Rapport d'analyse du marché mondial du diagnostic moléculaire basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) : taille, part de marché et tendances – Aperçu du secteur et prévisions jusqu'en 2033

Taille du marché du diagnostic moléculaire basé sur le NGS

• Le marché mondial du diagnostic moléculaire basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) était évalué à 2,34 milliards de dollars américains en 2025  et devrait atteindre  3,82 milliards de dollars américains d'ici 2033 , avec un taux de croissance annuel composé (TCAC) de 6,35 % au cours de la période de prévision.
• La croissance du marché est largement alimentée par l'adoption croissante des technologies de séquençage de nouvelle génération (SNG) et les progrès technologiques constants en matière d'analyse génomique, ce qui conduit à une numérisation accrue et à une prise de décision fondée sur les données dans les domaines du diagnostic clinique et de la recherche.
• De plus, la demande croissante de solutions de diagnostic moléculaire hautement précises, rapides et complètes fait des tests NGS une approche privilégiée pour la détection des maladies, la médecine de précision et la planification de traitements personnalisés. Ces facteurs convergents accélèrent l'adoption des solutions de diagnostic moléculaire basées sur le NGS, stimulant ainsi considérablement la croissance du marché.

Analyse du marché du diagnostic moléculaire basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS)

• Les diagnostics moléculaires basés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS), qui permettent une analyse génomique à haut débit et de haute précision, deviennent de plus en plus essentiels dans les contextes modernes de diagnostic clinique et de recherche en raison de leur capacité à soutenir la détection précoce des maladies, la médecine de précision et les stratégies de traitement personnalisées en oncologie, en maladies infectieuses et en maladies génétiques.
• La demande croissante de diagnostics basés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) est principalement due à la prévalence croissante du cancer et des maladies génétiques, à l'adoption grandissante de la médecine de précision, à la baisse des coûts de séquençage et aux progrès technologiques constants des plateformes de séquençage, de la bioinformatique et de l'analyse des données.
• L'Amérique du Nord a dominé le marché du diagnostic moléculaire basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) en 2025, représentant environ 42 % des revenus mondiaux. Cette domination s'explique par une infrastructure de recherche solide, des dépenses de santé élevées, une adoption précoce des technologies génomiques avancées et la présence d'acteurs majeurs du secteur. Les États-Unis sont en tête en matière de tests NGS cliniques et d'adoption des tests compagnons.
• La région Asie-Pacifique devrait connaître la croissance la plus rapide sur le marché du diagnostic moléculaire basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) au cours de la période de prévision, grâce à l'expansion des infrastructures de santé, à l'augmentation des financements publics pour la recherche en génomique, à la sensibilisation croissante à la médecine personnalisée et à la demande croissante de diagnostics dans des pays comme la Chine, l'Inde et le Japon.
• Le segment de l'oncologie a représenté la plus grande part de revenus du marché, soit 38,6 %, en 2025, sous l'effet de l'augmentation du fardeau mondial du cancer et de l'adoption croissante de la médecine de précision.

Portée du rapport et segmentation du marché du diagnostic moléculaire basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS)           

Tendances du marché du diagnostic moléculaire basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS)

« Progrès des technologies de séquençage et expansion des applications cliniques »

• L'une des tendances majeures et croissantes du marché mondial du diagnostic moléculaire basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) est le développement continu de ces technologies, permettant un séquençage plus rapide, une précision accrue et des délais d'exécution réduits pour les diagnostics cliniques.
• Par exemple, en juin 2024, Illumina a lancé une version mise à jour de sa série NovaSeq X, offrant un débit plus élevé et une meilleure qualité des données, prenant en charge les tests génomiques à grande échelle en oncologie et dans le diagnostic des maladies rares.
• L'adoption des diagnostics basés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) s'étend au-delà des contextes de recherche pour s'intégrer à la pratique clinique courante, notamment pour des applications telles que les tests compagnons en oncologie, le dépistage des maladies héréditaires et la détection des maladies infectieuses.
• L’amélioration des flux de travail de préparation des échantillons, l’automatisation de la préparation des bibliothèques et l’optimisation des pipelines bioinformatiques rationalisent les opérations de laboratoire et réduisent la complexité opérationnelle des laboratoires de diagnostic.
• Cette tendance vers des solutions de séquençage plus efficaces, évolutives et validées cliniquement redéfinit la prise de décision diagnostique en permettant un profilage génomique complet et des stratégies de traitement personnalisées.
• La disponibilité croissante de tests de diagnostic NGS approuvés par les autorités réglementaires favorise leur adoption par le marché dans les hôpitaux, les laboratoires de référence et les centres de diagnostic spécialisés.

Dynamique du marché du diagnostic moléculaire basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS)

Conducteur

« Prévalence croissante des maladies génétiques et demande accrue de médecine de précision »

• L'augmentation de l'incidence des cancers, des maladies génétiques héréditaires et des maladies infectieuses est un facteur majeur de l'adoption croissante des solutions de diagnostic moléculaire basées sur le séquençage de nouvelle génération (NGS).
• Par exemple, en avril 2025, Thermo Fisher Scientific a élargi sa gamme de tests de précision Oncomine, répondant ainsi à la demande croissante de profilage tumoral complet et de sélection de thérapies ciblées en oncologie.
• L'importance croissante accordée à la médecine de précision et aux approches thérapeutiques personnalisées encourage les professionnels de santé à adopter les diagnostics basés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) pour une détection précise des mutations et une évaluation des risques.
• L'augmentation des investissements dans la recherche génomique, soutenue par des initiatives gouvernementales et des financements privés, accélère l'intégration des technologies NGS dans le diagnostic clinique.
• De plus, la sensibilisation croissante des cliniciens à la valeur clinique d'un diagnostic moléculaire précoce et précis contribue à l'utilisation accrue des tests diagnostiques basés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans de nombreux domaines thérapeutiques.

Retenue/Défi

« Coûts élevés des tests et complexité de l’interprétation des données »

• Le coût relativement élevé associé aux tests de diagnostic basés sur le séquençage de nouvelle génération (NGS), notamment les instruments de séquençage, les réactifs et l'infrastructure d'analyse des données, constitue un obstacle à leur adoption généralisée, en particulier dans les régions à revenu faible et intermédiaire.
• Par exemple, en septembre 2023, plusieurs laboratoires de diagnostic de taille moyenne en Asie-Pacifique ont signalé des retards dans l'adoption des plateformes NGS en raison des coûts d'investissement initiaux élevés et des dépenses opérationnelles continues.
• La complexité de l'analyse et de l'interprétation des données exige des professionnels de la bioinformatique qualifiés, ce qui peut limiter leur adoption dans les établissements de santé disposant de peu d'expertise technique.
• Les exigences réglementaires en matière de validation clinique, de confidentialité des données et d'assurance qualité ajoutent des défis supplémentaires pour les acteurs du marché et les laboratoires de diagnostic.
• Le dépassement de ces défis grâce à des stratégies de réduction des coûts, des solutions bioinformatiques simplifiées, la formation du personnel et des politiques de remboursement favorables sera essentiel à la croissance durable du marché du diagnostic moléculaire basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS).

Portée du marché du diagnostic moléculaire basé sur le NGS

The market is segmented on the basis of application and end users.

• By Application

On the basis of application, the NGS Based Molecular Diagnostic market is segmented into microbiology, infectious diseases, oncology, genetic tests, and other applications. The oncology segment dominated the largest market revenue share of 38.6% in 2025, driven by the rising global burden of cancer and the growing adoption of precision medicine. NGS-based diagnostics play a critical role in identifying tumor-specific genetic mutations, enabling targeted therapy selection and personalized treatment planning. Oncology applications extensively use NGS for solid tumors, hematological malignancies, and companion diagnostics. Increasing demand for early cancer detection and monitoring of treatment response supports dominance. Pharmaceutical and biotechnology companies heavily rely on NGS oncology diagnostics during drug development and clinical trials. The growing number of FDA-approved companion diagnostics further strengthens adoption. Advancements in sequencing accuracy and reduced turnaround time enhance clinical utility. Hospitals increasingly integrate NGS into routine oncology workflows. Reimbursement support in developed markets accelerates usage. Academic research and clinical oncology collaborations promote innovation. The expanding use of liquid biopsy techniques further boosts demand. Overall, oncology remains the most established and revenue-generating application segment globally.

The infectious diseases segment is anticipated to witness the fastest CAGR of 18.9% from 2026 to 2033, driven by the growing need for rapid, accurate pathogen detection and outbreak surveillance. NGS-based diagnostics enable comprehensive identification of bacteria, viruses, fungi, and antimicrobial resistance genes in a single test. Rising prevalence of emerging and re-emerging infectious diseases supports rapid adoption. Public health agencies increasingly use NGS for epidemiological tracking and variant monitoring. The COVID-19 pandemic significantly accelerated awareness and investment in genomic diagnostics. Hospitals prefer NGS for complex infections where conventional methods fail. Advances in sequencing speed and cost reduction improve accessibility. NGS supports real-time monitoring of viral mutations and drug resistance. Integration with bioinformatics platforms enhances clinical interpretation. Increasing government funding for infectious disease preparedness drives growth. Adoption in microbiology laboratories continues to expand. The growing emphasis on precision diagnostics in infectious disease management ensures sustained high CAGR.

• By End Users

On the basis of end users, the NGS Based Molecular Diagnostic market is segmented into research centres and academics, hospitals and clinical laboratories, and others. The hospitals and clinical laboratories segment accounted for the largest market revenue share of 46.8% in 2025, driven by the increasing integration of NGS into routine clinical diagnostics. Hospitals utilize NGS for oncology profiling, infectious disease detection, and rare disease diagnosis. Clinical laboratories benefit from high-throughput sequencing capabilities and automation, enabling faster turnaround times. Growing demand for personalized medicine encourages hospitals to adopt NGS platforms. Expansion of molecular pathology departments supports dominance. Hospitals leverage NGS for companion diagnostics and treatment monitoring. Strong collaboration between hospitals and pharmaceutical companies enhances adoption. Regulatory approvals for clinical NGS tests strengthen confidence. Availability of skilled professionals supports implementation. Reimbursement coverage in developed regions boosts hospital usage. Centralized laboratory models increase test volumes. Continuous investment in diagnostic infrastructure sustains dominance. Hospitals remain the primary commercial users of NGS-based molecular diagnostics worldwide.

The research centres and academics segment is expected to witness the fastest CAGR of 17.4% from 2026 to 2033, driven by rising genomic research activities and government-funded research initiatives. Academic institutions increasingly use NGS for large-scale population genomics, disease association studies, and biomarker discovery. Growing collaboration between academia and biotechnology companies accelerates adoption. Research centers rely on NGS for drug discovery and translational research. Increasing funding from public and private organizations supports infrastructure expansion. NGS enables high-resolution genetic analysis essential for advanced research applications. Declining sequencing costs improve accessibility for academic institutions. Growth in precision medicine research fuels demand. Research laboratories benefit from flexible and scalable NGS platforms. Expansion of genomics education programs supports long-term adoption. Academic participation in global genome projects boosts usage. Innovation in bioinformatics tools enhances research output. Overall, research centres represent the fastest-growing end-user segment in the NGS molecular diagnostics market.

NGS Based Molecular Diagnostic Market Regional Analysis

• North America dominated the NGS-based molecular diagnostic market in 2025, accounting for approximately 42% of global revenue
• The region’s leadership is supported by strong research infrastructure, high healthcare expenditure, early adoption of advanced genomic technologies, and the widespread integration of next-generation sequencing in clinical diagnostics
• The presence of major industry players, advanced laboratory networks, and favorable reimbursement frameworks has further strengthened market growth across oncology, rare disease diagnostics, and infectious disease testing

U.S. NGS-Based Molecular Diagnostic Market Insight

The U.S. NGS-based molecular diagnostic market captured the largest revenue share within North America in 2025, driven by extensive use of NGS in clinical testing, companion diagnostics, and precision medicine applications. Strong adoption across hospitals, reference laboratories, and academic research institutions, along with significant federal and private investments in genomics research, continues to propel market expansion. The country remains a global leader in clinical NGS testing and biomarker-driven therapy selection.

Europe NGS-Based Molecular Diagnostic Market Insight

The Europe NGS-based molecular diagnostic market is projected to grow steadily during the forecast period, supported by increasing adoption of genomic diagnostics in oncology and inherited disease screening. Government-supported research initiatives, growing collaboration between academic institutions and biotechnology companies, and expanding use of NGS in clinical laboratories are contributing to market growth across the region.

U.K. NGS-Based Molecular Diagnostic Market Insight

The U.K. market is anticipated to grow at a noteworthy CAGR, driven by strong government backing for genomic medicine programs and the integration of NGS into national healthcare services. Initiatives such as large-scale population genomics projects and increased use of NGS in cancer diagnostics and rare disease identification are supporting sustained market growth.

Germany NGS-Based Molecular Diagnostic Market Insight

Germany NGS-based molecular diagnostic market is expected to witness considerable growth in the NGS-Based Molecular Diagnostic market, supported by its advanced healthcare infrastructure, strong biotechnology sector, and rising demand for precision diagnostics. The increasing use of NGS in clinical research, oncology testing, and personalized treatment planning is driving adoption across hospitals and specialized diagnostic laboratories.

Asia-Pacific NGS-Based Molecular Diagnostic Market Insight

Asia-Pacific NGS-based molecular diagnostic market is expected to be the fastest-growing region in the NGS-Based Molecular Diagnostic market during the forecast period. Growth is driven by expanding healthcare infrastructure, increasing government funding for genomics research, rising awareness of personalized medicine, and growing diagnostic demand across China, India, Japan, and Southeast Asia. Improving access to sequencing technologies and declining sequencing costs are further accelerating market penetration.

China NGS-Based Molecular Diagnostic Market Insight

China NGS-based molecular diagnostic market accounted for the largest revenue share in the Asia-Pacific market in 2025, supported by strong government investment in genomics, rapid expansion of diagnostic laboratories, and growing adoption of NGS in oncology and infectious disease testing. Domestic sequencing platform development and increasing clinical validation of NGS-based diagnostics are key contributors to market growth.

Japan NGS-Based Molecular Diagnostic Market Insight

Japan’s NGS-based molecular diagnostic market is gaining momentum due to rising adoption of precision medicine, strong academic research capabilities, and increasing use of genomic testing in cancer care. Government support for genomic research and integration of NGS into clinical decision-making are further driving market expansion.

NGS Based Molecular Diagnostic Market Share

The NGS Based Molecular Diagnostic industry is primarily led by well-established companies, including:

• Illumina, Inc. (U.S.)
• Thermo Fisher Scientific, Inc. (U.S.)
• Qiagen N.V. (Netherlands)
• F. Hoffmann-La Roche Ltd (Switzerland)
• BGI Genomics (China)
• Agilent Technologies, Inc. (U.S.)
• PerkinElmer, Inc. (U.S.)
• NEB (New England Biolabs) (U.S.)
• Oxford Nanopore Technologies (U.K.)
• Exact Sciences Corporation (U.S.)
• Charles River Laboratories (U.S.)
• Genomic Health, Inc. (U.S.)
• Singlera Genomics (China)
• Macrogen, Inc. (South Korea)
• Guardant Health, Inc. (U.S.)
• Sophia Genetics (Switzerland)
• Adaptive Biotechnologies (U.S.)
• Fulgent Genetics (U.S.)
• Eurofins Scientific (Luxembourg)
• DNASTAR, Inc. (U.S.)

Latest Developments in Global NGS Based Molecular Diagnostic Market

• In September 2022, Illumina, Inc. unveiled its NovaSeq X Series, a new generation of high‑throughput sequencers designed to accelerate genomic medicine by enabling rapid sequencing of whole genomes at scale. This platform offered significantly higher throughput and sustainability features compared to previous models, supporting broad applications including clinical diagnostics, cancer genomics, and population health research
• In February 2023, Illumina delivered the first NovaSeq X Plus sequencer to the Broad Institute, marking the commercial rollout of one of the most advanced NGS platforms available. The delivery enabled researchers to undertake large‑scale genomic sequencing projects with improved accuracy and speed, supporting precision medicine and diagnostic research
• In January 2023, QIAGEN NV completed the acquisition of Verogen, Inc., strengthening its NGS technology portfolio. This acquisition expanded QIAGEN’s capabilities in next‑generation sequencing, particularly in human identification and forensic genomics, which complements its molecular diagnostics offerings and broadens clinical genomics reach
• En avril 2023, Q² Solutions a intégré la plateforme NovaSeq X Plus d'Illumina à son infrastructure de laboratoire afin d'améliorer l'évolutivité des flux de travail NGS et la qualité des données pour les études génomiques complexes. Cette adoption a souligné la tendance des principaux organismes de recherche clinique et sous contrat à investir dans les technologies NGS de pointe pour soutenir la médecine de précision et le diagnostic.
• En août 2024, Illumina a enrichi son offre de tests oncologiques pour la gamme NovaSeq X, en lançant un menu oncologique avancé comprenant des versions à haut débit de TruSight Oncology 500 (TSO 500 HT) et TSO 500 ctDNA v2 pour un profilage génomique complet. Ces tests permettent des analyses oncologiques plus efficaces et économiques grâce aux plateformes NGS.
• En juin 2025, bioMérieux SA a annoncé l'acquisition de Day Zero Diagnostics, une société américaine spécialisée dans le diagnostic des maladies infectieuses par séquençage du génome et apprentissage automatique. Cette opération stratégique a renforcé l'expertise de bioMérieux en matière de diagnostic rapide basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) et de solutions de détection de la résistance aux antimicrobiens, témoignant de l'intégration croissante du séquençage et de l'intelligence artificielle dans le diagnostic clinique.
• En janvier 2025, Roche Diagnostics a lancé AVENIO Edge System, une plateforme NGS entièrement automatisée, de l'échantillon à l'interprétation des résultats, conçue pour les laboratoires de pathologie moléculaire. Ce lancement a mis en lumière l'innovation continue en matière de flux de travail NGS automatisés et rationalisés, adaptés aux environnements de diagnostic clinique.
• En mars 2025, Thermo Fisher Scientific a enrichi son système Ion Torrent Genexus de nouveaux panels d'oncologie pour les cancers du poumon et colorectal, facilitant ainsi le profilage génomique en clinique et illustrant la tendance à l'intégration de panels de diagnostic NGS pour une prise en charge oncologique de précision.
• En mai 2025, BGI Genomics s'est associé aux hôpitaux Apollo en Inde pour déployer des programmes de dépistage génétique à grande échelle utilisant les technologies NGS dans les régions urbaines et rurales, soulignant le rôle croissant du NGS dans le dépistage en santé publique et les diagnostics personnalisés à l'échelle mondiale.

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