Introduction:
La médecine de précision, une approche innovante des soins de santé, vise à adapter les traitements médicaux à chaque patient en fonction de ses facteurs génétiques, environnementaux et de son mode de vie. Les technologies de séquençage de nouvelle génération (NGS) ont joué un rôle central dans l’avancement de la médecine de précision en permettant le séquençage rapide et rentable de génomes entiers, conduisant ainsi à une compréhension plus approfondie des maladies et à des stratégies de traitement personnalisées. Bien que le NGS ait été testé dans plusieurs établissements de soins de santé, son utilisation est la plus avancée en oncologie, les médecins séquençant les tumeurs de leurs patients pour les associer à des thérapies conçues pour cibler les altérations génétiques à l'origine de la croissance de la tumeur.
Défis rencontrés par le client :
Bien que la technologie NGS présente l'avantage d'un flux de travail à haut débit et puisse découvrir des mutations jusqu'alors inconnues, le client a été confronté à plusieurs défis tels que la technologie, la gestion des données, l'analyse des données, l'interprétation, la création de rapports et le conseil en génétique. De nombreuses publications et consensus internationaux ont fait état de l'application du NGS dans les maladies héréditaires monogéniques et le diagnostic prénatal. Cependant, il n'y a pas eu de consensus sur l'application de la technologie NGS dans la pratique clinique oncologique, en particulier lorsqu'elle est utilisée à ce jour pour le diagnostic et le traitement de précision du cancer. .
Certains des principaux critères avancés par le client sont les suivants :
- Gestion et analyse des données : NGS génère de grandes quantités de données génomiques, ce qui nécessite des pipelines robustes de gestion et d'analyse des données. L'analyse des données NGS est complexe et des outils bioinformatiques avancés et une infrastructure informatique sont nécessaires pour gérer et interpréter les données avec précision et efficacité.
- Interprétation des variantes et pertinence clinique : interpréter la grande quantité de variantes génétiques identifiées grâce au NGS est un défi important
- Intégration aux flux de travail cliniques : l'intégration de NGS dans les flux de travail cliniques de routine et les dossiers de santé électroniques (DSE) pose des défis. Il existe un besoin d'intégration transparente des données NGS avec les systèmes d'aide à la décision clinique et les DSE, permettant une utilisation efficace et efficiente des informations génétiques dans les soins aux patients.
Le client a contacté Data Bridge Market Research pour relever ces défis complexes susmentionnés et comprendre quels sont les moteurs de croissance présents sur le marché pour une croissance de précision. Data Bridge Market Research, un cabinet de conseil en études de marché de confiance réputé pour son expertise en conseil en approvisionnement, a analysé la faisabilité du projet. De plus, le client souhaitait connaître les méthodes de séquençage de nouvelle génération et quelles sont les exigences de qualité du NGS dans le diagnostic du cancer. DBMR a mené une analyse complète pour obtenir des informations plus approfondies.
