Introdução:
A medicina de precisão, uma abordagem inovadora aos cuidados de saúde, visa adaptar tratamentos médicos a pacientes individuais com base nos seus factores genéticos, ambientais e de estilo de vida. As tecnologias de sequenciação de próxima geração (NGS) têm desempenhado um papel fundamental no avanço da medicina de precisão, permitindo a sequenciação rápida e económica de genomas inteiros, levando a uma compreensão mais profunda das doenças e a estratégias de tratamento personalizadas. Embora o NGS tenha sido testado em vários ambientes de saúde, seu uso é mais avançado em oncologia, com os médicos sequenciando os tumores de seus pacientes para combiná-los com terapias projetadas para atingir as alterações genéticas que impulsionam o crescimento do tumor.
Desafios enfrentados pelo cliente:
Embora a tecnologia NGS tenha a vantagem de um fluxo de trabalho de alto rendimento e possa descobrir mutações até então desconhecidas, o cliente enfrentou vários desafios, como tecnologia, gerenciamento de dados, análise de dados, interpretação, relatórios e consultoria genética. Muitas publicações e consenso internacional relataram a aplicação de NGS em doenças de herança monogênica e diagnósticos pré-natais, no entanto, até o momento, não houve consenso sobre a aplicação da tecnologia NGS na prática clínica oncológica, especialmente quando usada no diagnóstico e tratamento de precisão do câncer. .
Alguns dos principais critérios estabelecidos pelo cliente são os seguintes:
- Gerenciamento e análise de dados: o NGS gera grandes quantidades de dados genômicos, o que requer gerenciamento robusto de dados e pipelines de análise. A análise dos dados NGS é complexa e há necessidade de ferramentas avançadas de bioinformática e infraestrutura computacional para manusear e interpretar os dados com precisão e eficiência
- Interpretação de variantes e relevância clínica: Interpretar a grande quantidade de variantes genéticas identificadas através da NGS é um desafio significativo
- Integração com fluxos de trabalho clínicos: A integração do NGS em fluxos de trabalho clínicos de rotina e registros eletrônicos de saúde (EHRs) apresenta desafios. Há uma necessidade de integração perfeita dos dados NGS com sistemas de apoio à decisão clínica e EHRs, permitindo o uso eficiente e eficaz da informação genética no atendimento ao paciente.
O cliente abordou a Data Bridge Market Research para enfrentar esses desafios complexos mencionados acima e para entender quais são os impulsionadores de crescimento presentes no mercado para o crescimento de precisão. A Data Bridge Market Research, uma empresa confiável de consultoria em pesquisa de mercado, conhecida por sua experiência em consultoria de compras, analisou a viabilidade do projeto. Além disso, o cliente queria saber sobre os métodos de sequenciamento de próxima geração e quais são os requisitos de qualidade do NGS no diagnóstico do câncer. DBMR conduziu uma análise abrangente para obter insights mais profundos.
