平洋地域は、医療インフラと医療技術への投資の増加により、最も急速に成長すると予想されています。この地域の新興経済国は医療へのアクセスと質の向上を優先しており、効率的で手頃な価格の診断ソリューションの需要が高まっています。

レポートの国別セクションでは、市場の現在および将来の動向に影響を与える国内市場における個別の市場影響要因と規制の変更も提供しています。下流および上流のバリュー チェーン分析、技術動向、ポーターの 5 つの力の分析、ケース スタディなどのデータ ポイントは、各国の市場シナリオを予測するために使用される指標の一部です。また、国別データの予測分析を提供する際には、グローバル ブランドの存在と可用性、および地元および国内ブランドとの競争が激しいか少ないために直面​​する課題、国内関税と貿易ルートの影響も考慮されます。

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場シェア

市場競争環境では、競合他社ごとの詳細が提供されます。詳細には、会社概要、会社の財務状況、収益、市場の可能性、研究開発への投資、新しい市場への取り組み、世界的なプレゼンス、生産拠点と施設、生産能力、会社の強みと弱み、製品の発売、製品の幅と広さ、アプリケーションの優位性などが含まれます。提供される上記のデータ ポイントは、市場に関連する会社の焦点にのみ関連しています。

希少疾患診断のための次世代シーケンシング市場で活動する市場リーダーは次のとおりです。

  • イルミナ株式会社(米国)
  • サーモフィッシャーサイエンティフィック株式会社(米国)
  • パシフィックバイオサイエンス(米国)
  • オックスフォード・ナノポア・テクノロジーズ(英国)
  • BGI ゲノミクス (中国)
  • アジレントテクノロジー社(米国)
  • F.ホフマン・ラ・ロシュ社(スイス)
  • パーキンエルマー社(米国)
  • OPKOヘルス(米国)
  • ツイストバイオサイエンス(米国)
  • バイオ・ラッド・ラボラトリーズ社(米国)
  • QIAgen NV(ドイツ)
  • マンモスバイオサイエンス(米国)
  • ニューイングランドバイオラボ社(米国)
  • ソマロジック社(米国)
  • ナノストリングテクノロジーズ社(米国)

希少疾患診断市場における次世代シーケンシングの最新動向

  • 2024年10月、イルミナ社は、研究室での次世代シーケンシング(NGS)を強化するために、卓越したベンチトップ速度と使いやすさを提供するシーケンシングシステムのMiSeq i100シリーズを発売しました。このイノベーションにより、イルミナはより効率的でユーザーフレンドリーなソリューションをより幅広い顧客に提供することで、NGS市場におけるリーダーシップを強化することができます。
  • 2024年9月、イルミナ・インド・ゲノミクス・サミットにおいて、イルミナはインドのベンガルールにグローバル・ケイパビリティ・センターを設立することを発表しました。これは、世界中の顧客基盤により良いサービスを提供するために、技術人材の拡大を目的としています。この拡張により、同社のイノベーションとサポート能力が世界中で強化されます。
  • 2024年9月、MGIテック株式会社は、ブラジルの患者の次世代ゲノムへのアクセスを強化し、ブラジルのヘルスケア部門の大きな進歩を促進するために、Dasaと戦略的パートナーシップを結びました。このコラボレーションにより、ブラジル市場におけるMGIテックの存在感が強化され、高度なゲノム技術の採用が加速されます。
  • 2024年8月、アンブリー・ジェネティクスは、従来のDNAベースの方法を超えて希少疾患の検出を強化するために設計されたマルチオミックエクソームシーケンシングツールであるExomeRevealテストを導入しました。遺伝性癌検査のRNA分析の専門知識を取り入れることで、ExomeRevealテストは希少疾患の診断率を向上させます。この進歩は、アンブリー・ジェネティクスが診断能力を拡大し、希少疾患市場での地位を強化するのに役立ちます。
  • 2024年4月、GeneDxはKomodo Healthとの戦略的提携を発表し、匿名化された希少疾患データセットへのアクセスを拡大しました。このデータセットは現在、Komodo HealthのMapEnhanceサービスを通じて利用可能で、50万以上のエクソームのデータが含まれています。この提携により、バイオ医薬品企業に貴重な遺伝学的洞察が提供され、医薬品パイプラインの開発と臨床試験への登録が強化されます。この提携により、医薬品開発の迅速化と業界の幅広いコラボレーションが促進され、バイオ医薬品分野におけるGeneDxの地位が強化されます。

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データ収集と基準年分析は、大規模なサンプル サイズのデータ​​収集モジュールを使用して行われます。この段階では、さまざまなソースと戦略を通じて市場情報または関連データを取得します。過去に取得したすべてのデータを事前に調査および計画することも含まれます。また、さまざまな情報ソース間で見られる情報の不一致の調査も含まれます。市場データは、市場統計モデルと一貫性モデルを使用して分析および推定されます。また、市場シェア分析と主要トレンド分析は、市場レポートの主要な成功要因です。詳細については、アナリストへの電話をリクエストするか、お問い合わせをドロップダウンしてください。

DBMR 調査チームが使用する主要な調査方法は、データ マイニング、データ変数が市場に与える影響の分析、および一次 (業界の専門家) 検証を含むデータ三角測量です。データ モデルには、ベンダー ポジショニング グリッド、市場タイムライン分析、市場概要とガイド、企業ポジショニング グリッド、特許分析、価格分析、企業市場シェア分析、測定基準、グローバルと地域、ベンダー シェア分析が含まれます。調査方法について詳しくは、お問い合わせフォームから当社の業界専門家にご相談ください。

カスタマイズ可能

Data Bridge Market Research は、高度な形成的調査のリーダーです。当社は、既存および新規のお客様に、お客様の目標に合致し、それに適したデータと分析を提供することに誇りを持っています。レポートは、対象ブランドの価格動向分析、追加国の市場理解 (国のリストをお問い合わせください)、臨床試験結果データ、文献レビュー、リファービッシュ市場および製品ベース分析を含めるようにカスタマイズできます。対象競合他社の市場分析は、技術ベースの分析から市場ポートフォリオ戦略まで分析できます。必要な競合他社のデータを、必要な形式とデータ スタイルでいくつでも追加できます。当社のアナリスト チームは、粗い生の Excel ファイル ピボット テーブル (ファクト ブック) でデータを提供したり、レポートで利用可能なデータ セットからプレゼンテーションを作成するお手伝いをしたりすることもできます。

Frequently Asked Questions

The global Next-Gen Sequencing for Rare Disease Diagnosis market size was valued at USD 1440.89 million in 2024.
The global Next-Gen Sequencing for Rare Disease Diagnosis market is projected to grow at a CAGR of 8.1% from 2025 to 2032.
Growing prevalence of rare diseases and advancements in NGS technology are the major growth driving factors.
Illumina, Inc. (U.S.), Thermo Fisher Scientific Inc. (U.S.), Pacific Biosciences (U.S.), Oxford Nanopore Technologies (UK), BGI Genomics (China), Agilent Technologies, Inc. (U.S.), F. Hoffmann-La Roche Ltd. (), (Switzerland), PerkinElmer, Inc. (U.S.), OPKO Health (U.S.), Twist Bioscience (U.S.), Bio-Rad Laboratories, Inc. (U.S.), QIAgen N.V. (Germany), Mammoth Biosciences (U.S.), New England Biolabs, Inc. (U.S.), SomaLogic, Inc. (U.S.), Nanostring Technologies, Inc. (U.S.) are the major companies operating in this market.
The countries covered in the market are U.S., Canada, Mexico, Germany, France, U.K., Netherlands, Switzerland, Belgium, Russia, Italy, Spain, Turkey, rest of Europe, China, Japan, India, South Korea, Singapore, Malaysia, Australia, Thailand, Indonesia, Philippines, rest of Asia-Pacific, Saudi Arabia, U.A.E., South Africa, Egypt, Israel, rest of Middle East and Africa, Brazil, Argentina, and rest of South America.
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