종양학 분야의 유전적 소인

신체의 각 DNA 분자에는 수만 개의 유전자가 들어 있습니다. 이 유전자의 특정 특성은 피부색, 키, 머리 색깔을 결정합니다. 하지만 그게 전부는 아닙니다. 개인의 유전적 구성에는 다른 중요한 특성도 포함되어 있습니다. 이러한 특성 중 일부는 특정 상황에서 일반적인 건강과 복지에 해로울 가능성이 있습니다. 의사는 이를 유전적 성향이라고 부를 수 있습니다. 질병에 대한 유전적 민감성을 아는 것은 질병을 예방하는 데 도움이 될 수 있으며 잠재적으로 미래 세대에 영향을 미칠 수 있습니다. 많은 사람들은 유전적 소인이 있으면 미래 어딘가에 질병이 발생할 것이라는 생각을 가지고 있습니다. 그러나 이는 사실이 아니다.

유전적 소인은 단순히 하나 이상의 유전적 변이로 인해 질병이 발생할 가능성 또는 증가된 확률을 의미합니다. 질병의 가족력은 유전적 소인의 결과로 발생하는 질병의 간단한 예입니다. 시간이 지남에 따라 유전적 변이가 자손에게 전달됩니다. 이는 때때로 건강한 개인의 전형적인 유전자에서 벗어날 수 있습니다. 한 명 이상의 친척이 동일한 질병이나 상태를 앓고 있는 경우가 자주 발생합니다. 유전적 소인이 질병에 걸릴 것이라는 것을 보장하지는 않습니다. 외부 요인이 질병을 유발하는 원인이 됩니다. 수많은 질병과 질환에는 유전적 성향이 있습니다. 몇몇 악성 종양에는 당뇨병, 비만, 심장병, 천식, 체강 질병 및 기타 질환이 포함됩니다. 또한 연구자들은 유전학을 자폐증, 중독 및 정신 질환과 연관시켰습니다. 일반적으로 영양, 환경, 흡연, 호르몬 변화 또는 심각한 질병의 변화와 같은 외부 요인이 있습니다. 가족 중 한 명은 질병에 걸리고 다른 한 명은 외부 상황으로 인해 질병에 걸리지 않습니다.

대부분의 사람들은 심각한 질병이 나타날 때까지 자신의 유전적 감수성을 인식하지 못합니다. 가족이 아프다는 사실은 다른 사람들에게도 아이디어를 줄 수 있었습니다. 특정 유전자의 존재는 일반적인 유전자 검사를 통해 확인할 수 있습니다. 의사는 환자의 가족력에 대해 문의할 수 있습니다. 암에 대한 유전적 소인이나 유전적 감수성을 가진 사람은 유전자로 인해 질병에 걸릴 위험이 더 높습니다. 유전적으로 특정 유형의 암에 걸리기 쉬운 경우라도 질병이 발병할 것이라는 보장은 없습니다. 또한, 위험의 정도는 다양합니다. 일부 개인은 암에 걸릴 위험이 매우 높지만 다른 개인은 위험이 약간 더 높습니다. 암의 약 10%는 유전인 것으로 생각되고 있으며, 암의 종류에 따라 유전적 요인의 영향이 다릅니다.

Data Bridge Market Research는 암 진단 시장이 예측 기간 동안 연평균 성장률(CAGR) 7.29%로 성장해 2029년까지 282억 1천만 달러 규모에 이를 것으로 분석합니다. 암 사례의 증가는 시장에 성장 기회를 제공합니다.

연구에 대해 자세히 알아보려면 다음을 방문하세요. https://www.databridgemarketresearch.com/ko/reports/global-cancer-diagnostics-market

유전적 소인은 인과관계가 다원적입니다

종양 억제 유전자의 돌연변이는 유전적 감수성을 담당합니다. 종양 억제 유전자는 DNA 손상을 복구하는 단백질을 암호화합니다. 신체는 종종 세포에서 DNA 손상이 발생할 때 DNA 손상을 고치거나 비정상적인 세포를 제거합니다. 돌연변이(유전적 변형)가 교정되지 않으면 암세포가 발생할 수 있습니다. 대부분의 암은 다인성으로 인해 발생하며, 이는 여러 변수(유전적, 환경적, 생활 방식, 의료 등)가 위험을 높이거나 낮출 수 있음을 의미합니다.

유전적 변화가 세포의 발달과 확산 방식에 영향을 미칠 경우 암이 발생할 수 있습니다. 암을 유발하는 DNA 변형의 대부분은 단백질이나 마이크로RNA와 같은 특수 RNA를 생성하는 데 필요한 지침이 포함된 DNA의 일부인 유전자에서 발생합니다. 예를 들어, 일부 DNA 변형은 세포가 계속 성장하도록 지시하는 단백질의 수를 증가시킵니다. 세포에 성장을 멈출 시기를 알려주는 단백질의 양은 추가적인 DNA 변형으로 인해 감소합니다. 또한 일부 DNA 변형은 손상된 세포에 자멸을 지시하는 단백질을 중단시킵니다. 다양한 유전적 변형이 암을 유발할 수 있습니다. DNA 돌연변이 또는 유전적 변종이라고 하는 유전자 변형의 한 유형은 DNA 문자 순서의 입력 오류와 유사한 DNA 코드의 수정입니다.

일부 변형은 단일 뉴클레오티드 또는 DNA 문자만 변경합니다. 뉴클레오티드가 없거나 다른 뉴클레오티드가 그 자리를 대신할 수도 있습니다. 점 돌연변이는 그것이 알려져 있는 것입니다. 예를 들어, KRAS 유전자는 암 환자의 약 5%에서 DNA 문자 G를 문자 A로 바꾸는 점 돌연변이를 가지고 있습니다. 이상하고 지속적으로 세포가 확장되도록 지시하는 KRAS 단백질은 이 한 문자 돌연변이의 결과입니다. 또한 때로는 매우 큰 DNA 세그먼트를 재배열, 삭제 또는 복사하면 암 유전적 변형이 발생할 수 있습니다. 염색체 재배열은 소위 말하는 것입니다.

연구자들에 따르면 건강한 세포에서 암이 발생하려면 두 가지 이상의 DNA 변형이 발생해야 합니다. 더욱이, 대부분의 악성 종양은 단지 하나가 아닌 평균 6개의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 시간이 지남에 따라 다양한 노출의 결과로 발생할 수 있습니다. 개인에게 암에 대한 유전적 감수성이 있는지 판단하는 것은 어떤 상황에서는 비교적 간단할 수 있지만 다른 상황에서는 더 어려울 수 있습니다. 이와 관련하여 자세한 논의는 다음과 같습니다.

가족 역사

가까운 가족 구성원(예: 1촌 친척)과 함께 있으면 더 큰 위험에 처할 가능성이 높습니다. 다음은 1차 친척입니다: 부모, 형제자매, 자녀. 조부모, 이모, 삼촌, 조카, 조카, 이복형제자매 등이 2촌 관계의 예입니다. 사촌, 증조부모, 증손자는 모두 3촌 친척으로 간주됩니다. 다음과 같은 일부 패턴은 우려스럽습니다.

• 3명 이상의 가족 구성원에게 동일한 형태의 암이 발생함
• 같은 편에 유방암 생존자와 췌장암 생존자가 있는 등 특정 암이 결합된 경우 BRCA2 유전자 돌연변이를 나타낼 수 있습니다.
• 어린 나이에 암 진단을 받은 가까운 친척

가족력을 논의할 때 후천적 돌연변이와 유전적 돌연변이를 구별하는 것이 중요합니다. 오늘날 일부 암 종류는 맞춤형 의약품이 효과가 있는지 확인하기 위해 유전자 검사를 받습니다. 폐암의 EGFR 유전자나 흑색종의 BRAF 유전자와 같은 돌연변이는 변함없이 획득된 돌연변이입니다. 이러한 돌연변이는 악성 세포에서만 나타나기 때문에 미래 세대에게 전달될 수 없습니다.

암 문제: 나이와 성별

유전적 소인은 인생에서 일반적인 것보다 더 일찍 암이 발생하는 것과 관련이 있습니다. 예를 들어, 유방암은 젊은 여성(30~40세 미만)에게 유전적 기반이 있을 가능성이 더 높습니다. 여성 유방암에 비해 남성 유방암은 유전적 요인으로 인해 발생할 가능성이 훨씬 더 높습니다. 암에 걸린 일부 어린이는 유전적 감수성을 갖고 있지만 암은 가족력으로 유전되는 경우가 많지 않습니다. 1000명 이상의 암 환자를 대상으로 한 2015년 연구에서 청소년 중 8.3%가 취약한 유전자 변형을 보였습니다. 그러나 유전자 이상이 있는 어린이 중 가족 중에 암 병력이 있는 경우는 40%에 불과했습니다.

Data Bridge Market Research는 유방암 1(BRCA1) 및 유방암 2(BRCA2) 유전자 시장의 가치가 2021년에 51억 4900만 달러였으며 예측 기간 동안 연평균 성장률(CAGR) 9.10%를 기록하며 2029년에는 103억 4000만 달러에 이를 것으로 예상됩니다. 2022년부터 2029년까지의 기간.

연구에 대해 자세히 알아보려면 다음을 방문하세요. https://www.databridgemarketresearch.com/ko/reports/global-brca1-and-brca2-genes-market

다발성 종양 및 희귀 암

2018년 연구에서, 여러 개의 원발성 종양을 가진 사람들은 비정상적인 암 소인 유전자(관련되지 않은 두 개 이상의 암)를 가질 가능성이 더 높았습니다. 암 성향 유전자는 60세 이전에 2개의 원발성 악성 종양이 있거나 70세 이전에 3개의 원발성 종양이 있는 사람의 3분의 1에서 발견되었습니다. 이 철저한 전체 게놈 시퀀싱. 망막모세포종이나 특정 내분비 종양과 같은 특이한 암에 걸린 사람들에게는 유전적 소인이 있을 가능성이 더 높습니다.

Data Bridge Market Research는 암 종양 프로파일링 시장이 예측 기간 동안 12.75%의 CAGR을 겪을 것으로 예상한다고 분석합니다. 이는 2021년 93억5000만 달러였던 시장 가치가 2029년에는 244억4000만 달러로 급증할 것임을 의미한다.

연구에 대해 자세히 알아보려면 다음을 방문하세요. https://www.databridgemarketresearch.com/ko/reports/global-cancer-tumor-profiling-market

종양학 분야의 유전자 테스트 및 게놈 편집

유전병이 발생하는 것을 막을 수 있다면 어떨까요? 아니면 백혈병과 같은 질병을 치료하기 위해? 하고 싶나요? 옛날에는 이와 같은 문제가 공상 과학 소설에만 국한된 것처럼 보였습니다. 그러나 지난 70년 동안 유전 기술의 빠른 발전으로 인해 이제는 확실한 가능성이 있습니다. 유전학자들은 1950년대 DNA 구조가 발견된 이후 놀랍도록 빠른 발전을 이루었습니다. 당뇨병 치료에 사용되는 최초의 유전자 조작 의약품인 인슐린은 1982년에 개발되었으며, 최초의 인간 유전자 치료 연구는 1990년에 시작되었습니다. 이제 인간 게놈의 서열을 이전보다 더 효율적으로 분석할 수 있습니다.

그림 1: 시퀀싱 비용 감소

유전자 검사는 이미 이용 가능한 일종의 유전자 기술이다. 여기에는 귀하가 물려받은 유전자 변이를 확인하기 위한 테스트 수행이 수반됩니다. 희귀질환 식별, 가족력이나 의료정보를 제공하는 상용 서비스 이용 등 다양한 용도로 활용될 수 있습니다. 그러나 빠르게 떠오르는 분야에서는 수많은 사람들의 DNA를 분석함으로써 유전자가 우리 삶에 미치는 영향을 더 잘 이해하도록 돕고 있습니다. 이렇게 하면 각 환자의 유전적 구성을 고려하는 약물을 만드는 것이 더 쉬워질 수 있습니다. 영국에서는 유전자 검사가 다음과 같은 방식으로 적용됩니다.

• 환자는 전체 환자의 유전 코드나 특정 질병과 관련된 유전자를 분석하는 데 사용할 수 있는 혈액 샘플을 제공합니다.
• 현재는 즉시 실행할 수 있는 특정 유전자에 대한 일부 테스트가 있지만 이는 일반적으로 실험실에서 처리됩니다.
• 일반적으로 소수의 유전자만 검사됩니다. 그러나 모든 DNA 문자를 분석하는 전체 게놈 기술이 있습니다. 암과 희귀 질환에 초점을 맞춘 100,000 게놈 프로젝트(100,000 Genomes Project)도 그 중 하나입니다.

게놈 테스트 및 편집은 기존 과학에 비해 비약적인 발전을 제공합니다.

게놈 편집은 실험실 실험을 위해 암세포를 유전적으로 변화시킬 수 있기 때문에 결과를 훨씬 더 빠르게 생성하기 때문에 암 연구자들에게 강력한 도구로 발전했습니다. 이전에 여론조사에 참여한 사람들 중 83%는 현재 치료가 불가능한 심각한 질병을 앓고 있는 환자를 치료하기 위해 게놈 편집을 활용하는 것을 지지했습니다. 게놈 편집이라는 주제는 논란의 여지가 있습니다. 우리는 이것을 "신처럼 행동"하고 있으며 일부 사람들과 일부 응용 프로그램에는 너무 멀리 가고 있습니다. 또한 접근성(모든 사람이 무료로 사용할 수 있습니까?) 및 규제(누가 사용을 감독합니까?)에 대한 질문을 촉발합니다. 다른 사람들, 특히 치명적일 수 있는 질환을 앓고 있는 사람들은 위험보다 장점이 더 크다는 것을 알게 됩니다. 게놈 편집은 실험실 실험을 위해 암세포를 유전적으로 변화시킬 수 있기 때문에 결과를 훨씬 더 빠르게 생성할 수 있기 때문에 암 연구자들에게 강력한 도구로 발전했습니다.

게놈 편집은 성인과 어린이의 게놈 편집에만 국한되지 않습니다. 배아 게놈도 변경될 수 있습니다. 생식계열 편집이라고 불리는 이 편집은 배아 수준에서 수행되며, 이는 변형이 영구적이고 잠재적으로 유전될 수 있음을 의미합니다. 영국과 미국에서는 현재 유전자 변형 배아를 여성의 자궁에 이식하는 것이 불법입니다. 따라서 법률이 개정되지 않는 한 이 절차를 사용할 수 없습니다. 법의 수정을 고려하기 전에 과학자들은 치료법이 안전하고 효과적인지에 대한 훨씬 더 실질적인 증거와 포괄적인 공개 토론이 필요하다고 밝혔습니다. 게놈 편집 옹호론자들은 배아의 유전적 장애를 치료하면 고통이 줄어들고 더 큰 의료 시스템의 비용이 절감될 수 있다고 주장합니다. 반대하는 사람들은 이 법안이 다양성에 대한 존중을 약화시키고 "무질서"와 관련된 특성을 보이는 인종 및 민족 집단에 더 많은 압력을 가할 것이라고 말합니다. 유전병에 걸리기 쉬운 배아를 치료하기 위한 연구에만 게놈 편집이 사용되는 것이 아니라 임상적으로 사용되어야 한다고 생각하십니까? 유전성 유전병을 자손에게 물려주기를 원하지 않는 부모에게는 다른 옵션이 제공되므로 일부 사람들에게는 이것이 허용되지 않습니다. 이 주장에 따르면 게놈 편집은 최후의 선택으로만 채택되어야 합니다. 기타 선택 사항은 다음과 같습니다.

• 양부모에게는 선택권이 있습니다. 아니면 자신과 유전적으로 관련이 없는 기증된 배아를 사용할 수도 있습니다.
• IVF 후에는 배아에 결함이 있는 유전자 변이가 있는지 확인하고 여성의 자궁에 유전 질환을 일으키지 않는 유전자 변이만 이식하는 것이 가능합니다.
• 일부 유전병은 치료가 가능합니다. 예를 들어, 심근병증 환자를 관찰하고, 과도한 운동을 피하도록 조언하고, 심박수를 조절하는 약을 투여할 수 있습니다.

결론: 유전적 소인의 희망

암과 같은 질병에 대한 유전적 소인이 있다는 사실을 발견하는 것은 걱정스러울 수 있지만, 위험을 인지하면 몇 가지 이점이 있습니다. 질병이 발생할 위험이 더 높은 경우 질병의 증상에 대해 알아볼 수 있으며 담당 의사는 초기 징후를 확인할 수 있습니다. 주의를 기울이면 암과 같은 질병을 더 일찍 발견할 수 있으므로 생존 가능성이 더 높아질 수 있습니다. 암 소인 유전자는 생식선 돌연변이가 암 발병 위험을 매우 또는 중간 정도 더 높이는 유전자입니다. 이러한 유전자 중 100개 이상이 발견되었으며, 이는 암 발생의 메커니즘을 포함하여 다양한 분야에 대한 중요한 과학적 통찰력을 제공합니다. 또한 암 성향 유전자의 실제 적용은 암 진단, 최적의 치료 및 예방에 큰 영향을 미쳤습니다. DNA 서열 분석의 최근 혁명적인 발전은 수많은 추가 암 소인 유전자 발견뿐만 아니라 보다 광범위하고 다양한 임상 적용 가능성을 가져왔습니다.

그럼에도 불구하고 잘못된 결론을 내리고 부적절한 임상 적용이 발생할 가능성이 상당히 높습니다. 따라서 연구와 의학을 위한 암 소인 유전자의 잠재력을 실현하려면 신중한 조치가 필요할 것입니다. 암 발생 위험을 높이는 유전적 변형을 물려받았다면 여러 가지 유전자 검사를 통해 이를 밝힐 수 있습니다. 일반적으로 이 검사에는 소량의 혈액이 사용되지만, 타액, 볼 내부 세포, 피부 세포를 사용하는 경우도 있습니다. 암 위험에 대한 유전자 검사가 모든 사람에게 필요한 것은 아닙니다. 의사나 다른 의료 전문가의 도움을 받아 암 발병 가능성을 높이는 유전적 이상 검사를 받아야 하는지 결정할 수 있습니다. 그들은 아마도 귀하의 개인 또는 가족 병력이 어린 나이에 암이 발생했거나 동일한 암에 걸린 여러 친척이 있는 등 흔하지 않은 패턴을 보이는지 여부를 문의할 것입니다.

담당 의사가 유전자 검사를 조언하는 경우, 귀하의 상황에서 유전자 검사의 잠재적 위험, 장점 및 단점을 유전 상담사와 논의하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 검사 후에는 유전 상담사, 의사 또는 유전학 교육을 받은 기타 의료 전문가가 귀하와 가족에게 검사 결과가 미치는 영향을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 집에서 직접 유전자 검사를 지시하는 것이 가능하더라도 이러한 절차에는 몇 가지 제한 사항이 있으며 일반적으로 암 발병 가능성을 높이는 유전자 변형이 유전되었는지 여부를 확인하는 방법으로 권장되지 않습니다.