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29 novembre 2022

Maladies rares : répertorier les inconnues

Le monde est définitivement un endroit étrange. À chaque coin de rue, on peut trouver d’innombrables aspects méconnus de la vie. Des espèces animales inconnues aux maladies humaines non détectées, on peut acquérir une connaissance abondante et infinie. La rareté d’une maladie est certes mesurable, mais ce qui reste incommensurable, c’est l’étendue de ses connaissances sur les humains. Dans de nombreux cas, une maladie qui peut être rare dans un certain territoire géographique peut ne pas être inexplorée dans un autre. Par conséquent, ces connaissances et informations ne parleraient que de maladies largement rares ou rares à l’échelle économique mondiale.

Le marché du traitement des maladies auto-immunes devrait connaître une croissance au cours de la période de prévision de 2021 à 2028. Data Bridge Market Research analyse le marché pour croître à un TCAC de 7,60 % au cours de la période de prévision mentionnée ci-dessus. La sensibilisation croissante au secteur de la santé stimule le marché du traitement des maladies auto-immunes. Le marché du traitement des maladies auto-immunes est segmenté en fonction du type de produit, de l’application, du canal de distribution, de la maladie, du mécanisme d’action, du diagnostic, du traitement et du produit. L’Amérique du Nord domine le marché du traitement des maladies auto-immunes en raison de la disponibilité de diverses alternatives de traitement et de la sensibilisation des consommateurs et de la large base de patients aux maladies auto-immunes. L’Asie-Pacifique est la région attendue en termes de croissance du marché du traitement des maladies auto-immunes en raison de l’augmentation de la disponibilité de diverses alternatives de traitement, de la sensibilisation accrue des consommateurs aux maladies auto-immunes et de la large base de patients dans cette région.

Pour en savoir plus, visitez : https://www.databridgemarketresearch.com/fr/reports/global-autoimmune-disease-treatment-market

Avant d’enrôler les maladies rares, parlons davantage du concept. Une maladie rare est généralement un problème de santé qui ne touche qu’un petit groupe de la population et dont le taux de prévalence est faible. Au niveau scientifique mondial, il existe environ 6 000 à 8 000 maladies rares, dont la rareté augmente à un rythme régulier et constant. Selon l’Orphan Drug Act, une maladie peut être qualifiée de rare si et seulement si elle touche moins de 2 00 000 personnes aux États-Unis. Le Congrès américain a adopté l'Orphan Drug Act en 1983 pour encourager la production de médicaments destinés à traiter des maladies rares et rares. Les entreprises et autres chercheurs en médicaments peuvent demander à la FDA de désigner un médicament comme orphelin si celui-ci satisfait à certaines exigences.

Plus de 30 millions d’Américains souffrent de l’une des plus de 7 000 maladies rares. Il n’existe aucun traitement connu pour la majorité des maladies rares, dont beaucoup sont mortelles. La biologie complexe et la connaissance incomplète de l’histoire naturelle de nombreuses maladies rares rendent difficile le développement de médicaments, de produits biologiques et de dispositifs médicaux destinés au traitement de maladies rares, pour diverses raisons. Mener des essais cliniques peut s'avérer difficile en raison du nombre naturellement limité de patients atteints de cette maladie rare. Bien que la FDA ait autorisé des centaines de médicaments pour le traitement de maladies rares depuis l’adoption de la loi sur les médicaments orphelins en 1983, la majorité des maladies rares ne disposent toujours pas de traitements approuvés par la FDA. Pour aider au développement de produits destinés au traitement des maladies rares, la FDA collabore avec diverses personnes et organisations, notamment des patients et des fabricants de médicaments et de dispositifs. L’étude des maladies rares est complexe, variée et en constante évolution, et il existe un manque de connaissances en médecine et en sciences médicales. Il existe désormais 450 maladies rares connues en Inde. Tant au niveau international qu'au niveau national, les maladies rares représentent un défi important pour les systèmes de santé publique en termes de difficulté à collecter des données épidémiologiques, ce qui entrave l'évolution de la charge de morbidité et des estimations des coûts, la difficulté de la recherche et du développement, la difficulté d'établir une évaluation précise et un diagnostic rapide, la complexité de la gestion de niveau tertiaire impliquant des soins de longue durée et de la réadaptation, ainsi que l'indisponibilité et le coût prohibitif du traitement.

Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), une maladie rare est une maladie qui ne touche pas plus d'une personne sur 1 000. Divers pays ont élaboré leurs propres définitions pour répondre à leurs besoins uniques et à la lumière de leur population, de leur système de santé et de leur environnement. ressources. Une maladie ou une affection affectant moins de 200 000 patients dans tout le pays est considérée comme rare aux États-Unis (6,4 personnes sur 10 000). Une maladie rare ne touche pas plus de 5 personnes sur 10 000 et peut être mortelle ou très débilitante. Au Japon, les maladies rares sont définies comme celles pour lesquelles il y a moins de 50 000 cas prévalents (0,4 %) dans tout le pays.

Sr. Bien.

Pays

Pour 10 000 habitants

1.

cerf

6.4

2.

L'Europe 

5.0

3.

Canada

5.0

4.

Japon

4.0

5.

Corée du Sud

4.0

6.

Australie

1.0

7.

Taïwan

1.0

Tableau. 1 : Définition des maladies rares dans les différents pays

Source : Rapport du sous-comité IC Verma « Directives pour la thérapie et la gestion »

Même si presque toutes les maladies rares sont héréditaires, toutes les maladies rares ne le sont pas. Il existe également des variétés très rares de maladies infectieuses, telles que des tumeurs malignes rares et des maladies auto-immunes. De nombreuses maladies rares ont encore des causes non identifiées. Les maladies rares sont des maladies graves, souvent chroniques et dégénératives. De nombreux troubles rares, tels que l'amyotrophie spinale proximale, la neurofibromatose, l'ostéogenèse imparfaite, la chondrodysplasie et le syndrome de Rett, présentent des symptômes visibles à la naissance ou pendant la petite enfance. Cependant, plus de 50 % des maladies rares, comme le sarcome de Kaposi, le cancer de la thyroïde, la sclérose latérale amyotrophique, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la maladie de Crohn et la maladie de Huntington, se développent tout au long de l'âge adulte.

Pourcentage

Statistique

dix%

De la population mondiale est touchée par une maladie rare

Plus de 475 millions

On estime que les gens dans le monde souffrent d’une maladie rare

7000

Des maladies rares ont été identifiées

7 ans

Le temps moyen de diagnostic est-il

5% ou moins

Est-ce une chance pour le traitement de la maladie rare

1 sur 3

Les lits d'hôpitaux des hôpitaux pédiatriques sont occupés par des enfants atteints d'une maladie rare

80%

Des maladies rares ont des causes génétiques ou génomiques et affectent donc les enfants de manière disproportionnée

30%

Des enfants atteints d’une maladie rare décèdent avant l’âge de 5 ans

Tableau. 2 : Pourcentage mondial et statistiques liées aux maladies rares

Source : Forum économique mondial

La recherche de méthodes permettant d’identifier, de traiter et même de prévenir plusieurs maladies rares a connu des progrès significatifs ces dernières années. Cependant, comme il n’existe aucun remède pour la grande majorité des maladies rares, il reste encore beaucoup à faire. Les sociétés pharmaceutiques sont encouragées à créer des thérapies pour des maladies rares par l'Orphan Drug Act de 1983. Plus de 340 traitements ont reçu l'approbation de la FDA au cours des 25 années qui ont suivi l'adoption de la loi par une loi fédérale aux États-Unis. Le programme Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) a été récemment créé par les National Institutes of Health (NIH) dans le but de construire un pipeline de recherche intégré et d'accélérer la création de nouvelles thérapies pour les maladies rares et négligées. Bien entendu, toutes les maladies rares ne sont pas aussi rares. En réalité, les maladies rares peuvent être simplement regroupées en différents ordres de grandeur. Il n’existe pas de terminologie convenue pour distinguer les maladies rares les plus répandues de celles qui sont si rares qu’elles ne touchent qu’un petit nombre de personnes dans le monde. La rareté est un spectre et le mot « rare » est relatif. Vous trouverez ci-dessous la discussion sur certaines des maladies rares répandues dans le monde :

Rare Diseases: Listing the Unknown

Fig.1 : Une liste des principales maladies rares dans le monde

Syndrome d'Alice au Pays des Merveilles (AIWS)

Un assortiment de symptômes accompagnés d'un changement dans l'image corporelle est appelé « syndrome d'Alice au pays des merveilles » (AIWS). La perception inexacte de la taille des parties du corps ou de la taille des objets externes est attribuée à un changement dans la perception visuelle. Les perceptions nocturnes sont les plus fréquentes. La prévalence du syndrome d'Alice au Pays des Merveilles est estimée entre 10 et 20 pour cent de la population, et on pense que la plupart des personnes touchées n'en souffrent que quelques fois au cours de leur vie. En 1955, le psychiatre britannique Dr John Todd a décrit pour la première fois l’AIWS. Todd a choisi le classique bien connu de Lewis Carroll comme source d'inspiration pour son nom, car la maladie est similaire à celle qu'Alice a endurée. Voici quelques faits intéressants sur cette maladie :

  • Les choses paraissent plus grandes ou plus petites qu’elles ne le sont en réalité. D'autres personnes atteintes du syndrome d'Alice au pays des merveilles peuvent voir leurs parties corporelles de manière déformée, soit beaucoup plus grandes, soit beaucoup plus petites. Dans certaines circonstances, ce n'est pas simplement un objet extérieur qui semble modifier la taille. Naturellement, lorsqu’ils font l’expérience d’AIWS pour la première fois, les gens peuvent ressentir une certaine inquiétude et peur quant à ce qui crée ces impressions. Cela dépend des personnes, mais pour ceux qui vivent des incidents récurrents, cela peut finalement être plus mystérieux que terrifiant.
  • L'auteur d'Alice au pays des merveilles, Lewis Carroll (de son vrai nom Charles Lutwidge Dodgson), s'est peut-être inspiré de ses migraines lors de la création du roman. Lorsqu'Alice boit dans une bouteille avec le message « Bois-moi », elle se rétrécit à moins d'un pied dans l'histoire. Elle mange un gâteau peu de temps après, ce qui la rend extrêmement grande et lui fait heurter le plafond. En fait, d’après certaines entrées de son journal, il semble que le romancier Lewis Carroll souffrait très probablement de migraines. On a émis l'hypothèse qu'il aurait pu personnellement souffrir du syndrome d'Alice au pays des merveilles, ce qui aurait pu contribuer au développement de certains de ces passages étranges dans ces écrits.
  • Les causes du syndrome d'Alice au pays des merveilles sont incertaines, selon les experts. La région pariéto-occipitale du cerveau peut être à l'origine du syndrome d'Alice au Pays des Merveilles lorsqu'il survient en même temps que la migraine. La zone occipitale contrôle la vision, tandis que la zone pariétale contrôle la façon dont le corps et l'espace sont perçus. Bien qu’elle semble commencer dans le lobe frontal lorsque l’AIWS est liée à l’épilepsie, il reste encore beaucoup à comprendre à ce sujet.
  • Le syndrome d’Alice au Pays des Merveilles est si rare que de nombreux professionnels n’en souffriront jamais au cours de leur carrière. Bien que les spécialistes s’accordent à dire que c’est rare, on ne sait pas dans quelle mesure c’est réellement courant. Aucune étude épidémiologique démontrant la prévalence de l’AIWS dans la population générale n’a encore été menée. De plus, selon une revue rédigée en juin 2016 et publiée dans Neurology Clinical Practice, il n’existe aucune méthode établie pour diagnostiquer la maladie. Lorsque deux personnes présentent les mêmes symptômes, l’une peut recevoir un diagnostic d’AIWS et l’autre non. L'absence de diagnostic peut également être le résultat de la réticence de certaines personnes à discuter de leurs symptômes, de peur que d'autres puissent les prendre pour un trouble mental ou des hallucinations.
  • Le syndrome connu sous le nom d’Alice au pays des merveilles n’est pas spécifiquement traitable. Dans le cas où une migraine serait en cause, nous prescririons des médicaments contre la migraine comme remède. Si vous souffrez fréquemment de migraines, prenez des médicaments préventifs et traitez les crises de migraine aiguës si nécessaire. Des médicaments contre les crises seraient nécessaires si le syndrome d'Alice au pays des merveilles est lié à des convulsions.

AUTRES SYMPTÔMES :

Certains autres symptômes de cette maladie rare comprennent une perception déformée du temps (le temps passe trop vite ou trop lentement), une perception tactile déformée (la sensation reçue en touchant une surface est totalement fausse et irréelle) et une perception sonore déformée.

Rire la mort

Seul le peuple indigène Fore de Nouvelle-Guinée abritait Laughing Death, également connu sous le nom de Kuru. Dans les années 1950, la maladie, marquée par de soudains éclats de rire maniaques, fait la une des journaux et attire les professionnels de la santé du monde entier. Les médecins américains et australiens ont vu des hommes et des femmes avec des membres tremblants qui disparaissaient avec le repos, mais un mois à trois mois plus tard, les patients commençaient à vaciller et à trébucher, perdaient leur capacité à se tenir debout, développaient des yeux louches et perdaient la capacité de parler. de manière cohérente avant de décéder. Selon l'Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux, des tests effectués sur le cerveau du défunt ont révélé que la mort avait été provoquée par le développement de trous « swiss-cheeseing » dans le cerveau. Finalement, le médecin américain Carleton Gajdusek a découvert que la maladie se propageait par la coutume tribale consistant à manger les membres décédés de la famille. L’épidémie a pris fin après l’éradication du cannibalisme. Gajdusek a reçu le prix Nobel pour ses contributions en 1976. Si vous aimez le cannibalisme, vous pourriez vous évanouir de rire. Cela est arrivé à une tribu indigène de Papouasie-Nouvelle-Guinée lorsque le désordre, connu sous le nom de « mort par le rire », a presque anéanti toute la tribu. Cette maladie est une conséquence directe du cannibalisme, répandu parmi un groupe autochtone de Papouasie-Nouvelle-Guinée. Voici quelques faits intéressants sur cette maladie :

  • Vous pouvez vraiment rire jusqu'à votre mort si vous souffrez d'une maladie neurologique rare et incurable. Cette maladie, parfois connue sous le nom de Kuru, était répandue parmi le peuple Fore de Papouasie-Nouvelle-Guinée.
  • Des tremblements incontrôlables et des rires pathologiques sont des effets secondaires courants. Essentiellement, cette maladie est une sorte d’encéphalopathie spongiforme transmissible (EST).
  • Les protéines prions ou les protéines mal repliées en sont la cause. Cette maladie ne peut pas être provoquée par des maladies bactériennes, virales ou fongiques. Après avoir consommé un cerveau contaminé, une personne décède souvent au bout d’un an.
  • Un patient atteint de cette maladie décédera sans aucun doute car elle est incurable. Heureusement, aucun événement n’a été documenté depuis près d’une décennie. Cette maladie a peut-être disparu de la planète ; nous ne pouvons qu'espérer.

CAUSE DE LA MALADIE :

Selon les experts, le cannibalisme dans les rites funéraires pourrait en être la cause. Dans cette culture, les membres de la famille décédés étaient cuisinés et consommés pour libérer leur esprit. Généralement, les femmes et les jeunes enfants mangent le cerveau, qui contient des prions infectieux. Cette condition peut prendre entre 10 et 50 ans pour se développer pleinement. En conséquence, même si le cannibalisme dans cette société a pris fin au début des années 1960, la maladie a continué à se propager jusqu'en 2009. Après cela, les cas ont cessé.

Syndrome de Hutchinson-Gilford Progéria (HGPS)

Depuis 1896, plus de 130 cas ont été rapportés dans la littérature scientifique à l'échelle mondiale. Le taux de prévalence de cette maladie rare est de 1 sur 8 millions. Il n’existe actuellement aucun remède contre cette maladie. Les symptômes du HGPS, une maladie génétique extrêmement rare, reflètent les caractéristiques du vieillissement à un âge relativement jeune. Une naissance vivante sur huit est touchée par la maladie, et les personnes nées avec cette maladie vivent souvent jusqu'au milieu de l'adolescence ou au début de la vingtaine. En raison de cette maladie héréditaire, le vieillissement commence à se manifester rapidement et de façon spectaculaire dès l’enfance. Des yeux proéminents, un nez fin et en bec, des lèvres fines, un menton minuscule et des oreilles saillantes font partie des traits du visage typique. Voici quelques faits intéressants sur cette maladie :

  • La plupart des enfants touchés par la progéria finissent par mourir de problèmes cardiaques ou d'accidents vasculaires cérébraux. Un enfant atteint de progéria devrait espérer vivre en moyenne environ 13 ans. Certaines personnes atteintes de cette maladie peuvent mourir plus tôt, tandis que d’autres peuvent survivre plus longtemps – jusqu’à 20 ans – que d’autres.
  • La progeria est généralement découverte pendant la petite enfance ou la petite enfance, fréquemment lors d'examens de routine, lorsqu'un bébé présente pour la première fois des signes de vieillissement prématuré.
  • Il n'existe aucun facteur de risque connu de progéria, tel que le mode de vie d'une personne ou l'environnement dans lequel elle vit, ou de développer une progéria pendant la grossesse. La progéria est incroyablement rare. La probabilité d'avoir une deuxième descendance se situe entre 2 et 3 pour cent pour les parents qui ont déjà une descendance.
  • Les enfants progériens présentent généralement un raidissement artériel important (athérosclérose). Ce trouble se produit lorsque les parois des artères se raidissent et s’épaississent, limitant fréquemment le flux sanguin. Les artères sont des canaux sanguins qui transportent les nutriments et l'oxygène du cœur vers le reste du corps. La plupart des enfants progériens décèdent des complications provoquées par l’athérosclérose.
  • Les signes et symptômes courants de cette maladie rare sont un ralentissement de la croissance, une taille et un poids inférieurs à la moyenne, une perte de cheveux, y compris des cils et des sourcils, un visage rétréci, une petite mâchoire inférieure, des lèvres fines et un nez en bec, une tête disproportionnée par rapport au visage, un son aigu. voix, veines visibles, yeux proéminents et fermeture incomplète des paupières, amincissement, taches, certaine perte auditive, perte de graisse sous la peau et perte de masse musculaire, luxation de la hanche, résistance à l'insuline et peau ridée.

CAUSE DE LA MALADIE :

Une seule mutation génétique provoque la progéria. Le gène de la lamine A (LMNA) produit une protéine nécessaire à la liaison du noyau cellulaire. Une variante de type progérine de la protéine lamine A, produite lorsque ce gène est défectueux (muté), rend les cellules instables. Cela semble accélérer le processus de vieillissement de la progéria. La progeria est une anomalie génétique rare qui n'est pas fréquemment transmise au sein des familles. Dans la plupart des cas, la mutation génétique est un événement rare et aléatoire.

Syndrome de Stoneman

Le syndrome de Stoneman, également connu sous le nom de fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), est une maladie qui transforme progressivement les tissus conjonctifs tels que les tendons, les muscles et les ligaments en os. Les maladies progressent progressivement du cou jusqu’aux épaules, puis descendent le bas du corps avant d’atteindre les jambes. Au fur et à mesure que la maladie progresse, la capacité de mouvement du corps sera progressivement limitée. Le patient a des difficultés à ouvrir la bouche, ce qui rend difficile la consommation et la parole. L'ossification hétérotopique (HO), un processus permanent dans lequel un deuxième squelette se développe sur le premier, peut entraîner une énorme croissance osseuse à la suite de tentatives chirurgicales visant à éliminer le développement osseux. Après un léger accident ou une chute, les personnes atteintes de ce syndrome peuvent devenir moins mobiles en raison de la stimulation de la formation osseuse. En raison de la rareté de ce trouble, la fibrose ou le cancer peuvent être diagnostiqués à tort comme étant les symptômes de ce trouble. Le patient sera encore plus en danger si un diagnostic erroné entraîne une biopsie. Il n’existe actuellement aucun traitement pour cette maladie car elle ne touche qu’une personne sur deux millions. Voici quelques faits intéressants sur cette maladie :

  • Lorsque de nombreux sites de tissus mous connaissent une croissance osseuse épisodique irrégulière, cela provoque généralement une raideur, une restriction des mouvements et éventuellement une ankylose (fusion) des articulations touchées (cou, dos, épaules, coudes, hanches, genoux, poignets, chevilles et bouche - fréquemment). dans cet ordre).
  • Les premières manifestations cliniques de cette maladie sont ces altérations du squelette, qui sont congénitales (existantes à la naissance). Un gros orteil raccourci, un premier métatarsien distal déformé, une première phalange manquante ou aberrante et/ou une articulation interphalangienne irrégulière sont des anomalies squelettiques typiques liées à la FOP.
  • Un trait physique typique des personnes atteintes de FOP est un gonflement chronique de nombreuses zones du corps. Lorsque l'os nouvellement produit appuie sur les capillaires lymphatiques, entravant la circulation du liquide tissulaire, un gonflement peut survenir en conjonction avec la croissance osseuse inhabituelle qui caractérise la FOP. Cela peut aussi se produire indépendamment. Un manque de mouvement de pompage dans le muscle ossifié (durci) peut également contribuer au gonflement en provoquant une accumulation de sang et de liquides tissulaires dans un membre (comme les bras et/ou les jambes).
  • Chez environ 50 % des personnes concernées, une déficience auditive est présente. Les personnes atteintes d’une variante plus grave de la FOP peuvent subir une perte de cheveux ou un léger retard cognitif.
  • Le premier cas de FOP, une maladie héréditaire extrêmement rare du tissu conjonctif, a été découvert au XVIIIe siècle. Il y a environ 900 patients confirmés dans le monde sur environ 4 000 personnes touchées. Tous les groupes raciaux et les deux sexes sont également touchés par cette maladie.

CAUSE DE LA MALADIE :

Il n’est prédisposé ni à la race ni au sexe. La maladie se développe de manière postnatale au cours des 10 premières années de la vie. Les modèles de transmission génétique autosomique dominante peuvent être acquis de l’un ou l’autre des parents. Les mutations du récepteur d'activine 1a/activine kinase 2 (ACVR1/ALK2) constituent l'étiologie génétique de la FOP.

Porphyrie

La porphyrie est connue pour son urine et ses selles violettes ainsi que pour la possibilité qu'elle ait affecté le « fou » roi anglais George III au 18ème siècle. L'épiderme et le système neurologique sont tous deux touchés par la porphyrie, qui entraîne des problèmes de production d'« hème », une protéine nécessaire aux globules rouges. Les crises provoquent des nausées, des vomissements, de la constipation, des douleurs abdominales et des crampes d'estomac. D'autres signes incluent un gonflement, une irritation et une sensibilité accrue au soleil. Une croissance accrue des cheveux sur le front est également possible. Les toxines laissées par l’échec de la synthèse de l’hème peuvent avoir un impact sur la couleur d’autres endroits, en particulier après une exposition au soleil. Les dents et les ongles peuvent parfois prendre une teinte pourpre. Ces poisons provoquent respectivement des urines et des selles noires. Cette maladie aurait pu affecter Marie, reine d'Écosse, Vincent Van Gogh et le roi Nabuchodonosor de Babylone, selon certaines publications. Voici quelques faits intéressants sur cette maladie :

  • La porphyrie se divise en deux grandes catégories : cutanée (qui affecte principalement la peau) et aiguë (qui affecte principalement le système neurologique). Des symptômes cutanés et neurologiques coexistent dans certaines formes de porphyrie.
  • Le type précis et la gravité de la porphyrie déterminent les signes et symptômes individuels. Habituellement, l’un ou les deux parents transmettent un gène aberrant à leur progéniture, provoquant le développement d’une porphyrie chez le jeune.
  • Bien que la porphyrie ne puisse pas être guérie, vous pourrez peut-être la gérer si vous apportez des ajustements spécifiques à votre mode de vie pour minimiser les symptômes déclencheurs. Le type de porphyrie dont vous souffrez déterminera la manière dont vos symptômes seront traités.
  • Les porphyries qui se manifestent soudainement et peuvent présenter des symptômes graves au niveau du système neurologique sont appelées porphyries aiguës. Après l’attaque, les symptômes s’améliorent généralement progressivement au fil des jours, voire des semaines. Le type de porphyrie aiguë le plus répandu est la porphyrie aiguë intermittente. Les porphyries cutanées sont des types de maladies qui se manifestent par des symptômes cutanés lors de l'exposition au soleil, mais elles n'ont généralement aucun effet sur votre système neuronal. De tous les types de porphyrie, la porphyrie cutanée tardive (PCT) est la plus répandue.
  • Certains signes et symptômes courants de la maladie comprennent des douleurs abdominales sévères, une sensibilité au soleil et parfois à la lumière artificielle, provoquant des brûlures, une rougeur cutanée douloureuse soudaine (érythème) et un gonflement, des problèmes de miction, des battements de cœur rapides ou irréguliers que vous pouvez ressentir (palpitations), hypertension artérielle, cloques sur la peau exposée, généralement les mains, les bras et le visage, peau fine et fragile avec des changements de couleur de la peau (pigment), douleur dans la poitrine, les jambes ou le dos, constipation ou diarrhée, nausées et vomissements, douleurs musculaires, picotements. , engourdissement, faiblesse ou paralysie, urine rouge ou brune, convulsions, changements mentaux, tels que anxiété, confusion, hallucinations, désorientation ou paranoïa et problèmes respiratoires.

CAUSE DE LA MALADIE :

Il existe un problème de production d’hème dans toutes les formes de porphyrie. L'hème est une partie de l'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges qui transporte l'oxygène des poumons vers toutes les cellules de votre corps. Huit enzymes distinctes sont nécessaires à la formation de l'hème, qui a lieu dans le foie et la moelle osseuse ; l'absence d'une enzyme particulière détermine le type de porphyrie. Dans la porphyrie cutanée, les porphyrines s'accumulent dans la peau et produisent des symptômes lorsqu'elles sont exposées au soleil. L'accumulation nuit au système nerveux dans les porphyries aiguës.

Cet article répertorie 5 maladies rares répandues dans la société. Puisqu’il existe d’innombrables maladies rares, en connaître quelques-unes ne fait pas de mal. Les connaissances doivent être acquises partout et partout où cela est possible.

Le marché du diagnostic des maladies infectieuses devrait connaître une croissance au cours de la période de prévision de 2022 à 2029. Data Bridge Market Research analyse le marché pour croître à un TCAC de 5,8 % au cours de la période de prévision mentionnée ci-dessus. Le marché du diagnostic des maladies infectieuses est segmenté en fonction du produit, du test, de la technique, de l’état et de l’utilisateur final. Certains des principaux acteurs opérant dans le rapport sur le marché du diagnostic des maladies infectieuses sont Johnson & Johnson Private Limited, Danaher, ThermoFisher., Siemens, Abbott, Bio-Rad Laboratories Inc., BD, F. Hoffmann-La Roche AG, Hologic, Inc. , Qiagen NV, Sofina, Ingersoll-Rand plc, Quest Diagnostics., Cardinal Health., Quidel Corporation, Sight, OJ-Bio Ltd., Chembio Diagnostic Systems, Inc., Trinity Biotech et Veeva Systems, entre autres.

Pour en savoir plus, visitez : https://www.databridgemarketresearch.com/fr/reports/global-infectious-disease-diagnostics-market 


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