Global Rare Disease Genetic Testing Market – Industry Trends and Forecast to 2029

Analyse et taille du marché des tests génétiques pour les maladies rares

Les tests génétiques sont des tests médicaux qui détectent les changements dans les gènes, les chromosomes ou les protéines. Les résultats d'un test génétique peuvent confirmer une maladie génétique suspectée ou aider à déterminer le risque qu'une personne développe ou transmette une maladie génétique. La plupart des tests sont utilisés pour diagnostiquer des maladies génétiques rares , telles que la dystrophie musculaire de Duchenne et le syndrome de l'X fragile. Les tests génétiques sont effectués sur un échantillon de sang, de liquide amniotique (le liquide qui entoure le fœtus pendant la grossesse) ou d'autres tissus. Dans le cas des nouveau-nés, les tests de dépistage génétique sont effectués sur un petit échantillon de sang obtenu en piquant le talon du bébé.

Français Data Bridge Market Research analyse que le marché des tests génétiques pour les maladies rares, qui était de 785,8 millions USD en 2021, devrait atteindre 1 982,04 millions USD d'ici 2029, à un TCAC de 12,26 % au cours de la période de prévision 2022 à 2029. En plus des informations sur les scénarios de marché tels que la valeur marchande, le taux de croissance, la segmentation, la couverture géographique et les principaux acteurs, les rapports de marché organisés par Data Bridge Market Research comprennent également une analyse approfondie des experts, l'épidémiologie des patients, l'analyse du pipeline, l'analyse des prix et le cadre réglementaire.

Portée et segmentation du marché des tests génétiques pour les maladies rares      

Market Definition

Genetic testing is a diagnostic tool that not only aids in the identification of specific disease manifestations but also in determining the underlying causes of genetic disorders. Genetic testing has a variety of advantages such as confirming a diagnosis, determining the cause of unexplained symptoms, and identifying treatment options, including clinical trials. Genetic testing refers to a wide range of applications, ranging from family history collection and evaluation to whole genome screening. Each test has its own set of advantages and disadvantages based on the technology used and the indication for the test. A rare disease refers to a condition, disorder or disease that affects a small percentage of the population at any given time. For instance, in the European Union, it affects fewer than 1 in 2,000 individuals, in the United States, a rare disease is defined as a disease that affects less than 200,000 individuals.

Global Rare Disease Genetic Testing Market Dynamics

Drivers

• Genetic testing use in research laboratories

Genetic testing is used in the research laboratories for laboratory test to look for variations in an individual's DNA, typically in the context of medical care, ancestry studies, or forensics. A genetic test's results can be used in a medical setting to confirm a suspected genetic disease. Genetic testing is the use of a laboratory test to examine an individual’s DNA for variations, typically performed in the context of ancestry studies, forensics, medical care. These all are the certain factors which propel the growth of market.

• Rise in diagnostic testing

Les tests de diagnostic sont utilisés pour identifier une maladie génétique ou chromosomique spécifique. Dans de nombreux cas, les tests génétiques sont utilisés pour confirmer un diagnostic lorsqu'une maladie particulière est suspectée sur la base de signes et symptômes physiques. Même si la découverte de la cause génétique d'une maladie n'a pas d'impact direct sur les options de traitement, elle fournira aux médecins et aux familles des informations utiles. Par exemple, les médecins peuvent combiner les tests génétiques avec des analyses cliniques et biochimiques existantes pour confirmer avec précision un diagnostic de maladie. Ce sont ces facteurs qui stimulent la croissance du marché.

Opportunités

• Augmentation des tests de dépistage des maladies

L’organisation canadienne pour les maladies rares (CORD) offre une plateforme solide pour rationaliser la politique de santé et un système de santé dédié à la prise en charge des patients atteints de maladies. L’agence travaille avec des cliniciens, des chercheurs, des gouvernements et l’industrie du diagnostic pour faire progresser la recherche et le développement, le diagnostic, le traitement et la disponibilité des services pour toutes les maladies rares au pays. Selon les National Institutes of Health (NIH), environ 30 millions d’Américains ont reçu un diagnostic d’une des 7 000 maladies rares connues. Avec une sensibilisation accrue, le nombre de patients soumis à des tests de dépistage devrait augmenter dans les années à venir.

Contraintes/Défis

• Pénurie de personnel de santé qualifié

L’absence de cadre réglementaire dans les économies émergentes, associée à une pénurie de personnel de santé qualifié, entravera le taux de croissance du marché.

Ce rapport sur le marché des tests génétiques pour les maladies rares fournit des détails sur les nouveaux développements récents, les réglementations commerciales, l'analyse des importations et des exportations, l'analyse de la production, l'optimisation de la chaîne de valeur, la part de marché, l'impact des acteurs du marché national et local, les opportunités d'analyse en termes de poches de revenus émergentes, les changements dans la réglementation du marché, l'analyse stratégique de la croissance du marché, la taille du marché, la croissance du marché des catégories, les niches d'application et la domination, les approbations de produits, les lancements de produits, les expansions géographiques, les innovations technologiques sur le marché. Pour obtenir plus d'informations sur le marché des tests génétiques pour les maladies rares, contactez Data Bridge Market Research pour un briefing d'analyste, notre équipe vous aidera à prendre une décision de marché éclairée pour atteindre la croissance du marché.

Impact du COVID-19 sur le marché des tests génétiques pour les maladies rares

Les patients atteints de maladies rares et non diagnostiquées ont été confrontés à des défis de santé importants en raison de la pandémie de COVID-19. Selon une étude publiée en janvier 2021 par un groupe de chercheurs des États-Unis, il est urgent de développer des approches permettant de réduire les graves défis auxquels sont confrontés les patients et les familles atteints de maladies rares et non diagnostiquées. Ces difficultés comprennent l'incertitude diagnostique ou pronostique, ainsi que la complexité médicale, qui entraîne de mauvais résultats pour la santé. En outre, la pandémie de COVID-19 a eu un impact sur les essais cliniques axés sur les maladies rares. Les essais cliniques ont été confrontés à plusieurs défis en raison de la pandémie. Les difficultés de localisation, de recrutement et de rétention des patients atteints de maladies rares ont eu un impact significatif sur les essais cliniques.

Développements récents

• En décembre 2020, Cell ID Pte. Ltd., une société basée à Singapour qui fabrique des produits de tests génétiques, lancera le Quiz PCR Biochip, un test génétique portable pour le COVID-19. Il s'agit d'un kit de test génétique portable de la taille d'une paume de main qui utilise une application pour déterminer si une personne est ou non atteinte du COVID-19. Cet appareil comprend également un code QR à des fins de suivi. L'appareil utilise une technologie de dépistage groupé. Il est facilement transportable et peut effectuer des tests à tout moment
• En janvier 2022, Exact Sciences, un fabricant américain d'outils de tests génétiques et une société de diagnostic moléculaire, a acquis Prevention Genetics pour 190 millions de dollars. Exact Sciences espère augmenter le nombre de tests de cancer héréditaire pour davantage de patients grâce à cette acquisition

Portée du marché mondial des tests génétiques pour les maladies rares

Le marché des tests génétiques pour les maladies rares est segmenté en fonction du type de maladie, de la technologie, de la spécialité et de l'utilisateur final. La croissance parmi ces segments vous aidera à analyser les segments de croissance faibles dans les industries et à fournir aux utilisateurs un aperçu précieux du marché et des informations sur le marché pour les aider à prendre des décisions stratégiques pour identifier les principales applications du marché.

Type de maladie

• Troubles neurologiques
• Troubles immunologiques
• Maladies hématologiques
• Endocrine
• Maladies métaboliques
• Cancer
• Troubles musculo-squelettiques
• Troubles cardiovasculaires (MCV)
• Maladies dermatologiques
• Autres

Technologie

• Séquençage de nouvelle génération (NGS)
• Séquençage de l'exome entier
• Séquençage du génome entier
• Technologie de matrice
• Tests basés sur la PCR
• POISSON
• Séquençage de Sanger
• Caryotype

Spécialité

• Tests génétiques moléculaires
• Tests génétiques chromosomiques
• Tests génétiques biochimiques

 Utilisation finale

• Laboratoires de recherche
• Responsables du développement économique
• Centres de diagnostic
• Hôpitaux
• Cliniques

Analyse/perspectives régionales du marché des tests génétiques pour les maladies rares

Le marché des tests génétiques des maladies rares est analysé et des informations sur la taille du marché et les tendances sont fournies par pays, type de maladie, technologie, spécialité, utilisateur final, comme référencé ci-dessus.

The countries covered in the rare disease genetic testing market report are U.S., Canada and Mexico in North America, Germany, France, U.K., Netherlands, Switzerland, Belgium, Russia, Italy, Spain, Turkey, Rest of Europe in Europe, China, Japan, India, South Korea, Singapore, Malaysia, Australia, Thailand, Indonesia, Philippines, Rest of Asia-Pacific (APAC) in the Asia-Pacific (APAC), Saudi Arabia, U.A.E, South Africa, Egypt, Israel, Rest of Middle East and Africa (MEA) as a part of Middle East and Africa (MEA), Brazil, Argentina and Rest of South America as part of South America.

North America dominates the rare disease genetic testing market due to the large number of rare disorders registries and the presence of considerable numbers of R&D activities for rare and ultra-rare diseases.

Asia-Pacific is expected to grow at the highest growth rate in the forecast period of 2022 to 2029 owing to the rising awareness and target population in the particular region.

The country section of the report also provides individual market impacting factors and changes in regulation in the market domestically that impacts the current and future trends of the market. Data points like down-stream and upstream value chain analysis, technical trends and porter's five forces analysis, case studies are some of the pointers used to forecast the market scenario for individual countries. Also, the presence and availability of global brands and their challenges faced due to large or scarce competition from local and domestic brands, impact of domestic tariffs and trade routes are considered while providing forecast analysis of the country data.

Competitive Landscape and Rare Disease Genetic Testing Market Share Analysis

The rare disease genetic testing market competitive landscape provides details by competitor. Details included are company overview, company financials, revenue generated, market potential, investment in research and development, new market initiatives, global presence, production sites and facilities, production capacities, company strengths and weaknesses, product launch, product width and breadth, application dominance. The above data points provided are only related to the companies' focus related to rare disease genetic testing market.

Some of the major players operating in the rare disease genetic testing market are:

• Quest Diagnostics Incorporated (U.S.)
• Centogene N.V. (Germany)
• Strand Life Sciences (Bengaluru)
• Ambry Genetics (U.S.)
• PerkinElmer, Inc. (U.S.)
• Macrogen, Inc. (South Korea)
• Baylor Genetics (U.S.)
• HNL Lab Medicine (U.S.)
• Preventiongenetics (U.S.)
• 3billion, Inc. (South Korea)
• Arup Laboratories (U.S.)
• HNL Lab Medicine (U.S.)
•  Preventiongenetics (U.S.)
• Invitae Corporation (U.S.)
•  Eurofins Scientific (Luxembourg)
•  Strand Life Sciences (India)
•  Realm IDX, Inc. (China)
•  Myriad Genetics, Inc. (U.S.)
•  Laboratory Corporation of America Holdings (U.S.)
•  Opko Health, Inc. (U.S.)

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