Технологии секвенирования следующего поколения занимают лидирующие позиции в развитии точной медицины

Введение:

Точная медицина, инновационный подход к здравоохранению, направлена ​​на адаптацию медицинского лечения к отдельным пациентам с учетом их генетических факторов, факторов окружающей среды и образа жизни. Технологии секвенирования нового поколения (NGS) сыграли ключевую роль в развитии точной медицины, обеспечив быстрое и экономически эффективное секвенирование целых геномов, что привело к более глубокому пониманию заболеваний и разработке персонализированных стратегий лечения. Хотя NGS был протестирован во многих медицинских учреждениях, его использование наиболее развито в онкологии, где врачи секвенируют опухоли своих пациентов, чтобы сопоставить их с методами лечения, направленными на генетические изменения, способствующие росту опухоли.

Проблемы, с которыми сталкивается клиент:

Хотя технология NGS имеет преимущество высокопроизводительного рабочего процесса и может обнаруживать неизвестные мутации, клиент столкнулся с рядом проблем, таких как технология, управление данными, анализ данных, интерпретация, отчетность и генетические консультации. Во многих публикациях и международном консенсусе сообщается о применении NGS при моногенных наследственных заболеваниях и пренатальной диагностике, однако до настоящего времени не было единого мнения о применении технологии NGS в клинической онкологической практике, особенно при использовании в точной диагностике и лечении рака. .

Среди основных критериев, выдвинутых клиентом, можно назвать следующие:

• Управление данными и анализ: NGS генерирует огромные объемы геномных данных, что требует надежных конвейеров управления и анализа данных. Анализ данных NGS сложен, и существует потребность в передовых инструментах биоинформатики и вычислительной инфраструктуре для точной и эффективной обработки и интерпретации данных.
• Интерпретация вариантов и клиническая значимость: Интерпретация огромного количества генетических вариантов, выявленных с помощью NGS, является серьезной проблемой.
• Интеграция с клиническими рабочими процессами. Интеграция NGS в повседневные клинические рабочие процессы и электронные медицинские записи (ЭМК) создает проблемы. Существует необходимость в плавной интеграции данных NGS с системами поддержки клинических решений и электронными медицинскими документами, что позволит эффективно и результативно использовать генетическую информацию при уходе за пациентами.

Клиент обратился в Data Bridge Market Research, чтобы решить вышеупомянутые сложные проблемы и понять, какие драйверы роста присутствуют на рынке для роста точности. Data Bridge Market Research, надежная консалтинговая фирма по исследованию рынка, известная своим опытом в области консультирования по закупкам, проанализировала осуществимость проекта. Кроме того, клиент хотел узнать о методах секвенирования нового поколения и каковы требования к качеству NGS при диагностике рака. DBMR провел комплексный анализ, чтобы получить более глубокое понимание.