Редкие заболевания: список неизвестного

Мир определенно странное место. На каждом взгляде и в каждом уголке можно найти бесчисленные неизведанные аспекты жизни. От неизвестных видов животных до неисследованных болезней человека — можно получить обширные и бесконечные знания. Редкость болезней действительно поддается измерению, однако неизмеримой является степень их осведомленности среди людей. Во многих случаях заболевание, которое может быть редким в одной географической местности, может оказаться неизведанным в другой. Следовательно, эти знания и информация будут говорить только о болезнях, которые в значительной степени редки или редки в глобальном экономическом масштабе.

Ожидается, что рынок лечения аутоиммунных заболеваний будет расти в прогнозируемом периоде с 2021 по 2028 год. Исследование рынка Data Bridge анализирует, что рынок будет расти в среднем на 7,60% в вышеупомянутый прогнозируемый период. Растущая осведомленность о секторе здравоохранения стимулирует рынок лечения аутоиммунных заболеваний. Рынок лечения аутоиммунных заболеваний сегментирован по типу продукта, применению, каналу сбыта, заболеванию, механизму действия, диагностике, лечению и продукту. Северная Америка доминирует на рынке лечения аутоиммунных заболеваний благодаря наличию различных альтернатив лечения, а также осведомленности об аутоиммунных заболеваниях среди потребителей и большой базы пациентов. Азиатско-Тихоокеанский регион является ожидаемым регионом с точки зрения роста рынка лечения аутоиммунных заболеваний из-за увеличения доступности различных альтернатив лечения, роста осведомленности об аутоиммунных заболеваниях среди потребителей и большой базы пациентов в этом регионе.

Чтобы узнать больше, посетите: https://www.databridgemarketresearch.com/ru/reports/global-autoimmune-disease-treatment-market

Прежде чем перечислить редкие заболевания, давайте подробнее обсудим эту концепцию. Редкое заболевание, как правило, представляет собой проблему/состояние здоровья, которое затрагивает лишь небольшую группу населения и имеет низкий уровень распространенности. На глобальном научном уровне существует около 6000-8000 редких заболеваний, причем их редкость регулярно и последовательно увеличивается. Согласно Закону о лекарствах-сиротах, заболевание можно назвать редким тогда и только тогда, когда оно затрагивает менее 2 000 000 человек в Соединенных Штатах. Конгресс США в 1983 году принял Закон о лекарствах-сиротах, призванный стимулировать производство лекарств для лечения необычных и редких заболеваний. Компании и другие исследователи лекарств могут попросить FDA признать препарат «сиротским», если он удовлетворяет определенным требованиям.

Более 30 миллионов американцев страдают от одного из более чем 7000 редких заболеваний. Не существует известных методов лечения большинства редких заболеваний, многие из которых смертельны. Сложная биология и неполное знание естественного течения многих редких заболеваний затрудняют разработку лекарств, биологических препаратов и медицинских устройств для лечения редких заболеваний по разным причинам. Проведение клинических испытаний может оказаться затруднительным из-за естественно ограниченного числа пациентов с этим редким заболеванием. Хотя FDA разрешило использовать сотни лекарств от редких заболеваний с тех пор, как в 1983 году был принят Закон о лекарствах-сиротах, для большинства редких заболеваний по-прежнему не существует одобренных FDA методов лечения. Чтобы помочь в разработке продуктов для лечения редких заболеваний, FDA сотрудничает с различными людьми и организациями, включая пациентов и производителей лекарств и устройств. Изучение редких заболеваний сложное, разнообразное, постоянно развивающееся, и существует пробел в знаниях как в медицине, так и в медицинской науке. В настоящее время в Индии известно о 450 редких заболеваниях. Как на международном, так и на национальном уровне редкие заболевания представляют собой серьезную проблему для систем общественного здравоохранения с точки зрения сложности сбора эпидемиологических данных, что затрудняет оценку бремени болезней и затрат, трудности в исследованиях и разработках, трудности в составлении точных статистических данных. и своевременная диагностика, сложность лечения на третичном уровне, включающая долгосрочный уход и реабилитацию, а также недоступность и непомерно высокая стоимость лечения.

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), редким заболеванием считается заболевание, которым страдает не более одного человека из каждых 1000. Различные страны разработали свои собственные определения, отвечающие их уникальным потребностям, а также с учетом их населения, системы здравоохранения и особенностей населения. Ресурсы. Заболевание или недуг, от которого страдают менее 200 000 пациентов по всей стране, считается редким в США (6,4 на 10 000 человек). Редкое заболевание поражает не более 5 человек из 10 000 и может быть смертельным или очень изнурительным. В Японии к редким заболеваниям относятся заболевания, число распространенных случаев которых составляет менее 50 000 (0,4%) по всей стране.

Стол. 1: Определение редких заболеваний в разных странах

Источник: Отчет подкомитета IC Verma «Руководство по терапии и ведению».

Хотя почти все редкие заболевания являются наследственными, не все редкие заболевания являются наследственными. Существуют также весьма редкие разновидности инфекционных заболеваний, такие как редкие злокачественные новообразования и аутоиммунные заболевания. Многие редкие заболевания до сих пор имеют неустановленные причины. Редкие заболевания представляют собой тяжелые, часто хронические и дегенеративные заболевания. Многие необычные заболевания, такие как проксимальная спинальная мышечная атрофия, нейрофиброматоз, несовершенный остеогенез, хондродисплазия и синдром Ретта, имеют симптомы, которые можно наблюдать при рождении или в младенчестве. Однако более 50% редких заболеваний, таких как саркома Капоши, рак щитовидной железы, боковой амиотрофический склероз, болезнь Шарко-Мари-Тута, болезнь Крона и болезнь Хантингтона, развиваются в зрелом возрасте.

Стол. 2. Глобальный процент и статистика, связанная с редкими заболеваниями.

Источник: Всемирный экономический форум.

За последние годы в поиске методов выявления, лечения и даже предотвращения некоторых редких заболеваний произошел значительный прогресс. Однако, поскольку от подавляющего большинства редких заболеваний не существует лекарств, необходимо сделать гораздо больше. Фармацевтические фирмы поощряются к созданию методов лечения редких заболеваний в соответствии с Законом о лекарствах-сиротах 1983 года. Более 340 препаратов получили одобрение FDA за 25 лет после того, как Закон стал федеральным законом в Соединенных Штатах. Программа «Терапия редких и забытых заболеваний» (TRND) была недавно создана Национальными институтами здравоохранения (NIH) с целью создать комплексный исследовательский портфель и ускорить создание новых методов лечения редких и забытых заболеваний. Конечно, не все редкие заболевания столь редки. На самом деле редкие заболевания можно просто сгруппировать по разным порядкам. Не существует общепринятой терминологии, позволяющей проводить различие между редкими заболеваниями, которые более распространены, и заболеваниями, которые настолько необычны, что поражают лишь небольшое количество людей во всем мире. Редкость – это спектр, и слово «редкий» относительно. Ниже приводится обсуждение некоторых редких заболеваний, распространенных в мире:

Рис.1: Список самых редких заболеваний в мире.

Синдром Алисы в стране чудес (AIWS)

Ассортимент симптомов, сопровождающихся изменением образа тела, называется «синдромом Алисы в стране чудес» (AIWS). Неточное восприятие размеров частей тела или размеров внешних предметов объясняется изменением зрительного восприятия. Ночные восприятия являются наиболее частыми. По оценкам, распространенность синдрома Алисы в стране чудес составляет от 10 до 20 процентов населения, и считается, что большинство затронутых людей испытывают его лишь несколько раз в течение своей жизни. В 1955 году британский психиатр доктор Джон Тодд впервые описал AIWS. В качестве вдохновения для названия Тодд выбрал известную классику Льюиса Кэрролла, потому что болезнь похожа на ту, через которую прошла Алиса. Некоторые интересные факты об этом заболевании:

• Вещи кажутся больше или меньше, чем они есть на самом деле. Другой человек с синдромом Алисы в Стране Чудес может видеть части своего тела искаженными, либо намного большими, либо намного меньшими. В некоторых случаях кажется, что размер меняет не просто внешний объект. Естественно, впервые испытывая AIWS, люди могут испытывать некоторую обеспокоенность и страх по поводу того, что создает эти впечатления. Это зависит от человека, но для тех, кто сталкивается с повторяющимися инцидентами, в конечном итоге это может оказаться скорее загадочным, чем пугающим.
• Автор «Приключений Алисы в стране чудес» Льюис Кэрролл (настоящее имя Чарльз Лютвидж Доджсон), возможно, черпал вдохновение из своей мигрени при создании романа. Когда Алиса пьет из бутылки с надписью «Выпей меня», в истории она уменьшается до высоты менее фута. Вскоре после этого она ест торт, из-за чего она становится очень высокой и ее голова ударяется о потолок. Фактически, судя по некоторым его дневниковым записям, писатель Льюис Кэрролл, скорее всего, страдал мигренью. Была выдвинута гипотеза, что у него лично мог быть синдром Алисы в стране чудес, что, возможно, способствовало появлению некоторых из этих странных отрывков в этих произведениях.
• По мнению экспертов, причина синдрома Алисы в стране чудес неясна. Теменно-затылочная область мозга может быть источником синдрома Алисы в стране чудес, когда он возникает на фоне мигрени. Затылочная область контролирует зрение, тогда как теменная область контролирует восприятие тела и пространства. Хотя, когда AIWS связан с эпилепсией, кажется, что он начинается в лобной доле, по этому поводу еще многое предстоит понять.
• Синдром Алисы в стране чудес настолько редок, что многие профессионалы никогда не сталкивались с ним на протяжении всей своей карьеры. Хотя специалисты сходятся во мнении, что это редкость, неизвестно, насколько это распространено на самом деле. Эпидемиологических исследований, которые бы продемонстрировали распространенность AIWS среди населения в целом, пока не проводилось. Кроме того, согласно обзору, написанному в июне 2016 года и опубликованному в журнале Neurology Clinical Practice, не существует установленного метода диагностики заболевания. Когда у двух людей наблюдаются одинаковые симптомы, у одного может быть диагностирован AIWS, а у другого — нет. Отсутствие диагноза также может быть результатом нежелания некоторых людей обсуждать свои симптомы из-за страха, что другие могут принять их за психическое заболевание или галлюцинации.
• Синдром, известный как «Алиса в стране чудес», не поддается специальному лечению. В том случае, если виновата мигрень, в качестве средства лечения мы назначим лекарства от мигрени. Если вы часто испытываете мигрень, принимайте профилактические лекарства и при необходимости лечите острые приступы мигрени. Противосудорожные препараты потребуются, если синдром Алисы в стране чудес связан с судорогами.

ДРУГИЕ СИМПТОМЫ:

Некоторые другие симптомы этого редкого заболевания включают искаженное восприятие времени (время движется слишком быстро или медленно), искаженное тактильное восприятие (ощущение, получаемое при прикосновении к поверхности, совершенно неправильное и нереальное) и искаженное восприятие звука.

Смеющаяся смерть

Только коренные жители Новой Гвинеи были домом для Смеющейся Смерти, также известной как Куру. В 1950-х годах болезнь, сопровождавшаяся внезапными приступами маниакального смеха, попала в заголовки газет и привлекла медицинских работников по всему миру. Американские и австралийские врачи видели мужчин и женщин с дрожью в конечностях, которая проходила после отдыха, но через месяц-три месяца пациенты начинали шататься и спотыкаться, теряли способность стоять, появлялись косоглазия и теряли способность говорить. последовательно перед смертью. По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, тестирование мозга умершего показало, что смерть наступила из-за образования в мозгу дыр, напоминающих швейцарский сыр. В конце концов, американский врач Карлтон Гайдусек обнаружил, что болезнь распространяется из-за племенного обычая поедания умерших членов семьи. Эпидемия закончилась после того, как был искоренен каннибализм. Гайдусек получил Нобелевскую премию за свой вклад в 1976 году. Если вам нравится каннибализм, вы можете потерять сознание от смеха. Это произошло с коренным племенем в Папуа-Новой Гвинее, когда беспорядки, известные как «смеющаяся смерть», почти уничтожили все племя. Эта болезнь является прямым следствием каннибализма, который был широко распространен среди коренного населения Папуа-Новой Гвинеи. Некоторые интересные факты об этом заболевании:

• Вы можете искренне смеяться до самой смерти, если у вас редкое и неизлечимое неврологическое заболевание. Эта болезнь, иногда известная как Куру, была широко распространена среди народа Форе в Папуа-Новой Гвинее.
• Неконтролируемая дрожь и патологический смех — частые побочные эффекты. По сути, это заболевание представляет собой разновидность трансмиссивной губчатой ​​энцефалопатии (ТГЭ).
• Причиной являются прионные белки или неправильно свернутые белки. Это заболевание не может быть вызвано бактериальными, вирусными или грибковыми заболеваниями. Съев испорченный мозг, человек часто умирает в течение года.
• Больной этой болезнью, несомненно, умрет, потому что она неизлечима. К счастью, за последние десять лет не было зафиксировано ни одного задокументированного происшествия. Эта болезнь, возможно, исчезла с планеты; нам остается только надеяться.

ПРИЧИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ:

По мнению экспертов, виной может быть каннибализм в похоронных обрядах. В этой культуре умерших членов семьи готовили и употребляли в пищу, чтобы высвободить свой дух. Обычно женщины и маленькие дети поедают мозг, содержащий инфекционные прионы. Для полного развития этого состояния может потребоваться от 10 до 50 лет. В результате, хотя каннибализм в этом обществе прекратился в начале 1960-х годов, болезнь продолжала распространяться до 2009 года. После этого случаи прекратились.

Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерии (HGPS)

С 1896 года в научной литературе по всему миру было зарегистрировано более 130 случаев. Распространенность этого редкого заболевания составляет 1 на 8 миллионов. В настоящее время не существует лекарства от этого заболевания. Симптомы HGPS, чрезвычайно редкого генетического заболевания, отражают особенности старения в относительно молодом возрасте. Этой болезнью страдает один из восьми миллионов живорожденных, а те, кто родился с ней, часто доживают до подросткового или двадцатилетнего возраста. Из-за этого наследственного заболевания старение начинает быстро и резко проявляться уже в детстве. Выпуклые глаза, тонкий нос-клюв, тонкие губы, крошечный подбородок и выступающие уши — вот черты типичного лица. Некоторые интересные факты об этом заболевании:

• Большинство детей, страдающих прогерией, в конечном итоге умирают от проблем с сердцем или инсультов. Ожидается, что ребенок, пораженный прогерией, проживет в среднем примерно 13 лет. Некоторые люди с этим заболеванием могут умереть раньше, в то время как другие могут прожить дольше — до 20 лет — чем другие.
• Прогерия обычно обнаруживается в младенчестве или раннем детстве, часто во время плановых осмотров, когда у ребенка впервые проявляются признаки преждевременного старения.
• Не существует известных факторов риска развития прогерии, таких как образ жизни человека или окружающая среда, в которой он живет, а также развитие прогерии во время беременности. Прогерия встречается невероятно редко. Вероятность рождения второго потомства составляет от 2 до 3 процентов для родителей, у которых уже есть один потомок.
• У прогерианских детей обычно наблюдается значительное уплотнение артерий (атеросклероз). При этом заболевании стенки артерий становятся жесткими и утолщаются, что часто ограничивает кровоток. Артерии — это кровеносные каналы, которые транспортируют питательные вещества и кислород от сердца к остальным частям тела. Большинство прогерианских детей умирают от осложнений, вызванных атеросклерозом.
• Общими признаками и симптомами этого редкого заболевания являются замедленный рост, рост и вес ниже среднего, выпадение волос, включая ресницы и брови, суженное лицо, маленькая нижняя челюсть, тонкие губы и крючковатый нос, непропорционально большая по сравнению с лицом голова, высокий тон. голос, видимые вены, выпуклые глаза и неполное закрытие век, истончение, пятнистость, некоторая потеря слуха, потеря подкожного жира и потеря мышечной массы, вывих бедра, резистентность к инсулину и морщинистая кожа.

ПРИЧИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ:

Единственная мутация гена вызывает прогерию. Ген ламина А (LMNA) производит белок, необходимый для связывания ядра клетки. Прогериноподобный вариант белка ламина А, который вырабатывается, когда этот ген дефектен (мутирует), приводит к нестабильности клеток. По-видимому, это ускоряет процесс старения при прогерии. Прогерия — это редкая генетическая аномалия, которая не часто передается по наследству. В большинстве случаев мутация гена является редким случайным событием.

Синдром Стоунмана

Синдром Стоунмана, также известный как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП), представляет собой состояние, при котором соединительная ткань, такая как сухожилия, мышцы и связки, постепенно преобразуется в кость. Болезни постепенно распространяются от шеи к плечам, затем спускаются по нижней части тела и не достигают ног. По мере прогрессирования заболевания постепенно ограничивается подвижность тела. У пациента возникают проблемы с открыванием рта, из-за чего ему трудно есть и говорить. Гетеротопическая оссификация (ГО), постоянный процесс, при котором второй скелет развивается поверх первого, может привести к огромному росту кости в результате хирургических попыток удаления костного образования. После небольшого несчастного случая или падения люди с этим синдромом могут стать менее подвижными, поскольку это вызывает стимуляция костеобразования. Из-за редкости возникновения этого расстройства фиброз или рак могут быть ошибочно приняты за симптомы этого расстройства. Пациент подвергнется еще большей опасности, если ошибочный диагноз приведет к биопсии. В настоящее время не существует методов лечения этого недуга, поскольку им страдает только один из каждых 2 миллионов человек. Некоторые интересные факты об этом заболевании:

• Когда на многих участках мягких тканей наблюдается нерегулярный эпизодический рост костей, это обычно вызывает скованность, ограничение движений и, в конечном итоге, анкилоз (сращение) пораженных суставов (шеи, спины, плеч, локтей, бедер, коленей, запястий, лодыжек и рта - часто в этой последовательности).
• Первыми клиническими проявлениями этого заболевания являются изменения скелета, имеющие врожденный (существующий при рождении) характер. Укороченный большой палец стопы, деформация дистального отдела первой плюсневой кости, отсутствие или аберрантная первая фаланга и/или неправильная форма межфалангового сустава являются типичными аномалиями скелета, связанными с ФОП.
• Типичной физической чертой людей с ФОП являются хронические отеки во многих областях тела. Когда вновь образовавшаяся кость давит на лимфатические капилляры, препятствуя току тканевой жидкости, может возникнуть отек в сочетании с необычным ростом кости, который характеризует ФОП. Это также может произойти независимо. Отсутствие насосного движения внутри окостеневших (затвердевших) мышц также может способствовать отеку, вызывая скопление крови и тканевых жидкостей в конечностях (например, руках и/или ногах).
• Примерно у 50% пострадавших наблюдаются нарушения слуха. Люди с более тяжелым вариантом ФОП могут испытывать выпадение волос или умеренную задержку когнитивных функций.
• Первый случай ФОП, чрезвычайно редкого наследственного заболевания соединительной ткани, был обнаружен в 18 веке. Во всем мире насчитывается около 900 подтвержденных пациентов из примерно 4000 заболевших. Этой болезни в равной степени подвержены все расовые группы и оба пола.

ПРИЧИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ:

Он не предрасположен ни к расе, ни к полу. В первые 10 лет жизни заболевание развивается постнатально. Аутосомно-доминантный генетический тип наследования может быть приобретен от любого родителя. Мутации в рецепторе активина 1a/активинкиназы 2 (ACVR1/ALK2) являются генетической этиологией ФОП.

Порфирия

Порфирия печально известна своей пурпурной мочой и фекалиями, а также возможностью того, что она поразила «сумасшедшего» английского короля Георга III в 18 веке. Порфирия поражает как эпидермис, так и нервную систему, что вызывает проблемы с выработкой «гема», белка, необходимого для эритроцитов. Приступы вызывают тошноту, рвоту, запор, боль в животе и спазмы желудка. Другие признаки включают отек, раздражение и повышенную чувствительность к солнцу. Также возможен усиленный рост волос на лбу. Токсины, оставшиеся после неудачного синтеза гема, могут повлиять на цвет других мест, особенно после воздействия солнечных лучей. Зубы и ногти иногда могут приобретать малиновый оттенок. Эти яды вызывают черную мочу и фекалии соответственно. Согласно некоторым публикациям, эта болезнь могла поразить королеву Шотландии Марию, Винсента Ван Гога и царя Вавилона Навуходоносора. Некоторые интересные факты об этом заболевании:

• Порфирия попадает в одну из двух широких категорий: кожную (поражающую в первую очередь кожу) и острую (поражающую в первую очередь неврологическую систему). При некоторых формах порфирии симптомы со стороны кожи и нервной системы сосуществуют.
• Точный тип и тяжесть порфирии определяют отдельные признаки и симптомы. Обычно один или оба родителя передают своему потомству аберрантный ген, в результате чего у ребенка развивается порфирия.
• Хотя порфирию невозможно вылечить, вы можете справиться с ней, если внесете определенные изменения в образ жизни, чтобы свести к минимуму провоцирующие симптомы. Тип порфирии определит, как лечить симптомы.
• Порфирии, которые проявляются внезапно и могут иметь серьезные симптомы со стороны нервной системы, называются острыми порфириями. После приступа симптомы обычно постепенно улучшаются в течение нескольких дней или недель. Наиболее распространенным типом острой порфирии является острая интермиттирующая порфирия. Кожная порфирия — это тип заболевания, которое проявляется в виде кожных симптомов при воздействии солнечного света, но обычно не влияет на нервную систему. Из всех типов порфирии наиболее распространена поздняя кожная порфирия (ПКП).
• Некоторые общие признаки и симптомы заболевания включают сильную боль в животе, чувствительность к солнцу, а иногда и к искусственному свету, вызывающую жгучую боль, внезапное болезненное покраснение кожи (эритему) и отек, проблемы с мочеиспусканием, учащенное или нерегулярное сердцебиение, которое вы можете почувствовать (сердцебиение), высокое кровяное давление, волдыри на открытых участках кожи, обычно на руках, руках и лице, хрупкая тонкая кожа с изменением цвета кожи (пигмента), боль в груди, ногах или спине, запор или диарея, тошнота и рвота, мышечная боль, покалывание , онемение, слабость или паралич, красная или коричневая моча, судороги, психические изменения, такие как тревога, спутанность сознания, галлюцинации, дезориентация или паранойя и проблемы с дыханием.

ПРИЧИНА ЗАБОЛЕВАНИЯ:

При всех формах порфирии существует проблема с выработкой гема. Гем — это часть гемоглобина, белка, содержащегося в красных кровяных тельцах, который переносит кислород из легких в каждую клетку вашего тела. Для образования гема, который происходит в печени и костном мозге, необходимы восемь отдельных ферментов; недостаток того или иного фермента определяет вид порфирии. При кожной порфирии порфирины накапливаются в коже и вызывают симптомы при воздействии солнечного света. Накопление повреждает нервную систему при острых порфириях.

В этой статье перечислены 5 редких заболеваний, распространенных в обществе. Поскольку существует бесчисленное множество редких заболеваний, знание лишь немногих не причинит вреда. Знания необходимо получать отовсюду и отовсюду.

Ожидается, что рынок диагностики инфекционных заболеваний будет расти в прогнозируемом периоде с 2022 по 2029 год. Исследование рынка Data Bridge анализирует, что рынок будет расти со среднегодовым темпом 5,8% в вышеупомянутый прогнозируемый период. Рынок диагностики инфекционных заболеваний сегментирован на основе продукта, теста, метода, состояния и конечного пользователя. Некоторые из основных игроков, работающих на рынке диагностики инфекционных заболеваний, включают Johnson & Johnson Private Limited, Danaher, ThermoFisher., Siemens, Abbott, Bio-Rad Laboratories Inc., BD, F. Hoffmann-La Roche AG, Hologic, Inc. , Qiagen NV, Sofina, Ingersoll-Rand plc, Quest Diagnostics., Cardinal Health., Quidel Corporation, Sight, OJ-Bio Ltd., Chembio Diagnostic Systems, Inc., Trinity Biotech и Veeva Systems и другие.

Чтобы узнать больше, посетите: https://www.databridgemarketresearch.com/ru/reports/global-infectious-disease-diagnostics-market