Mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras: tendencias de la industria y pronóstico hasta 2029

Análisis y tamaño del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que detecta cambios en los genes, cromosomas o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar una condición genética sospechada o pueden ayudar a determinar el riesgo de una persona de desarrollar o transmitir un trastorno genético. La mayoría de las pruebas se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos raros , como la distrofia muscular de Duchenne y el síndrome del cromosoma X frágil. Las pruebas genéticas se realizan en una muestra de sangre, líquido amniótico (el líquido que rodea al feto durante el embarazo) u otro tejido. En el caso de los recién nacidos, las pruebas de detección genética se realizan en una pequeña muestra de sangre obtenida mediante un pinchazo en el talón del bebé.

Data Bridge Market Research analiza que el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras, que fue de USD 785,8 millones en 2021, se espera que alcance los USD 1982,04 millones para 2029, a una CAGR del 12,26% durante el período de pronóstico de 2022 a 2029. Además de los conocimientos sobre escenarios de mercado como el valor de mercado, la tasa de crecimiento, la segmentación, la cobertura geográfica y los principales actores, los informes de mercado seleccionados por Data Bridge Market Research también incluyen un análisis profundo de expertos, epidemiología de pacientes, análisis de canalización, análisis de precios y marco regulatorio.

Alcance y segmentación del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras      

Definición de mercado

Las pruebas genéticas son una herramienta de diagnóstico que no solo ayuda a identificar manifestaciones de enfermedades específicas, sino también a determinar las causas subyacentes de los trastornos genéticos. Las pruebas genéticas tienen diversas ventajas, como confirmar un diagnóstico, determinar la causa de síntomas inexplicables e identificar opciones de tratamiento, incluidos los ensayos clínicos. Las pruebas genéticas se refieren a una amplia gama de aplicaciones, que van desde la recopilación y evaluación de antecedentes familiares hasta la detección del genoma completo. Cada prueba tiene su propio conjunto de ventajas y desventajas según la tecnología utilizada y la indicación para la prueba. Una enfermedad rara se refiere a una afección, trastorno o enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población en un momento dado. Por ejemplo, en la Unión Europea, afecta a menos de 1 de cada 2000 personas, en los Estados Unidos, una enfermedad rara se define como una enfermedad que afecta a menos de 200 000 personas.

Dinámica del mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras

Conductores

• Uso de pruebas genéticas en laboratorios de investigación

Las pruebas genéticas se utilizan en los laboratorios de investigación para buscar variaciones en el ADN de un individuo, generalmente en el contexto de la atención médica, estudios de ascendencia o análisis forense. Los resultados de una prueba genética se pueden utilizar en un entorno médico para confirmar una enfermedad genética sospechada. Las pruebas genéticas son el uso de una prueba de laboratorio para examinar el ADN de un individuo en busca de variaciones, generalmente realizadas en el contexto de estudios de ascendencia, análisis forenses y atención médica. Todos estos son los factores que impulsan el crecimiento del mercado.

• Aumento de las pruebas diagnósticas

Diagnostic testing is used to identify a specific genetic or chromosomal condition. In many cases, genetic testing is used to confirm a diagnosis when a particular condition is suspected based on physical signs and symptoms. Even though uncovering the genetic cause behind a condition may not directly impact treatment options, it will provide physicians and the families with useful information. For instance, physicians can combine genetic testing with existing clinical and biochemical analyses to accurately confirm a disease diagnosis. These are the factors which boost the market’s growth.

Opportunities

• Rise in disease testing

The Canadian organization for rare disorders (CORD) provides a strong platform for streamlining health policy and a healthcare system dedicated to the management of patients with disorders. The agency works with clinicians, researchers, governments and the diagnostic industry to advance research and development, diagnosis, treatment, and service availability for all rare conditions in the country. According to the National Institutes of Health (NIH), approximately 30 million Americans have been diagnosed with one of the 7,000+ known rare diseases. With increased awareness, the number of patients undergoing disease testing is expected to rise in the coming years.

Restraints/Challenges

• Dearth of trained healthcare personnel

Lack of regulatory framework in emerging economies associated with dearth of trained healthcare personnel will obstruct the market's growth rate.

This rare disease genetic testing market report provides details of new recent developments, trade regulations, import-export analysis, production analysis, value chain optimization, market share, impact of domestic and localized market players, analyses opportunities in terms of emerging revenue pockets, changes in market regulations, strategic market growth analysis, market size, category market growths, application niches and dominance, product approvals, product launches, geographic expansions, technological innovations in the market. To gain more info on the rare disease genetic testing market contact Data Bridge Market Research for an Analyst Brief, our team will help you take an informed market decision to achieve market growth.

COVID-19 Impact on the Rare Disease Genetic Testing Market

Los pacientes con enfermedades raras y no diagnosticadas se han enfrentado a importantes desafíos de salud como resultado de la pandemia de COVID-19. Según un estudio publicado en enero de 2021 por un grupo de investigadores de los Estados Unidos, existe una necesidad urgente de desarrollar enfoques que puedan reducir los graves desafíos que enfrentan los pacientes y las familias con enfermedades raras y no diagnosticadas. Las dificultades incluyen la incertidumbre diagnóstica o pronóstica, así como la complejidad médica, que conduce a malos resultados de salud. Además, la pandemia de COVID-19 tuvo un impacto en los ensayos clínicos centrados en enfermedades raras. Los ensayos clínicos se han enfrentado a varios desafíos como resultado de la pandemia. Las dificultades para localizar, reclutar y retener a los pacientes con enfermedades raras tuvieron un impacto significativo en los ensayos clínicos.

Acontecimientos recientes

• En diciembre de 2020, Cell ID Pte. Ltd., una empresa con sede en Singapur que fabrica productos para pruebas genéticas, lanzará el Quiz PCR Biochip, una prueba genética portátil para COVID-19. Se trata de un kit de prueba genética portátil y móvil del tamaño de la palma de la mano que utiliza una aplicación para determinar si una persona tiene o no COVID-19. Este dispositivo también incluye un código QR para fines de seguimiento. El dispositivo emplea tecnología de detección agrupada. Es fácilmente portátil y puede realizar pruebas en cualquier momento.
• En enero de 2022, Exact Sciences, un fabricante estadounidense de herramientas de pruebas genéticas y una empresa de diagnóstico molecular, adquirió Prevention Genetics por 190 millones de dólares. Exact Sciences espera aumentar las pruebas de cáncer hereditario para más pacientes como resultado de esta adquisición.

Alcance del mercado mundial de pruebas genéticas de enfermedades raras

El mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras está segmentado en función del tipo de enfermedad, la tecnología, la especialidad y el usuario final. El crecimiento entre estos segmentos le ayudará a analizar los segmentos de crecimiento reducido de las industrias y brindará a los usuarios una valiosa descripción general del mercado y conocimientos del mercado para ayudarlos a tomar decisiones estratégicas para identificar las principales aplicaciones del mercado.

Tipo de enfermedad

• Trastornos neurológicos
• Trastornos inmunológicos
• Enfermedades hematológicas
• Endocrino
• Enfermedades del metabolismo
• Cáncer
• Trastornos musculoesqueléticos
• Trastornos cardiovasculares (ECV)
• Enfermedades dermatológicas
• Otros

Tecnología

• Secuenciación de próxima generación (NGS)
• Secuenciación del exoma completo
• Secuenciación del genoma completo
• Tecnología de matriz
• Pruebas basadas en PCR
• PEZ
• Secuenciación de Sanger
• Cariotipo

Especialidad

• Pruebas genéticas moleculares
• Pruebas genéticas cromosómicas
• Pruebas genéticas bioquímicas

 Uso final

• Laboratorios de investigación
• Organizaciones de investigación por contrato (CRO)
• Centros de diagnóstico
• Hospitales
• Clínicas

Análisis y perspectivas regionales del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras

Se analiza el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras y se proporcionan información y tendencias del tamaño del mercado por país, tipo de enfermedad, tecnología, especialidad y usuario final como se menciona anteriormente.

Los países cubiertos en el informe del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras son EE. UU., Canadá y México en América del Norte, Alemania, Francia, Reino Unido, Países Bajos, Suiza, Bélgica, Rusia, Italia, España, Turquía, Resto de Europa en Europa, China, Japón, India, Corea del Sur, Singapur, Malasia, Australia, Tailandia, Indonesia, Filipinas, Resto de Asia-Pacífico (APAC) en Asia-Pacífico (APAC), Arabia Saudita, Emiratos Árabes Unidos, Sudáfrica, Egipto, Israel, Resto de Medio Oriente y África (MEA) como parte de Medio Oriente y África (MEA), Brasil, Argentina y Resto de América del Sur como parte de América del Sur.

América del Norte domina el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras debido a la gran cantidad de registros de trastornos raros y la presencia de un número considerable de actividades de I+D para enfermedades raras y ultra raras.

Se espera que Asia-Pacífico crezca a la tasa de crecimiento más alta en el período de pronóstico de 2022 a 2029 debido a la creciente conciencia y la población objetivo en la región en particular.

La sección de países del informe también proporciona factores de impacto de mercado individuales y cambios en la regulación en el mercado a nivel nacional que afectan las tendencias actuales y futuras del mercado. Puntos de datos como análisis de la cadena de valor aguas abajo y aguas arriba, tendencias técnicas y análisis de las cinco fuerzas de Porter, estudios de casos son algunos de los indicadores utilizados para pronosticar el escenario del mercado para países individuales. Además, la presencia y disponibilidad de marcas globales y sus desafíos enfrentados debido a la competencia grande o escasa de las marcas locales y nacionales, el impacto de los aranceles nacionales y las rutas comerciales se consideran al proporcionar un análisis de pronóstico de los datos del país.

Análisis del panorama competitivo y de la cuota de mercado de las pruebas genéticas de enfermedades raras

El panorama competitivo del mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras proporciona detalles por competidor. Los detalles incluidos son una descripción general de la empresa, las finanzas de la empresa, los ingresos generados, el potencial de mercado, la inversión en investigación y desarrollo, las nuevas iniciativas de mercado, la presencia global, los sitios e instalaciones de producción, las capacidades de producción, las fortalezas y debilidades de la empresa, el lanzamiento de productos, la amplitud y la variedad de productos, el dominio de las aplicaciones. Los puntos de datos anteriores proporcionados solo están relacionados con el enfoque de las empresas en relación con el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras.

Algunos de los principales actores que operan en el mercado de pruebas genéticas de enfermedades raras son:

• Quest Diagnostics Incorporated (Estados Unidos)
• Centogene NV (Alemania)
• Ciencias de la vida de Strand (Bengaluru)
• Ambry Genetics (Estados Unidos)
• PerkinElmer, Inc. (Estados Unidos)
• Macrogen, Inc. (Corea del Sur)
• Baylor Genetics (Estados Unidos)
• Medicina de laboratorio HNL (EE. UU.)
• Prevención genética (Estados Unidos)
• 3billion, Inc. (Corea del Sur)
• Laboratorios Arup (Estados Unidos)
• Medicina de laboratorio HNL (EE. UU.)
•  Prevención genética (Estados Unidos)
• Invitae Corporation (Estados Unidos)
•  Eurofins Scientific (Luxemburgo)
•  Ciencias de la vida de Strand (India)
•  Realm IDX, Inc. (China)
•  Myriad Genetics, Inc. (Estados Unidos)
•  Corporación de laboratorio de América Holdings (Estados Unidos)
•  Opko Health, Inc. (Estados Unidos)

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