罕见疾病：列出未知疾病

这个世界确实是一个奇怪的地方。在每个角落，你都能发现无数未被发现的生命方面。从未知的动物物种到未被追踪的人类疾病，你可以获得丰富而无穷无尽的知识。疾病的罕见性确实是可以衡量的，然而，无法衡量的是人类对它的了解程度。在许多情况下，在某个地理区域可能罕见的疾病，在另一个地理区域可能并非未被探索过。因此，这部分知识和信息只讨论在全球经济规模上极为罕见或罕见的疾病。

自身免疫性疾病治疗市场预计将在 2021 年至 2028 年的预测期内实现市场增长。Data Bridge Market Research 分析该市场在上述预测期内的复合年增长率为 7.60%。对医疗保健行业的认识不断提高推动了自身免疫性疾病治疗市场的发展。自身免疫性疾病治疗市场根据产品类型、应用、分销渠道、疾病、作用机制、诊断、治疗和产品进行细分。北美在自身免疫性疾病治疗市场中占据主导地位，因为这里有各种治疗替代方案，而且消费者和庞大的患者群对自身免疫性疾病具有认识。亚太地区是自身免疫性疾病治疗市场预计会增长的地区，因为该地区各种治疗替代方案的可用性增加、消费者对自身免疫性疾病的认识不断提高以及患者群庞大。

欲了解更多信息，请访问： https://www.databridgemarketresearch.com/zh/reports/global-autoimmune-disease-treatment-market

在列举罕见病之前，让我们先讨论一下这个概念。罕见病通常是一种仅影响一小部分人口且患病率较低的健康问题/状况。从全球科学角度来看，大约有 6000-8000 种罕见病，且其罕见性以有规律且持续的速度增加。根据《孤儿药法案》，当且仅当一种疾病影响的美国人数少于 200,000 人时，该疾病才可被称为罕见病。美国国会于 1983 年颁布了《孤儿药法案》，鼓励生产治疗罕见和罕见疾病的药物。如果药物满足某些要求，公司和其他药物研究人员可以要求 FDA 将某种药物指定为孤儿药。

超过 3000 万美国人患有 7000 多种罕见病。大多数罕见病尚无已知的治疗方法，其中许多是致命的。由于许多罕见病的生物学原理复杂且对其自然病史了解不全，因此出于各种原因，开发用于治疗罕见病的药物、生物制剂和医疗器械非常困难。由于罕见病患者数量有限，因此开展临床试验可能具有挑战性。尽管自 1983 年《孤儿药法案》通过以来，FDA 已批准了数百种治疗罕见病的药物，但大多数罕见病仍然缺乏 FDA 批准的治疗方法。为了协助开发罕见病产品，FDA 与各种个人和组织合作，包括患者以及药物和设备制造商。罕见病的研究复杂、多样且不断发展，医学和医学科学都存在知识差距。目前已知印度存在 450 种罕见病。无论在国际还是国内，罕见病都对公共卫生体系提出了重大挑战，包括流行病学数据难以收集，阻碍了疾病负担和成本估算的发展，研究和开发的难度，准确及时的诊断，涉及长期护理和康复的三级管理的复杂性，以及治疗的不可及性和昂贵性。

根据世界卫生组织 (WHO) 的说法，罕见病是指每 1000 人中发病率不超过 1 人的疾病。各国根据各自的需求以及人口、医疗保健系统和资源制定了各自的定义。在美国，全国范围内患病人数少于 200,000 人的疾病或病痛被视为罕见病（每 10,000 人中 6.4 人）。罕见病是指每 10,000 人中患病人数不超过 5 人的疾病，并且可能导致死亡或严重衰弱。在日本，罕见病的定义是全国范围内患病人数少于 50,000 人（0.4%）的疾病。

表1：不同国家对罕见病的定义

资料来源：IC Verma 小组委员会报告《治疗和管理指南》

虽然几乎所有罕见病都是遗传性的，但并非所有罕见病都是遗传性的。还有一些极为罕见的传染病，如罕见恶性肿瘤和自身免疫性疾病。许多罕见病的病因仍不明。罕见病是严重的、通常是慢性的和退行性疾病。许多不常见的疾病，如近端脊髓性肌萎缩症、神经纤维瘤病、成骨不全症、软骨发育不良和雷特综合征，在出生或婴儿期就会出现症状。然而，超过 50% 的罕见病，如卡波西肉瘤、甲状腺癌、肌萎缩侧索硬化症、腓骨肌萎缩症、克罗恩病和亨廷顿病，在成年期都会发展。

表 2：全球罕见病相关比例及统计数据

资料来源：世界经济论坛

近年来，在寻找识别、治疗甚至预防几种罕见疾病的方法方面取得了重大进展。然而，由于绝大多数罕见疾病都无法治愈，因此还有很多工作要做。1983 年的《孤儿药法案》鼓励制药公司开发罕见疾病的治疗方法。在该法案成为美国联邦法律后的 25 年里，已有 340 多种治疗方法获得 FDA 批准。美国国立卫生研究院 (NIH) 最近成立了罕见和被忽视疾病治疗 (TRND) 计划，旨在建立综合研究渠道，加速开发罕见和被忽视疾病的新疗法。当然，并不是每种罕见疾病都如此罕见。实际上，罕见疾病可以简单地分为不同的数量级。没有统一的术语来区分更普遍的罕见疾病和非常罕见以至于仅影响全球少数人的罕见疾病。罕见是一个范围，“罕见”一词是相对的。以下针对世界上流行的一些罕见疾病进行讨论：

图1：全球罕见病列表

爱丽丝梦游仙境综合症（AIWS）

一系列伴随身体形象改变的症状被称为“爱丽丝梦游仙境综合症”（AIWS）。对身体部位大小或外部物体大小的不准确感知归因于视觉感知的变化。夜间感知最为常见。爱丽丝梦游仙境综合症的患病率估计为人口的 10% 到 20%，大多数受影响的人一生中只会经历几次。1955 年，英国精神病学家约翰·托德博士首次描述了 AIWS。托德选择刘易斯·卡罗尔的著名经典作为名称的灵感，因为这种疾病与爱丽丝经历的类似。关于这种疾病的一些有趣事实是：

• 物体看起来比实际更大或更小。其他患有爱丽丝梦游仙境综合症的人可能会以扭曲的方式看待自己的身体部位，要么大得多，要么小得多。在某些情况下，这不仅仅是外部物体似乎改变了大小。自然，在第一次体验 AIWS 时，人们可能会对造成这些印象的原因感到担忧和恐惧。这取决于个人，但对于那些反复经历 AIWS 的人来说，它最终可能更神秘而不是可怕。
• 《爱丽丝梦游仙境》的作者刘易斯·卡罗尔（真名查尔斯·路特维奇·道奇森）在创作这部小说时可能从自己的偏头痛中汲取了灵感。故事中，当爱丽丝喝下写着“喝我”的瓶子里的水时，她的身高会缩到不到一英尺。不久之后，她吃了一块蛋糕，这让她变得非常高，头撞到了天花板。事实上，根据他的一些日记，小说家刘易斯·卡罗尔很可能患有偏头痛。有人推测他本人可能患有爱丽丝梦游仙境综合症，这可能促使他创作了一些奇怪的段落。
• 专家表示，爱丽丝梦游仙境综合征的病因尚不明确。当爱丽丝梦游仙境综合征与偏头痛同时发生时，大脑的顶枕区可能是其病因。枕区控制视力，而顶区控制身体和空间的感知方式。虽然当爱丽丝梦游仙境综合征与癫痫有关时，它似乎始于额叶，但关于这一点仍有许多需要了解的地方。
• 爱丽丝梦游仙境综合症非常罕见，许多专业人士可能终其一生都不会遇到这种病。尽管专家们一致认为这种病并不常见，但目前尚不清楚它到底有多常见。目前尚未开展任何流行病学研究来证明爱丽丝梦游仙境综合症在普通人群中的流行程度。此外，根据 2016 年 6 月发表在《神经病学临床实践》上的一篇评论，目前尚无诊断该病的既定方法。当两个人出现相同症状时，其中一个人可能被诊断为爱丽丝梦游仙境综合症，而另一个人则可能不会。未能诊断也可能是因为有些人不愿讨论他们的症状，因为他们担心别人会误以为他们患有精神疾病或幻觉。
• 这种被称为“爱丽丝梦游仙境”的综合症无法得到特别治疗。如果是偏头痛引起的，我们会开偏头痛药作为治疗手段。如果您经常偏头痛，请根据需要服用预防药物并治疗急性偏头痛发作。如果“爱丽丝梦游仙境”综合症与癫痫发作有关，则需要服用抗癫痫药物。

其他症状：

这种罕见疾病的其他一些症状包括时间感知扭曲（时间过得太快或太慢）、触觉感知扭曲（触摸表面所获得的感觉完全错误和不真实）和声音感知扭曲。

笑死人

只有新几内亚的土著福尔人才会患上笑死病，也被称为库鲁病。20 世纪 50 年代，这种以突然狂笑为特征的疾病成为头条新闻，吸引了世界各地的医学专业人士。美国和澳大利亚的医生看到，四肢颤抖的男女患者休息后症状会消失，但一个月到三个月后，患者会开始摇摇晃晃、跌跌撞撞，失去站立能力，出现斜视，在去世前失去连贯说话的能力。根据美国国家神经疾病和中风研究所的说法，对死者大脑的测试显示，死亡是由大脑中出现的“瑞士奶酪”孔引起的。最终，美国医生卡尔顿·加伊杜塞克发现，这种疾病是通过部落吃死去家庭成员的习俗传播的。在食人习俗被根除后，疫情就结束了。 1976 年，盖杜塞克因其贡献而获得诺贝尔奖。如果你喜欢吃人，你可能会笑晕过去。巴布亚新几内亚的一个土著部落就发生过这种疾病，这种疾病被称为“笑死”，几乎消灭了整个部落。这种疾病是吃人行为的直接后果，这种行为在巴布亚新几内亚的一个土著群体中很普遍。关于这种疾病的一些有趣事实如下：

• 如果你患有一种罕见且无法治愈的神经系统疾病，你真的可以笑到死去。这种疾病有时被称为库鲁病，在巴布亚新几内亚的福雷族人中很普遍。
• 无法控制的颤抖和病态笑声是常见的副作用。本质上，这种疾病是一种传染性海绵状脑病 (TSE)。
• 朊病毒蛋白或折叠不当的蛋白质是病因。这种疾病不会由细菌、病毒或真菌疾病引起。食用受污染的大脑后，人通常会在一年内死亡。
• 患有这种疾病的人无疑会死去，因为这种疾病无法治愈。幸运的是，近十年来没有记录到任何此类病例。这种疾病可能已经从地球上消失了；我们只能希望如此。

疾病原因：

专家称，葬礼中的食人习俗可能是罪魁祸首。在这种文化中，人们会将逝去的家人烹熟后食用，以释放他们的灵魂。通常，女性和儿童会吃掉大脑，因为大脑中含有传染性朊病毒。这种疾病可能需要 10 到 50 年才能完全发展。因此，尽管这个社会的食人习俗在 20 世纪 60 年代初就已结束，但这种疾病仍在蔓延，直到 2009 年。此后，病例就停止了。

哈钦森-吉尔福德早衰综合征 (HGPS)

自 1896 年以来，全球科学文献中已报告了 130 多例病例。这种罕见疾病的发病率为 800 万分之一。目前，这种疾病尚无治愈方法。HGPS 是一种极为罕见的遗传病，其症状反映了相对年轻时衰老的特征。每 800 万活产婴儿中就有 1 人患有这种疾病，患有这种疾病的人通常活到十五六岁或二十出头。由于这种遗传性疾病，衰老在儿童时期开始迅速而显著地显现。突出的眼睛、薄薄的鹰钩鼻、薄嘴唇、小下巴和突出的耳朵是典型面部特征。有关这种疾病的一些有趣事实如下：

• 大多数早衰症儿童最终都会因心脏病或中风而去世。早衰症儿童的平均预期寿命约为 13 年。有些患者可能更早去世，而另一些人可能比其他人活得更久——最多 20 年。
• 早衰症通常是在婴儿期或幼儿期发现的，通常是在常规检查期间，此时婴儿首次表现出过早衰老的迹象。
• 目前尚无已知的早衰症风险因素，例如个人的生活方式或生活环境，或怀​​孕期间患早衰症。早衰症极为罕见。对于已经有一个孩子的父母来说，生第二个孩子的可能性为 2% 至 3%。
• 早衰儿童通常会经历严重的动脉硬化（动脉粥样硬化）。这种疾病会导致动脉壁变硬变厚，经常限制血流。动脉是将营养物质和氧气从心脏输送到身体其他部位的血液通道。大多数早衰儿童死于动脉粥样硬化引起的并发症。
• 这种罕见疾病的常见体征和症状是生长缓慢、身高和体重低于平均水平、脱发（包括睫毛和眉毛）、脸部变窄、下颌变小、嘴唇变薄、鹰钩鼻、头部与脸部不成比例地大、声音尖锐、静脉明显、眼睛突出、眼睑闭合不全、皮肤变薄、有斑点、听力丧失、皮下脂肪损失和肌肉质量下降、髋关节脱位、胰岛素抵抗和皮肤起皱。

疾病原因：

单一基因突变会导致早衰症。层蛋白 A (LMNA) 基因产生一种将细胞核结合在一起所需的蛋白质。当该基因缺陷（突变）时，就会产生一种类似于早衰蛋白的层蛋白 A 变体，导致细胞变得不稳定。这似乎会加速早衰症的衰老过程。早衰症是一种罕见的遗传异常，很少通过家族遗传。在大多数情况下，基因突变是一种罕见的随机事件。

斯通曼综合征

斯通曼综合征，又称进行性骨化性纤维发育不良 (FOP)，是一种将肌腱、肌肉和韧带等结缔组织逐渐转化为骨骼的疾病。这种疾病逐渐从颈部发展到肩部，然后沿着下半身向下，最后到达腿部。随着病情的发展，它会逐渐限制身体的活动范围。患者张嘴困难，进食和说话都变得困难。异位骨化 (HO) 是一种永久性过程，在这个过程中，第二副骨骼会覆盖第一副骨骼，如果通过手术试图去除骨骼，会导致骨骼过度生长。在轻微事故或跌倒后，患有这种综合征的人可能会变得行动不便，因为骨骼形成的刺激会导致这种情况。由于这种疾病很少发生，纤维化或癌症可能会被误诊为这种疾病的症状。如果误诊导致活检，患者将面临更大的危险。目前尚无治疗这种疾病的方法，因为它只影响每 200 万人中的 1 人。关于这种疾病的一些有趣的事实是：

• 当许多软组织部位出现不规则的间歇性骨骼生长时，通常会导致僵硬、运动受限，并最终导致受影响关节（颈部、背部、肩部、肘部、臀部、膝盖、手腕、脚踝和口腔 - 通常按此顺序）强直（融合）。
• 这种疾病的最初临床表现是骨骼的这些改变，这些改变是先天性的（出生时就存在）。大脚趾缩短、远端第一跖骨变形、第一指骨缺失或异常和/或不规则的指间关节是与 FOP 相关的典型骨骼异常。
• FOP 患者的典型身体特征是身体多个部位出现慢性肿胀。当新生骨骼压迫淋巴毛细血管，阻碍组织液流动时，肿胀可能与 FOP 特有的异常骨骼生长同时发生。肿胀也可能独立发生。骨化（硬化）肌肉内缺乏泵动运动也会导致肿胀，因为血液和组织液会聚集在肢体（如手臂和/或腿）中。
• 约 50% 的患者存在听力障碍。患有更严重变异型 FOP 的患者可能会出现脱发或轻度认知延迟。
• FOP 是一种极为罕见的遗传性结缔组织疾病，于 18 世纪被发现。全球约有 4,000 名患者，其中确诊患者约 900 人。所有种族和男女都同样受此疾病影响。

疾病原因：

它不受种族或性别的影响。生命最初 10 年是该病在出生后发展的时间。常染色体显性遗传模式可以从父母双方获得。激活素受体 1a/激活素激酶 2 (ACVR1/ALK2) 突变是 FOP 的遗传病因。

卟啉症

卟啉症因其紫色尿液和粪便以及可能影响 18 世纪“疯狂”的英国国王乔治三世而臭名昭著。表皮和神经系统都受到卟啉症的影响，导致红细胞必需的蛋白质“血红素”生成出现问题。发作会导致恶心、呕吐、便秘、腹痛和胃痉挛。其他症状包括肿胀、刺激和对阳光的敏感性增强。也可能是前额毛发生长增多。血红素合成失败留下的毒素会影响其他地方的颜色，尤其是在暴露于阳光后。牙齿和指甲偶尔会呈现深红色。这些毒素分别导致黑色尿液和粪便。根据一些出版物，这种疾病可能影响了苏格兰玛丽女王、文森特梵高和巴比伦国王尼布甲尼撒。关于这种疾病的一些有趣事实是：

• 卟啉症可分为两大类：皮肤性卟啉症（主要影响皮肤）和急性卟啉症（主要影响神经系统）。某些类型的卟啉症会同时出现皮肤和神经系统症状。
• 卟啉症的具体类型和严重程度决定了个体的体征和症状。通常，父母一方或双方将异常基因遗传给后代，导致孩子患上卟啉症。
• 虽然卟啉症无法治愈，但如果您进行特定的生活方式调整以尽量减少诱发症状，您或许可以控制它。您患的卟啉症类型将决定您的症状的治疗方式。
• 突然发作且神经系统症状严重的卟啉症被称为急性卟啉症。发作后，症状通常会在几天到几周内逐渐好转。最常见的急性卟啉症类型是急性间歇性卟啉症。皮肤卟啉症是一种在日光照射时表现为皮肤症状的疾病，但通常不会影响您的神经系统。在所有卟啉症类型中，迟发性皮肤卟啉症 (PCT) 是最常见的。
• 该疾病的一些常见体征和症状包括严重的腹痛、对阳光和有时是人造光的敏感性、引起灼痛、突然的皮肤疼痛性发红（红斑）和肿胀、排尿问题、可以感觉到的心跳加速或不规律（心悸）、高血压、暴露的皮肤上起水泡，通常是手、手臂和脸，脆弱的薄皮肤伴随皮肤颜色（色素）的变化、胸部、腿部或背部疼痛、便秘或腹泻、恶心和呕吐、肌肉疼痛、刺痛、麻木、虚弱或瘫痪、尿液呈红色或棕色、癫痫发作、精神变化，如焦虑、意识模糊、幻觉、迷失方向或偏执以及呼吸问题。

疾病原因：

所有形式的卟啉症都存在血红素生成问题。血红素是血红蛋白的一部分，血红蛋白存在于红细胞中，负责将氧气从肺部输送到身体的每个细胞。血红素的形成需要八种不同的酶，血红素的形成发生在肝脏和骨髓中；特定酶的缺乏决定了卟啉症的类型。在皮肤卟啉症中，卟啉在皮肤中积聚，并在暴露于阳光时产生症状。在急性卟啉症中，这种积聚会损害神经系统。

本文列举了社会上流行的五种罕见病。罕见病不计其数，了解其中的少数几种并无坏处。必须从任何地方、任何可能的地方获取知识。

预计传染病诊断市场将在 2022 年至 2029 年的预测期内实现市场增长。Data Bridge Market Research 分析称，在上述预测期内，市场复合年增长率为 5.8%。传染病诊断市场根据产品、测试、技术、条件和最终用户进行细分。传染病诊断市场报告中的一些主要参与者包括强生私人有限公司、丹纳赫、赛默飞世尔、西门子、雅培、Bio-Rad Laboratories Inc.、BD、F. Hoffmann-La Roche AG、Hologic, Inc.、Qiagen NV、Sofina、Ingersoll-Rand plc、Quest Diagnostics.、Cardinal Health.、Quidel Corporation、Sight、OJ-Bio Ltd.、Chembio Diagnostic Systems, Inc.、Trinity Biotech 和 Veeva Systems 等。

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