Mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras: tendencias de la industria y pronóstico hasta 2029

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Análisis y tamaño del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que detecta cambios en los genes, cromosomas o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar una condición genética sospechada o pueden ayudar a determinar el riesgo de una persona de desarrollar o transmitir un trastorno genético. La mayoría de las pruebas se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos raros , como la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome del cromosoma X frágil. Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otro tejido. En el caso de los recién nacidos, las pruebas de detección genética se realizan en una pequeña muestra de sangre obtenida mediante un pinchazo en el talón del bebé.

Data Bridge Market Research analiza que el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras, que fue de USD 785,8 millones en 2021, se espera que alcance los USD 1982,04 millones para 2029, a una CAGR del 12,26% durante el período de pronóstico de 2022 a 2029. Además de los conocimientos sobre escenarios de mercado como el valor de mercado, la tasa de crecimiento, la segmentación, la cobertura geográfica y los principales actores, los informes de mercado seleccionados por Data Bridge Market Research también incluyen un análisis profundo de expertos, epidemiología de pacientes, análisis de canalización, análisis de precios y marco regulatorio.

Alcance y segmentación del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras      

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Definición de mercado

Las pruebas genéticas son una herramienta de diagnóstico que no solo ayuda a identificar manifestaciones de enfermedades específicas, sino también a determinar las causas subyacentes de los trastornos genéticos. Las pruebas genéticas tienen diversas ventajas, como confirmar un diagnóstico, determinar la causa de síntomas inexplicables e identificar opciones de tratamiento, incluidos los ensayos clínicos. Las pruebas genéticas se refieren a una amplia gama de aplicaciones, que van desde la recopilación y evaluación de antecedentes familiares hasta la detección del genoma completo. Cada prueba tiene su propio conjunto de ventajas y desventajas según la tecnología utilizada y la indicación para la prueba. Una enfermedad rara se refiere a una afección, trastorno o enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población en un momento dado. Por ejemplo, en la Unión Europea, afecta a menos de 1 de cada 2000 personas, en los Estados Unidos, una enfermedad rara se define como una enfermedad que afecta a menos de 200 000 personas.

Dinámica del mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras

Conductores

• Uso de pruebas genéticas en laboratorios de investigación

Las pruebas genéticas se utilizan en los laboratorios de investigación para buscar variaciones en el ADN de un individuo, generalmente en el contexto de la atención médica, estudios de ascendencia o análisis forense. Los resultados de una prueba genética se pueden utilizar en un entorno médico para confirmar una enfermedad genética sospechada. Las pruebas genéticas son el uso de una prueba de laboratorio para examinar el ADN de un individuo en busca de variaciones, generalmente realizadas en el contexto de estudios de ascendencia, análisis forenses y atención médica. Todos estos son los factores que impulsan el crecimiento del mercado.

• Aumento de las pruebas diagnósticas

Las pruebas de diagnóstico se utilizan para identificar una enfermedad genética o cromosómica específica. En muchos casos, las pruebas genéticas se utilizan para confirmar un diagnóstico cuando se sospecha una enfermedad en particular basándose en signos y síntomas físicos. Aunque descubrir la causa genética de una enfermedad puede no afectar directamente las opciones de tratamiento, proporcionará a los médicos y a las familias información útil. Por ejemplo, los médicos pueden combinar las pruebas genéticas con los análisis clínicos y bioquímicos existentes para confirmar con precisión el diagnóstico de una enfermedad. Estos son los factores que impulsan el crecimiento del mercado.

Oportunidades

• Aumento de las pruebas de detección de enfermedades

La organización canadiense de enfermedades raras (CORD, por sus siglas en inglés) ofrece una sólida plataforma para optimizar las políticas sanitarias y un sistema de atención sanitaria dedicado a la gestión de pacientes con enfermedades. La agencia trabaja con médicos, investigadores, gobiernos y la industria del diagnóstico para promover la investigación y el desarrollo, el diagnóstico, el tratamiento y la disponibilidad de servicios para todas las enfermedades raras en el país. Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés), aproximadamente 30 millones de estadounidenses han sido diagnosticados con una de las más de 7000 enfermedades raras conocidas. Con una mayor concienciación, se espera que la cantidad de pacientes que se someten a pruebas de detección de enfermedades aumente en los próximos años.

Restricciones/Desafíos

• Escasez de personal sanitario capacitado

La falta de un marco regulatorio en las economías emergentes, asociada con la escasez de personal sanitario capacitado, obstaculizará la tasa de crecimiento del mercado.

Este informe sobre el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras proporciona detalles de los nuevos desarrollos recientes, regulaciones comerciales, análisis de importación y exportación, análisis de producción, optimización de la cadena de valor, participación de mercado, impacto de los actores del mercado nacional y localizado, analiza las oportunidades en términos de bolsillos de ingresos emergentes, cambios en las regulaciones del mercado, análisis estratégico del crecimiento del mercado, tamaño del mercado, crecimientos del mercado de categorías, nichos de aplicación y dominio, aprobaciones de productos, lanzamientos de productos, expansiones geográficas, innovaciones tecnológicas en el mercado. Para obtener más información sobre el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras, comuníquese con Data Bridge Market Research para obtener un informe de analista; nuestro equipo lo ayudará a tomar una decisión de mercado informada para lograr el crecimiento del mercado.

Impacto de la COVID-19 en el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras

Los pacientes con enfermedades raras y no diagnosticadas se han enfrentado a importantes desafíos de salud como resultado de la pandemia de COVID-19. Según un estudio publicado en enero de 2021 por un grupo de investigadores de los Estados Unidos, existe una necesidad urgente de desarrollar enfoques que puedan reducir los graves desafíos que enfrentan los pacientes y las familias con enfermedades raras y no diagnosticadas. Las dificultades incluyen la incertidumbre diagnóstica o pronóstica, así como la complejidad médica, que conduce a malos resultados de salud. Además, la pandemia de COVID-19 tuvo un impacto en los ensayos clínicos centrados en enfermedades raras. Los ensayos clínicos se han enfrentado a varios desafíos como resultado de la pandemia. Las dificultades para localizar, reclutar y retener a los pacientes con enfermedades raras tuvieron un impacto significativo en los ensayos clínicos.

Acontecimientos recientes

• En diciembre de 2020, Cell ID Pte. Ltd., una empresa con sede en Singapur que fabrica productos para pruebas genéticas, lanzará el Quiz PCR Biochip, una prueba genética portátil para COVID-19. Se trata de un kit de prueba genética portátil y móvil del tamaño de la palma de la mano que utiliza una aplicación para determinar si una persona tiene o no COVID-19. Este dispositivo también incluye un código QR para fines de seguimiento. El dispositivo emplea tecnología de detección agrupada. Es fácilmente portátil y puede realizar pruebas en cualquier momento.
• En enero de 2022, Exact Sciences, un fabricante estadounidense de herramientas de pruebas genéticas y una empresa de diagnóstico molecular, adquirió Prevention Genetics por 190 millones de dólares. Exact Sciences espera aumentar las pruebas de cáncer hereditario para más pacientes como resultado de esta adquisición.

Alcance del mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras

El mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras está segmentado en función del tipo de enfermedad, la tecnología, la especialidad y el usuario final. El crecimiento entre estos segmentos le ayudará a analizar los segmentos de crecimiento reducido de las industrias y brindará a los usuarios una valiosa descripción general del mercado y conocimientos del mercado para ayudarlos a tomar decisiones estratégicas para identificar las principales aplicaciones del mercado.

Tipo de enfermedad

• Trastornos neurológicos
• Trastornos inmunológicos
• Enfermedades hematológicas
• Endocrino
• Enfermedades del metabolismo
• Cáncer
• Trastornos musculoesqueléticos
• Trastornos cardiovasculares (ECV)
• Enfermedades dermatológicas
• Otros

Tecnología

• Secuenciación de próxima generación (NGS)
• Secuenciación del exoma completo
• Secuenciación del genoma completo
• Tecnología de matriz
• Pruebas basadas en PCR
• PEZ
• Secuenciación de Sanger
• Cariotipo

Especialidad

• Pruebas genéticas moleculares
• Pruebas genéticas cromosómicas
• Pruebas genéticas bioquímicas

 Uso final

• Laboratorios de investigación
• Organizaciones de investigación por contrato (CRO)
• Centros de diagnóstico
• Hospitales
• Clínicas

Análisis y perspectivas regionales del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras

Se analiza el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras y se proporcionan información y tendencias del tamaño del mercado por país, tipo de enfermedad, tecnología, especialidad y usuario final como se menciona anteriormente.

The countries covered in the rare disease genetic testing market report are U.S., Canada and Mexico in North America, Germany, France, U.K., Netherlands, Switzerland, Belgium, Russia, Italy, Spain, Turkey, Rest of Europe in Europe, China, Japan, India, South Korea, Singapore, Malaysia, Australia, Thailand, Indonesia, Philippines, Rest of Asia-Pacific (APAC) in the Asia-Pacific (APAC), Saudi Arabia, U.A.E, South Africa, Egypt, Israel, Rest of Middle East and Africa (MEA) as a part of Middle East and Africa (MEA), Brazil, Argentina and Rest of South America as part of South America.

North America dominates the rare disease genetic testing market due to the large number of rare disorders registries and the presence of considerable numbers of R&D activities for rare and ultra-rare diseases.

Asia-Pacific is expected to grow at the highest growth rate in the forecast period of 2022 to 2029 owing to the rising awareness and target population in the particular region.

The country section of the report also provides individual market impacting factors and changes in regulation in the market domestically that impacts the current and future trends of the market. Data points like down-stream and upstream value chain analysis, technical trends and porter's five forces analysis, case studies are some of the pointers used to forecast the market scenario for individual countries. Also, the presence and availability of global brands and their challenges faced due to large or scarce competition from local and domestic brands, impact of domestic tariffs and trade routes are considered while providing forecast analysis of the country data.

Competitive Landscape and Rare Disease Genetic Testing Market Share Analysis

The rare disease genetic testing market competitive landscape provides details by competitor. Details included are company overview, company financials, revenue generated, market potential, investment in research and development, new market initiatives, global presence, production sites and facilities, production capacities, company strengths and weaknesses, product launch, product width and breadth, application dominance. The above data points provided are only related to the companies' focus related to rare disease genetic testing market.

Some of the major players operating in the rare disease genetic testing market are:

• Quest Diagnostics Incorporated (U.S.)
• Centogene N.V. (Germany)
• Strand Life Sciences (Bengaluru)
• Ambry Genetics (U.S.)
• PerkinElmer, Inc. (U.S.)
• Macrogen, Inc. (South Korea)
• Baylor Genetics (U.S.)
• HNL Lab Medicine (U.S.)
• Preventiongenetics (U.S.)
• 3billion, Inc. (South Korea)
• Arup Laboratories (U.S.)
• HNL Lab Medicine (U.S.)
•  Preventiongenetics (U.S.)
• Invitae Corporation (U.S.)
•  Eurofins Scientific (Luxembourg)
•  Strand Life Sciences (India)
•  Realm IDX, Inc. (China)
•  Myriad Genetics, Inc. (U.S.)
•  Laboratory Corporation of America Holdings (U.S.)
•  Opko Health, Inc. (U.S.)

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