Introducción:
La medicina de precisión, un enfoque innovador de la atención médica, tiene como objetivo adaptar los tratamientos médicos a cada paciente en función de sus factores genéticos, ambientales y de estilo de vida. Las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) han desempeñado un papel fundamental en el avance de la medicina de precisión al permitir una secuenciación rápida y rentable de genomas completos, lo que conduce a una comprensión más profunda de las enfermedades y estrategias de tratamiento personalizadas. Si bien la NGS se ha probado en múltiples entornos de atención médica, su uso está más avanzado en oncología, donde los médicos secuencian los tumores de sus pacientes para relacionarlos con terapias diseñadas para atacar las alteraciones genéticas que impulsan el crecimiento del tumor.
Desafíos que enfrenta el cliente:
Aunque la tecnología NGS tiene la ventaja de un flujo de trabajo de alto rendimiento y puede descubrir mutaciones hasta ahora desconocidas, el cliente enfrentó varios desafíos, como tecnología, gestión de datos, análisis de datos, interpretación, informes y consultoría genética. Muchas publicaciones y consenso internacional han informado sobre la aplicación de NGS en enfermedades de herencia unigénica y diagnóstico prenatal; sin embargo, hasta la fecha no ha habido consenso sobre la aplicación de la tecnología NGS en la práctica clínica oncológica, especialmente cuando se utiliza en el diagnóstico y tratamiento de precisión del cáncer. .
Algunos de los principales criterios propuestos por el cliente son los siguientes:
- Gestión y análisis de datos: NGS genera grandes cantidades de datos genómicos, lo que requiere una sólida gestión de datos y canales de análisis. El análisis de los datos NGS es complejo y se necesitan herramientas bioinformáticas avanzadas e infraestructura computacional para manejar e interpretar los datos de manera precisa y eficiente.
- Interpretación de variantes y relevancia clínica: interpretar la gran cantidad de variantes genéticas identificadas mediante NGS es un desafío importante
- Integración con flujos de trabajo clínicos: la integración de NGS en flujos de trabajo clínicos de rutina y registros médicos electrónicos (EHR) plantea desafíos. Existe la necesidad de una integración perfecta de los datos NGS con los sistemas de apoyo a las decisiones clínicas y los EHR, lo que permite un uso eficiente y eficaz de la información genética en la atención al paciente.
El cliente se acercó a Data Bridge Market Research para abordar los complejos desafíos antes mencionados y comprender cuáles son los impulsores de crecimiento presentes en el mercado para un crecimiento de precisión. Data Bridge Market Research, una firma consultora de investigación de mercado confiable y reconocida por su experiencia en consultoría de adquisiciones, analizó la viabilidad del proyecto. Además, el cliente quería conocer los métodos de secuenciación de próxima generación y cuáles son los requisitos de calidad de la NGS en el diagnóstico del cáncer. DBMR realizó un análisis exhaustivo para obtener conocimientos más profundos.
