希少疾患：未知の疾患のリスト

世界は確かに奇妙な場所です。あらゆる角度から、あらゆる場所で、生命の無数の未知の側面を見つけることができます。未知の動物種から人間の未解明の病気まで、豊富で終わりのない知識を得ることができます。病気の希少性は確かに測定可能ですが、人間にとっての知識の範囲は測定できません。多くの場合、特定の地理的領域では希少な病気が、別の領域では未解明であるとは限りません。したがって、この知識と情報は、大部分が希少な病気、または世界経済規模では希少な病気についてのみ説明します。

自己免疫疾患治療市場は、2021年から2028年の予測期間に市場成長を得ると予想されています。データブリッジマーケットリサーチは、市場が上記の予測期間中に7.60％のCAGRで成長すると分析しています。ヘルスケア分野に関する意識の高まりが、自己免疫疾患治療市場を牽引しています。自己免疫疾患治療市場は、製品タイプ、用途、流通チャネル、疾患、作用機序、診断、治療、製品に基づいてセグメント化されています。北米は、治療のためのさまざまな選択肢の利用可能性と、消費者の自己免疫疾患に関する認識と大規模な患者ベースにより、自己免疫疾患治療市場を支配しています。アジア太平洋地域は、治療のためのさまざまな選択肢の利用可能性の増加、消費者の自己免疫疾患に関する認識の高まり、この地域の大規模な患者ベースにより、自己免疫疾患治療市場の成長の点で予想される地域です。

詳細については、以下をご覧ください。 https://www.databridgemarketresearch.com/jp/reports/global-autoimmune-disease-treatment-market

希少疾患を挙げる前に、その概念についてもう少し説明しましょう。希少疾患とは、一般的に人口の小さなグループにのみ影響を及ぼし、有病率が低い健康問題/症状のことです。世界の科学レベルでは、約 6,000～8,000 の希少疾患が存在し、その希少性は定期的に一貫して増加しています。希少疾病用医薬品法によると、米国で 20 万人未満の人に影響を与える場合にのみ、その疾患は希少疾患と呼ばれることができます。米国議会は、まれで稀な疾患を治療するための医薬品の製造を促進するために、1983 年に希少疾病用医薬品法を制定しました。企業やその他の医薬品研究者は、医薬品が特定の要件を満たしている場合、FDA に医薬品を希少医薬品として指定するよう要請できます。

3,000 万人以上のアメリカ人が、7,000 種類を超える希少疾患のいずれかに苦しんでいます。希少疾患の大半には治療法が知られておらず、その多くは致命的です。多くの希少疾患の複雑な生物学と自然史に関する不完全な知識により、希少疾患の治療に使用するための医薬品、生物製剤、医療機器の開発は、さまざまな理由から困難を極めています。希少疾患の患者数は当然限られているため、臨床試験の実施は困難な場合があります。FDA は、1983 年に希少医薬品法が制定されて以来、希少疾患に対する何百もの医薬品を承認してきましたが、希少疾患の大半には依然として FDA 承認の治療法がありません。希少疾患に対する製品の開発を支援するため、FDA は、患者や医薬品および機器の製造業者など、さまざまな個人や組織と協力しています。希少疾患の研究は複雑で多様であり、常に進化しており、医学と医学の両方に知識のギャップがあります。現在、インドには 450 種類の希少疾患が存在することが知られています。希少疾患は、疫学的データの収集が困難で疾病負担や費用の推定が困難であること、研究開発が困難であること、正確かつタイムリーな診断が困難であること、長期のケアやリハビリテーションを含む三次レベルの管理が複雑であること、治療が受けられず費用が高額であることなどから、国内外で公衆衛生システムにとって大きな課題となっている。

世界保健機関 (WHO) によると、希少疾患とは 1000 人に 1 人以下が罹患する疾患です。各国では、人口、医療制度、資源を考慮し、独自の定義を策定して独自のニーズに対応しています。米国では、全国で 20 万人未満の患者が罹患する疾患または病気は希少疾患とみなされます (10,000 人中 6.4 人)。希少疾患は 10,000 人中 5 人以下が罹患し、致命的または非常に衰弱させる疾患です。日本では、全国で 50,000 人未満 (0.4%) の罹患例がまれな疾患と定義されています。

表1: 各国における希少疾患の定義

出典: IC Verma 小委員会報告書「治療と管理のガイドライン」

希少疾患のほとんどは遺伝性ですが、すべての希少疾患がそうというわけではありません。まれな悪性腫瘍や自己免疫疾患など、非常にまれな感染症もあります。希少疾患の多くは、原因が未だに特定されていません。希少疾患は重篤で、慢性である場合が多く、変性疾患です。近位脊髄性筋萎縮症、神経線維腫症、骨形成不全症、軟骨異形成症、レット症候群など、まれな疾患の多くは、出生時または乳児期に症状が見られます。しかし、カポジ肉腫、甲状腺がん、筋萎縮性側索硬化症、シャルコー・マリー・トゥース病、クローン病、ハンチントン病など、希少疾患の 50% 以上は、成人期を通じて発症します。

表2: 希少疾患に関する世界の割合と統計

出典: 世界経済フォーラム

近年、いくつかの珍しい病気を特定、治療、さらには予防する方法の発見は、大きな進歩を遂げています。しかし、希少疾患の大部分には治療法がないため、さらに多くのことを行う必要があります。1983 年の孤児薬法により、製薬会社は珍しい病気の治療法の開発を奨励されています。この法律が米国の連邦法になってから 25 年の間に、340 を超える治療法が FDA の承認を受けています。国立衛生研究所 (NIH) は最近、希少疾患および顧みられない病気の治療薬 (TRND) プログラムを立ち上げました。これは、統合された研究パイプラインを構築し、希少疾患および顧みられない病気の新しい治療法の開発を加速する取り組みの一環です。もちろん、すべての希少疾患が珍しいわけではありません。実際には、希少疾患はさまざまな程度に簡単に分類できます。より蔓延している希少疾患と、非常にまれで世界中で少数の人しか罹患しない疾患を区別するための合意された用語はありません。希少性は範囲であり、「希少」という言葉は相対的です。以下は、世界で蔓延している希少疾患のいくつかに関する議論です。

図1: 世界の希少疾患トップ10

不思議の国のアリス症候群 (AIWS)

身体イメージの変化を伴う一連の症状は、「不思議の国のアリス症候群」(AIWS) と呼ばれています。身体部分のサイズや外部の物体のサイズが不正確に認識されるのは、視覚の変化によるものです。夜間の知覚が最も多く見られます。不思議の国のアリス症候群の罹患率は人口の 10 ～ 20 % と推定されており、罹患した人のほとんどは生涯で数回しか経験しないと考えられています。1955 年、英国の精神科医ジョン トッド博士が初めて AIWS について説明しました。トッド博士は、この病気がアリスが経験したものと似ていることから、ルイス キャロルの有名な古典からこの名前をヒントに選びました。この病気に関する興味深い事実をいくつか紹介します。

• 物事は実際よりも大きく、または小さく見えます。不思議の国のアリス症候群の患者の中には、自分の体の一部が歪んで見えたり、非常に大きく見えたり、非常に小さく見えたりする人もいます。状況によっては、大きさが変わるように見えるのは単に外部の物体だけではありません。当然、初めて AIWS を経験する人は、何がこのような印象を生み出しているのかについて、不安や恐怖を感じるかもしれません。人によって異なりますが、繰り返し起こる症状を経験する人にとっては、最終的には恐怖よりも神秘的なものになるかもしれません。
• 『不思議の国のアリス』の著者ルイス・キャロル（本名チャールズ・ラトウィッジ・ドジソン）は、小説を執筆する際に自身の偏頭痛からインスピレーションを得た可能性がある。物語の中でアリスが「私を飲んで」と書かれたボトルから飲み物を飲むとき、アリスの身長は 1 フィート未満に縮む。その後すぐにアリスはケーキを食べるが、そのせいでアリスは背が異常に高くなり、頭が天井にぶつかる。実際、日記の一部によると、小説家ルイス・キャロルは偏頭痛に悩まされていた可能性が高い。彼自身が不思議の国のアリス症候群を患っていた可能性があり、それがこれらの作品の奇妙な一節の発展に寄与した可能性があるという仮説もある。
• 専門家によると、不思議の国のアリス症候群の原因は不明です。片頭痛と同時に起こる場合、不思議の国のアリス症候群の原因は脳の頭頂後頭領域である可能性があります。後頭領域は視覚を制御し、頭頂領域は身体と空間の認識を制御します。AIWS がてんかんと関連している場合、前頭葉から始まるようですが、それについてはまだ解明されていないことがたくさんあります。
• 不思議の国のアリス症候群は非常にまれなため、多くの専門家はキャリアを通じてそれを経験しないかもしれません。専門家はそれがまれであることに同意していますが、実際にどれほど一般的であるかは不明です。一般人口における AIWS の有病率を証明する疫学的研究はまだ行われていません。さらに、2016 年 6 月に作成され Neurology Clinical Practice に掲載されたレビューによると、病気の診断方法は確立されていません。2 人の人が同じ症状を呈している場合、1 人は AIWS と診断され、もう 1 人は診断されない可能性があります。診断されない理由は、他の人が精神疾患や幻覚と誤解することを恐れて、症状について話したがらない人もいるためである可能性もあります。
• 不思議の国のアリス症候群として知られるこの症候群は、特に治療できるものではありません。片頭痛が原因である場合は、治療薬として片頭痛薬を処方します。頻繁に片頭痛を経験する場合は、予防薬を服用し、必要に応じて急性片頭痛発作を治療します。不思議の国のアリス症候群が発作に関連している場合は、発作薬が必要になります。

その他の症状:

このまれな病気の他の症状としては、時間の知覚の歪み（時間が速すぎるか遅すぎる）、触覚の知覚の歪み（表面に触れたときに感じる感覚がまったく間違っていて非現実的）、音の知覚の歪みなどがあります。

笑う死

ニューギニアの先住民フォレ族だけが、クルとも呼ばれる笑い死の生息地でした。1950 年代、突然の狂気的な笑いの発作を特徴とするこの病気は、ニュースの見出しとなり、世界中の医療専門家の注目を集めました。アメリカとオーストラリアの医師は、休息すると治まる手足の震えに悩む男女を診察しましたが、1 か月から 3 か月後には、患者はよろめき、よろめき、立つことができなくなり、斜視になり、まともな会話ができなくなるなどして、亡くなりました。国立神経疾患・脳卒中研究所によると、死者の脳を検査した結果、脳に「スイスチーズ」のような穴が開いたために死に至ったことが判明しました。最終的に、アメリカ人医師のカールトン・ガイドゥセクは、この病気が、亡くなった家族を食べるという部族の習慣によって広まっていることを発見しました。人食いが根絶された後、この流行は終息しました。ガジュセクは、1976 年にその貢献によりノーベル賞を受賞しました。人食いが好きな人は、笑いすぎて気絶するかもしれません。これは、パプア ニューギニアの先住民族に起こったことです。この病気は「笑い死」と呼ばれ、部族全体がほぼ全滅しました。この病気は、パプア ニューギニアの先住民族の間で広まっていた人食いの直接的な影響です。この病気に関する興味深い事実をいくつか紹介します。

• まれで治療不可能な神経疾患を患っていても、死ぬまで心から笑うことができます。この病気は、クールーとも呼ばれ、パプアニューギニアのフォレ族の間で広まっていました。
• 制御不能な震えや病的な笑いが一般的な副作用です。本質的に、この病気は一種の伝染性海綿状脳症（TSE）です。
• プリオンタンパク質、つまり不適切に折りたたまれたタンパク質が原因です。この病気は細菌、ウイルス、真菌による病気では引き起こされません。汚染された脳を摂取すると、1 年以内に亡くなる人も多くいます。
• この病気は治癒不可能なので、患者は間違いなく亡くなります。幸いなことに、ここ 10 年ほど、そのような事例は記録されていません。この病気は地球上から消滅したのかもしれません。私たちにできることはただ願うことだけです。

病気の原因:

専門家によると、葬儀での人食いが原因かもしれない。この文化では、亡くなった家族を調理して食べ、魂を解放する。通常、女性や幼児が感染性プリオンを含む脳を食べる。この病気が完全に発症するには10年から50年かかる可能性がある。その結果、この社会での人食いは1960年代初頭に終わったが、病気は2009年まで広がり続けた。その後、症例は止まった。

ハッチンソン・ギルフォード早老症（HGPS）

1896 年以来、世界中で 130 件を超える症例が科学文献で報告されています。このまれな病気の罹患率は 800 万人に 1 人です。現在、この病気の治療法はありません。HGPS は極めてまれな遺伝性疾患で、比較的若い年齢での老化の特徴を反映しています。800 万人に 1 人がこの病気に罹患しており、この病気を持って生まれた人は 10 代半ばまたは 20 代前半まで生きることがよくあります。この遺伝性疾患のため、老化は幼少期に急速かつ劇的に現れ始めます。突出した目、細い嘴のような鼻、薄い唇、小さな顎、突き出た耳などが、典型的な顔の特徴です。この病気に関する興味深い事実をいくつか紹介します。

• プロジェリアの子供の多くは、最終的には心臓疾患や脳卒中で亡くなります。プロジェリアの子供は平均して約 13 年生きられると予想されます。この病気の人の中には、もっと早く亡くなる人もいますが、他の人よりも長く (最長 20 年) 生きる人もいます。
• プロジェリアは、通常、乳児期または幼児期に、多くの場合は定期検査中に、赤ちゃんが初めて早期老化の兆候を示すときに発見されます。
• プロジェリアのリスク要因として、生活スタイルや生活環境、あるいは妊娠中にプロジェリアを発症することなど、何も知られていません。プロジェリアは極めてまれな病気です。すでに 1 人の子供がいる親が 2 人目の子供を持つ可能性は 2 ～ 3 パーセントです。
• プロジェリアンの子供は、通常、動脈硬化（動脈硬化症）が著しく進行します。この疾患は、動脈壁が硬化して厚くなり、血流が制限されることが多い病気です。動脈は、心臓から体の他の部位に栄養素と酸素を運ぶ血液の通り道です。プロジェリアンの子供のほとんどは、動脈硬化症が原因の合併症で亡くなります。
• このまれな病気の一般的な兆候と症状は、成長の遅れ、平均以下の身長と体重、まつ毛と眉毛を含む脱毛、顔の狭まり、下あごの小ささ、薄い唇と嘴状の鼻、顔に対して不釣り合いに大きい頭、甲高い声、静脈の浮き出し、突出した目とまぶたの不完全な閉じ、薄くなる、斑点、多少の難聴、皮下脂肪の減少と筋肉量の減少、股関節脱臼、インスリン抵抗性、および皮膚のしわです。

病気の原因:

プロジェリアは、遺伝子の突然変異によって発症します。ラミン A (LMNA) 遺伝子は、細胞の核を結合するために必要なタンパク質を生成します。この遺伝子に欠陥 (突然変異) があると、ラミン A タンパク質のプロジェリン様変異体が生成され、細胞が不安定になります。これがプロジェリアの老化を加速させるようです。プロジェリアは、家族間で受け継がれることはあまりない、まれな遺伝子異常です。ほとんどの場合、遺伝子の突然変異はまれでランダムな出来事です。

ストーンマン症候群

ストーンマン症候群は進行性骨化性線維異形成症（FOP）としても知られ、腱、筋肉、靭帯などの結合組織が徐々に骨に変化する病気です。病気は首から肩へと徐々に進行し、下半身を下って脚に達します。病気が進行するにつれて、体の動きが徐々に制限されます。患者は口を開けるのに問題があり、食事や会話が困難になります。異所性骨化（HO）は、最初の骨格の上に2番目の骨格が形成される永久的なプロセスであり、骨の成長を外科的に除去しようとすると、骨が著しく成長することがあります。この症候群の患者は、ちょっとした事故や転倒の後、骨形成の刺激によって動きにくくなることがあります。この疾患の発生はまれであるため、線維症や癌がこの疾患の症状と誤診されることがあります。誤診によって生検が行われた場合、患者はさらに大きな危険にさらされます。この病気は 200 万人に 1 人しか罹患しないため、現在のところ治療法はありません。この病気に関する興味深い事実をいくつかご紹介します。

• 多くの軟部組織部位で不規則な断続的な骨成長がみられると、通常は患部の関節（首、背中、肩、肘、腰、膝、手首、足首、口 - 多くの場合この順序）の硬直、動きの制限、そして最終的には強直（癒着）を引き起こします。
• この病気の最初の臨床症状は、先天性（出生時から存在する）の骨格の変化です。短い母指、遠位第 1 中足骨の変形、第 1 指骨の欠損または異常、および/または指節間関節の不規則性は、FOP に関連する典型的な骨格異常です。
• FOP 患者の典型的な身体的特徴は、体の多くの部位に慢性的な腫れがあることです。新しく生成された骨がリンパ毛細血管を圧迫して組織液の流れを妨げると、FOP の特徴である異常な骨の成長と連動して腫れが生じることがあります。また、腫れは単独で起こることもあります。骨化した（硬化した）筋肉内のポンプ運動が不足すると、血液と組織液が手足（腕や脚など）に集まり、腫れの原因となることもあります。
• 患者の約 50% に聴覚障害が見られます。より重篤な変異型 FOP の患者は、脱毛や軽度の認知遅延を経験する場合があります。
• 極めてまれな遺伝性結合組織疾患である FOP の最初の症例は 18 世紀に発見されました。推定 4,000 人の罹患者のうち、世界中で約 900 人の患者が確認されています。この病気は、すべての人種グループと男女に等しく影響します。

病気の原因:

人種や性別による素因はありません。生後 10 年間は出生後に発症します。常染色体優性遺伝パターンは、どちらの親からも受け継がれます。アクチビン受容体 1a/アクチビンキナーゼ 2 (ACVR1/ALK2) の変異が FOP の遺伝的病因です。

ポルフィリン症

ポルフィリン症は、紫色の尿と便で有名ですが、18 世紀に「狂気の」イギリス国王ジョージ 3 世が罹患した可能性も指摘されています。ポルフィリン症は表皮と神経系の両方に影響を及ぼし、赤血球に必要なタンパク質である「ヘム」の生成に問題を引き起こします。発作により、吐き気、嘔吐、便秘、腹痛、胃けいれんが起こります。その他の兆候としては、腫れ、炎症、日光に対する過敏症などがあります。また、額の毛が濃くなる可能性もあります。ヘム合成の失敗によって残った毒素は、特に日光にさらされた後に、他の部位の色に影響を与える可能性があります。歯と爪が時々深紅色になることがあります。これらの毒素は、それぞれ黒い尿と便を引き起こします。いくつかの出版物によると、この病気はスコットランド女王メアリー、ヴィンセント ヴァン ゴッホ、バビロンのネブカドネザル王に影響を及ぼした可能性があります。この病気に関する興味深い事実をいくつか紹介します。

• ポルフィリン症は、皮膚性（主に皮膚に影響）と急性（主に神経系に影響）の 2 つの大まかなカテゴリのいずれかに分類されます。一部のポルフィリン症では、皮膚症状と神経系症状が共存します。
• ポルフィリン症の正確な種類と重症度によって、個々の兆候と症状が決まります。通常、片方の親または両親が異常な遺伝子を子供に伝え、子供がポルフィリン症を発症します。
• ポルフィリン症は治癒できませんが、特定の生活習慣を調整して誘発症状を最小限に抑えれば、管理できる可能性があります。ポルフィリン症の種類によって、症状の治療方法が決まります。
• 突然発症し、神経系に重篤な症状を引き起こす可能性のあるポルフィリン症は、急性ポルフィリン症と呼ばれます。発作後、症状は通常、数日から数週間かけて徐々に改善します。急性ポルフィリン症の最も一般的なタイプは、急性間欠性ポルフィリン症です。皮膚ポルフィリン症は、日光にさらされると皮膚症状として現れるタイプの病気ですが、通常は神経系には影響しません。ポルフィリン症のすべてのタイプのうち、晩発性皮膚ポルフィリン症 (PCT) が最も一般的です。
• この病気の一般的な兆候と症状には、激しい腹痛、太陽や時には人工光に対する過敏症による灼熱痛、突然の痛みを伴う皮膚の発赤（紅斑）と腫れ、排尿障害、感じられる心拍数の上昇または不整（動悸）、高血圧、露出した皮膚（通常は手、腕、顔）の水疱、皮膚の色の変化（色素）、胸、脚、背中の痛み、便秘または下痢、吐き気と嘔吐、筋肉痛、チクチク感、しびれ、脱力または麻痺、赤色または茶色の尿、発作、不安、混乱、幻覚、見当識障害または被害妄想などの精神的変化、呼吸障害などがあります。

病気の原因:

ポルフィリン症のどのタイプでも、ヘムの生成に問題があります。ヘムはヘモグロビンの一部で、赤血球に含まれるタンパク質で、肺から体中のあらゆる細胞に酸素を運びます。ヘムの生成には 8 種類の酵素が必要で、肝臓と骨髄で起こります。特定の酵素の欠乏によってポルフィリン症の種類が決まります。皮膚ポルフィリン症では、ポルフィリンが皮膚に蓄積し、日光にさらされると症状が現れます。蓄積すると急性ポルフィリン症の神経系に害を及ぼします。

この記事では、社会に蔓延している 5 つの希少疾患を取り上げます。希少疾患は無数に存在するため、いくつかの疾患についての知識は害にはなりません。知識は、可能な限りどこからでも、あらゆる場所から得る必要があります。

感染症診断市場は、2022年から2029年の予測期間に市場が成長すると予想されています。データブリッジマーケットリサーチは、上記の予測期間中に市場が5.8％のCAGRで成長すると分析しています。感染症診断市場は、製品、テスト、技術、条件、エンドユーザーに基づいて分類されています。感染症診断市場レポートで活動している主要企業には、Johnson & Johnson Private Limited、Danaher、ThermoFisher、Siemens、Abbott、Bio-Rad Laboratories Inc.、BD、F. Hoffmann-La Roche AG、Hologic、Inc.、Qiagen NV、Sofina、Ingersoll-Rand plc、Quest Diagnostics、Cardinal Health、Quidel Corporation、Sight、OJ-Bio Ltd.、Chembio Diagnostic Systems、Inc.、Trinity Biotech、Veeva Systemsなどがあります。

詳細については、以下をご覧ください。 https://www.databridgemarketresearch.com/jp/reports/global-infectious-disease-diagnostics-market