Seltene Krankheiten: Das Unbekannte auflisten

Die Welt ist definitiv ein seltsamer Ort. Überall und an jeder Ecke kann man unzählige unentdeckte Aspekte des Lebens entdecken. Von unbekannten Tierarten bis hin zu unerforschten Krankheiten des Menschen kann man ein reichhaltiges und unendliches Wissen erlangen. Die Seltenheit von Krankheiten ist tatsächlich messbar, aber was nicht messbar ist, ist das Ausmaß ihres Wissens für den Menschen. In vielen Fällen ist eine Krankheit, die in einem bestimmten geografischen Gebiet selten ist, in einem anderen möglicherweise nicht unerforscht. Daher würde dieses Wissen und diese Information nur über Krankheiten sprechen, die weitgehend selten sind oder auf globaler wirtschaftlicher Ebene selten sind.

Der Markt für die Behandlung von Autoimmunerkrankungen wird im Prognosezeitraum 2021 bis 2028 voraussichtlich wachsen. Data Bridge Market Research analysiert, dass der Markt im oben genannten Prognosezeitraum mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate (CAGR) von 7,60 % wachsen wird. Das zunehmende Bewusstsein für den Gesundheitssektor treibt den Markt für die Behandlung von Autoimmunerkrankungen an. Der Markt für die Behandlung von Autoimmunerkrankungen ist nach Produkttyp, Anwendung, Vertriebskanal, Krankheit, Wirkmechanismus, Diagnostik, Behandlung und Produkt segmentiert. Nordamerika dominiert den Markt für die Behandlung von Autoimmunerkrankungen aufgrund der Verfügbarkeit verschiedener Behandlungsalternativen und des Bewusstseins für Autoimmunerkrankungen bei Verbrauchern sowie einer großen Patientenbasis. Der asiatisch-pazifische Raum ist die erwartete Region für das Wachstum des Marktes für die Behandlung von Autoimmunerkrankungen aufgrund der zunehmenden Verfügbarkeit verschiedener Behandlungsalternativen, des steigenden Bewusstseins für Autoimmunerkrankungen bei Verbrauchern und einer großen Patientenbasis in dieser Region.

Weitere Informationen finden Sie unter: https://www.databridgemarketresearch.com/de/reports/global-autoimmune-disease-treatment-market

Bevor wir die seltenen Krankheiten auflisten, wollen wir uns näher mit dem Konzept befassen. Eine seltene Krankheit ist im Allgemeinen ein Gesundheitsproblem/eine Erkrankung, die nur eine kleine Gruppe der Bevölkerung betrifft und eine niedrige Prävalenzrate aufweist. Weltweit gibt es wissenschaftlich etwa 6.000 bis 8.000 seltene Krankheiten, wobei die Seltenheit regelmäßig und konstant zunimmt. Laut Orphan Drug Act kann eine Krankheit genau dann als selten bezeichnet werden, wenn sie weniger als 200.000 Menschen in den Vereinigten Staaten betrifft. Der Kongress der USA erließ 1983 den Orphan Drug Act, um die Produktion von Medikamenten zur Behandlung seltener und ungewöhnlicher Erkrankungen zu fördern. Unternehmen und andere Arzneimittelforscher können die FDA bitten, ein Medikament als Orphan-Arzneimittel einzustufen, wenn das Medikament bestimmte Anforderungen erfüllt.

Über 30 Millionen Amerikaner leiden an einer der über 7.000 seltenen Krankheiten. Für die meisten dieser seltenen Krankheiten, von denen viele tödlich verlaufen, gibt es keine bekannten Behandlungsmöglichkeiten. Die komplexe Biologie und das unvollständige Wissen über die natürliche Entwicklung vieler seltener Krankheiten erschweren die Entwicklung von Medikamenten, Biologika und medizinischen Geräten zur Behandlung seltener Krankheiten aus verschiedenen Gründen. Die Durchführung klinischer Studien kann aufgrund der von Natur aus begrenzten Patientenzahl für diese seltene Krankheit eine Herausforderung darstellen. Obwohl die FDA seit der Verabschiedung des Orphan Drug Act im Jahr 1983 Hunderte von Medikamenten für seltene Krankheiten zugelassen hat, gibt es für die meisten seltenen Krankheiten noch immer keine von der FDA zugelassenen Behandlungsmöglichkeiten. Um die Entwicklung von Produkten für seltene Krankheiten zu unterstützen, arbeitet die FDA mit einer Vielzahl von Einzelpersonen und Organisationen zusammen, darunter Patienten und Hersteller von Medikamenten und Geräten. Die Erforschung seltener Krankheiten ist kompliziert, vielfältig und entwickelt sich ständig weiter, und es besteht eine Wissenslücke sowohl in der Medizin als auch in der medizinischen Wissenschaft. In Indien sind mittlerweile 450 seltene Krankheiten bekannt. Seltene Krankheiten stellen sowohl auf internationaler als auch nationaler Ebene eine erhebliche Herausforderung für die öffentlichen Gesundheitssysteme dar. Dies liegt zum einen an der Schwierigkeit, epidemiologische Daten zu sammeln, was die Entwicklung von Schätzungen der Krankheitslast und der Kosten behindert. Zum anderen sind Forschung und Entwicklung schwierig, es ist schwierig, rechtzeitig und präzise Diagnosen zu stellen, zum anderen ist die Behandlung auf tertiärer Ebene, die Langzeitpflege und Rehabilitation einschließt, komplex und die Behandlung ist nicht verfügbar und unerschwinglich teuer.

Laut der Weltgesundheitsorganisation (WHO) ist eine seltene Krankheit eine Krankheit, die nicht mehr als eine von 1.000 Personen betrifft. Verschiedene Länder haben ihre eigenen Definitionen entwickelt, um ihren individuellen Bedürfnissen und ihrer Bevölkerung, ihrem Gesundheitssystem und ihren Ressourcen gerecht zu werden. In den USA gilt eine Krankheit oder ein Leiden, von dem landesweit weniger als 200.000 Patienten betroffen sind, als selten (6,4 von 10.000 Menschen). Eine seltene Krankheit betrifft nicht mehr als 5 von 10.000 Personen und kann tödlich oder sehr schwächend sein. In Japan werden seltene Krankheiten als Krankheiten definiert, bei denen landesweit weniger als 50.000 Fälle (0,4 %) auftreten.

Tabelle 1: Definition seltener Krankheiten in verschiedenen Ländern

Quelle: Bericht des IC Verma-Unterausschusses „Richtlinien für Therapie und Management“

Während fast alle seltenen Krankheiten erblich sind, trifft dies nicht auf alle seltenen Krankheiten zu. Es gibt auch sehr seltene Arten von Infektionskrankheiten, wie seltene bösartige Erkrankungen und Autoimmunkrankheiten. Viele seltene Krankheiten haben noch immer unbekannte Ursachen. Seltene Krankheiten sind schwere, häufig chronische und degenerative Erkrankungen. Viele seltene Erkrankungen, wie proximale spinale Muskelatrophie, Neurofibromatose, Osteogenesis imperfecta, Chondrodysplasie und Rett-Syndrom, haben Symptome, die bei der Geburt oder im Säuglingsalter auftreten können. Mehr als 50 % der seltenen Krankheiten, wie Kaposi-Sarkom, Schilddrüsenkrebs, amyotrophe Lateralsklerose, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, Morbus Crohn und Huntington-Krankheit, entwickeln sich jedoch im Erwachsenenalter.

Tabelle 2: Globaler Prozentsatz und Statistiken zu seltenen Krankheiten

Quelle: Weltwirtschaftsforum

In den letzten Jahren wurden bei der Suche nach Methoden zur Identifizierung, Behandlung und sogar Vorbeugung seltener Krankheiten große Fortschritte erzielt. Da es jedoch für die große Mehrheit seltener Krankheiten keine Heilmittel gibt, muss noch viel mehr getan werden. Der Orphan Drug Act von 1983 ermutigt Pharmaunternehmen, Therapien für seltene Krankheiten zu entwickeln. In den 25 Jahren, nachdem der Act in den Vereinigten Staaten zu einem Bundesgesetz geworden war, haben mehr als 340 Behandlungen die FDA-Zulassung erhalten. Das Programm „Therapeutics for Rare and Neglected Diseases“ (TRND) wurde kürzlich von den National Institutes of Health (NIH) ins Leben gerufen, um eine integrierte Forschungspipeline aufzubauen und die Entwicklung neuer Therapien für seltene und vernachlässigte Krankheiten zu beschleunigen. Natürlich ist nicht jede seltene Krankheit so selten. Tatsächlich können seltene Krankheiten einfach in verschiedene Größenordnungen gruppiert werden. Es gibt keine vereinbarte Terminologie, um zwischen seltenen Krankheiten zu unterscheiden, die häufiger vorkommen, und solchen, die so selten sind, dass sie weltweit nur eine kleine Anzahl von Menschen betreffen. Seltenheit ist ein Spektrum und das Wort „selten“ ist relativ. Nachfolgend werden einige der weltweit verbreiteten seltenen Krankheiten erläutert:

Abb. 1: Eine Liste der weltweit häufigsten seltenen Krankheiten

Alice-im-Wunderland-Syndrom (AIWS)

Eine Reihe von Symptomen, die mit einer Veränderung des Körperbildes einhergehen, wird als „Alice-im-Wunderland-Syndrom“ (AIWS) bezeichnet. Die ungenaue Wahrnehmung der Größe von Körperteilen oder der Größe äußerer Objekte wird auf eine Veränderung der visuellen Wahrnehmung zurückgeführt. Am häufigsten kommt es dabei bei Nacht vor. Schätzungen zufolge sind 10 bis 20 Prozent der Bevölkerung vom Alice-im-Wunderland-Syndrom betroffen, und die meisten Betroffenen erleben es vermutlich nur wenige Male im Leben. 1955 beschrieb der britische Psychiater Dr. John Todd das AIWS erstmals. Todd wählte Lewis Carrolls bekannten Klassiker als Inspiration für den Namen, da die Krankheit dem ähnelt, was Alice durchgemacht hat. Einige interessante Fakten zu dieser Krankheit sind:

• Dinge sehen größer oder kleiner aus, als sie tatsächlich sind. Andere Personen mit Alice-im-Wunderland-Syndrom nehmen ihre Körperteile möglicherweise verzerrt wahr, entweder viel größer oder viel kleiner. In manchen Fällen ist es nicht einfach ein äußeres Objekt, das die Größe zu verändern scheint. Natürlich können Menschen, die AIWS zum ersten Mal erleben, etwas Besorgnis und Angst darüber verspüren, was diese Eindrücke hervorruft. Es hängt von der Person ab, aber für diejenigen, bei denen wiederholt Vorfälle auftreten, kann es letztendlich eher mysteriös als erschreckend sein.
• Der Autor von Alice im Wunderland, Lewis Carroll (richtiger Name Charles Lutwidge Dodgson), ließ sich beim Schreiben des Romans möglicherweise von seinen Migräneanfällen inspirieren. Als Alice aus einer Flasche mit der Aufschrift „Trink mich“ trinkt, schrumpft sie in der Geschichte auf eine Größe von weniger als 30 cm. Kurz darauf isst sie einen Kuchen, wodurch sie extrem groß wird und ihr Kopf an die Decke stößt. Tatsächlich scheint es, basierend auf einigen seiner Tagebucheinträge, dass der Romanautor Lewis Carroll höchstwahrscheinlich an Migräne litt. Es wird vermutet, dass er selbst am Alice-im-Wunderland-Syndrom litt, was zur Entstehung einiger dieser merkwürdigen Passagen in diesen Schriften beigetragen haben könnte.
• Was das Alice-im-Wunderland-Syndrom verursacht, ist laut Experten unklar. Die parieto-okzipitale Region des Gehirns könnte die Ursache des Alice-im-Wunderland-Syndroms sein, wenn es zusammen mit Migräne auftritt. Der okzipitale Bereich steuert das Sehen, während der parietale Bereich die Wahrnehmung von Körper und Raum steuert. Obwohl es im Frontallappen zu beginnen scheint, wenn AIWS mit Epilepsie in Verbindung steht, gibt es darüber noch viel zu erforschen.
• Das Alice-im-Wunderland-Syndrom ist so selten, dass viele Berufstätige es im Laufe ihrer Karriere nie erleben. Obwohl sich Fachleute einig sind, dass es selten ist, ist nicht bekannt, wie häufig es tatsächlich ist. Bisher wurden keine epidemiologischen Studien durchgeführt, die die Prävalenz von AIWS in der Allgemeinbevölkerung belegen würden. Darüber hinaus gibt es laut einer im Juni 2016 verfassten und in Neurology Clinical Practice veröffentlichten Studie keine etablierte Methode zur Diagnose der Krankheit. Wenn zwei Personen dieselben Symptome aufweisen, kann bei einer Person AIWS diagnostiziert werden, bei der anderen jedoch nicht. Das Fehlen einer Diagnose kann auch darauf zurückzuführen sein, dass manche Personen nicht über ihre Symptome sprechen möchten, weil sie befürchten, andere könnten sie mit einer psychischen Erkrankung oder Halluzinationen verwechseln.
• Das als Alice im Wunderland-Syndrom bekannte Syndrom ist nicht speziell behandelbar. Falls eine Migräne die Ursache ist, verschreiben wir als Heilmittel Migränemedikamente. Wenn Sie häufig unter Migräne leiden, nehmen Sie vorbeugende Medikamente und behandeln Sie akute Migräneanfälle nach Bedarf. Wenn das Alice im Wunderland-Syndrom mit Anfällen verbunden ist, sind Medikamente gegen Anfälle erforderlich.

ANDERE SYMPTOME:

Zu den weiteren Symptomen dieser seltenen Krankheit gehören eine verzerrte Zeitwahrnehmung (die Zeit vergeht zu schnell oder zu langsam), eine verzerrte Berührungswahrnehmung (das durch Berühren einer Oberfläche wahrgenommene Gefühl ist völlig falsch und unwirklich) und eine verzerrte Geräuschwahrnehmung.

Lachender Tod

Nur die indigenen Fore-Indianer Neuguineas waren die Heimat des Lachenden Todes, auch Kuru genannt. In den 1950er Jahren machte die Krankheit, die durch plötzliche Anfälle manischen Gelächters gekennzeichnet war, Schlagzeilen und zog weltweit Mediziner an. Amerikanische und australische Ärzte sahen Männer und Frauen mit zitternden Gliedmaßen, die bei Ruhe verschwanden, aber einen bis drei Monate später begannen die Patienten zu taumeln und zu stolpern, konnten nicht mehr stehen, bekamen Schielen und verloren die Fähigkeit, zusammenhängend zu sprechen, bevor sie starben. Laut dem National Institute of Neurological Disorders and Stroke ergaben Untersuchungen am Gehirn des Verstorbenen, dass der Tod durch die Entwicklung von „Schweizer Käse“-Löchern im Gehirn verursacht worden war. Schließlich entdeckte der amerikanische Arzt Carleton Gajdusek, dass die Krankheit durch den Stammesbrauch verbreitet wurde, verstorbene Familienmitglieder zu essen. Die Epidemie endete, nachdem der Kannibalismus ausgerottet war. Gajdusek erhielt 1976 den Nobelpreis für seine Beiträge. Wenn Sie Kannibalismus mögen, könnten Sie vor Lachen ohnmächtig werden. Dies geschah einem indigenen Stamm in Papua-Neuguinea, als die Krankheit, bekannt als „Lachender Tod“, fast den gesamten Stamm auslöschte. Diese Krankheit ist eine direkte Folge des Kannibalismus, der unter einer indigenen Gruppe in Papua-Neuguinea weit verbreitet war. Einige interessante Fakten über diese Krankheit sind:

• Wenn Sie an einer seltenen und nicht behandelbaren neurologischen Krankheit leiden, können Sie sich vor Lachen kaum noch wehren. Diese Krankheit, auch als Kuru bekannt, war bei den Fore-Indianern in Papua-Neuguinea weit verbreitet.
• Unkontrollierbares Zittern und krankhaftes Lachen sind häufige Begleiterscheinungen. Im Wesentlichen handelt es sich bei dieser Krankheit um eine Form der übertragbaren spongiformen Enzephalopathie (TSE).
• Prionproteine ​​oder falsch gefaltete Proteine ​​sind die Ursache. Diese Krankheit kann nicht durch Bakterien, Viren oder Pilze verursacht werden. Nach dem Verzehr eines infizierten Gehirns stirbt eine Person oft innerhalb eines Jahres.
• Ein Patient mit dieser Krankheit wird zweifellos sterben, da sie unheilbar ist. Glücklicherweise wurden seit fast einem Jahrzehnt keine Fälle mehr dokumentiert. Diese Krankheit könnte vom Planeten verschwunden sein; wir können nur hoffen.

URSACHE DER KRANKHEIT:

Laut Experten könnte Kannibalismus bei Bestattungsritualen die Ursache sein. In dieser Kultur wurden verstorbene Familienmitglieder gekocht und verzehrt, um ihre Seelen freizulassen. Normalerweise essen Frauen und kleine Kinder das Gehirn, das infektiöse Prionen enthält. Es kann zwischen 10 und 50 Jahre dauern, bis sich dieser Zustand vollständig entwickelt. Obwohl der Kannibalismus in dieser Gesellschaft Anfang der 1960er Jahre endete, breitete sich die Krankheit bis 2009 weiter aus. Danach hörten die Fälle auf.

Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS)

Seit 1896 wurden weltweit über 130 Fälle in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben. Die Prävalenzrate dieser seltenen Krankheit beträgt 1 zu 8 Millionen. Derzeit gibt es keine Heilung für diese Krankheit. Die Symptome von HGPS, einer äußerst seltenen genetischen Erkrankung, spiegeln Merkmale des Alterns in relativ jungem Alter wider. Eine von acht Millionen Lebendgeburten ist von der Krankheit betroffen, und die Betroffenen werden oft Mitte Teenager oder Anfang Zwanzig. Aufgrund dieser Erbkrankheit beginnt sich das Altern bereits in der Kindheit schnell und dramatisch zu manifestieren. Hervorstehende Augen, eine dünne Hakennase, schmale Lippen, ein winziges Kinn und abstehende Ohren gehören zu den Merkmalen des typischen Gesichts. Einige interessante Fakten zu dieser Krankheit sind:

• Die meisten von Progerie betroffenen Kinder sterben schließlich an Herzproblemen oder Schlaganfällen. Ein von Progerie betroffenes Kind hat im Durchschnitt eine Lebenserwartung von etwa 13 Jahren. Manche Betroffene sterben früher, während andere länger überleben – bis zu 20 Jahre.
• Progerie wird typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit entdeckt, oft bei Routineuntersuchungen, wenn bei einem Baby die ersten Anzeichen vorzeitiger Alterung auftreten.
• Es gibt keine bekannten Risikofaktoren für Progerie, wie etwa den Lebensstil oder die Umgebung, in der man lebt, oder für die Entwicklung von Progerie während der Schwangerschaft. Progerie ist unglaublich selten. Die Wahrscheinlichkeit, einen zweiten Nachkommen zu bekommen, liegt bei 2 bis 3 Prozent für Eltern, die bereits einen Nachkommen haben.
• Progerische Kinder leiden typischerweise unter einer erheblichen Arterienverhärtung (Arteriosklerose). Bei dieser Erkrankung versteifen und verdicken sich die Arterienwände, was häufig den Blutfluss einschränkt. Arterien sind Blutkanäle, die Nährstoffe und Sauerstoff vom Herzen zum Rest des Körpers transportieren. Die meisten progerischen Kinder sterben an Komplikationen, die durch Arteriosklerose verursacht werden.
• Häufige Anzeichen und Symptome dieser seltenen Krankheit sind verlangsamtes Wachstum, unterdurchschnittliche Größe und Gewicht, Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen, verschmälertes Gesicht, kleiner Unterkiefer, dünne Lippen und Hakennase, im Verhältnis zum Gesicht unverhältnismäßig großer Kopf, hohe Stimme, sichtbare Venen, hervortretende Augen und unvollständiges Schließen der Augenlider, Ausdünnung, Fleckenbildung, gewisser Hörverlust, Verlust von Fett unter der Haut und Verlust von Muskelmasse, Hüftgelenksverrenkung, Insulinresistenz und faltige Haut.

URSACHE DER KRANKHEIT:

Eine einzelne Genmutation führt zu Progerie. Das Lamin A (LMNA)-Gen produziert ein Protein, das für die Bindung des Zellkerns erforderlich ist. Eine progerinähnliche Variante des Lamin A-Proteins, die produziert wird, wenn dieses Gen defekt (mutiert) ist, führt dazu, dass Zellen instabil werden. Dies scheint den Alterungsprozess bei Progerie zu beschleunigen. Progerie ist eine seltene genetische Anomalie, die nicht häufig in Familien vererbt wird. In den meisten Fällen ist die Genmutation ein seltenes, zufälliges Ereignis.

Stoneman-Syndrom

Das Stoneman-Syndrom, auch bekannt als Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP), ist eine Erkrankung, bei der Bindegewebe wie Sehnen, Muskeln und Bänder allmählich in Knochen umgewandelt werden. Die Krankheit breitet sich allmählich vom Hals zu den Schultern aus und wandert dann den Unterkörper hinunter, bevor sie die Beine erreicht. Mit Fortschreiten der Erkrankung wird die Beweglichkeit des Körpers allmählich eingeschränkt. Der Patient hat Probleme, den Mund zu öffnen, was ihm das Essen und Sprechen erschwert. Heterotope Ossifikation (HO), ein dauerhafter Prozess, bei dem sich ein zweites Skelett über dem ersten entwickelt, kann infolge chirurgischer Versuche, die Knochenentwicklung zu entfernen, zu enormem Knochenwachstum führen. Nach einem leichten Unfall oder Sturz können Menschen mit diesem Syndrom weniger beweglich werden, da die Stimulation der Knochenbildung dies verursacht. Aufgrund der Seltenheit dieser Erkrankung können Fibrose oder Krebs als Symptome dieser Erkrankung fehldiagnostiziert werden. Der Patient wird noch stärker gefährdet, wenn eine Fehldiagnose zu einer Biopsie führt. Derzeit gibt es keine Behandlungsmöglichkeiten für diese Krankheit, da sie nur einen von zwei Millionen Menschen betrifft. Einige interessante Fakten über diese Krankheit sind:

• Wenn an vielen Weichteilstellen ein unregelmäßiges episodisches Knochenwachstum auftritt, führt dies typischerweise zu Steifheit, eingeschränkter Bewegungsfähigkeit und schließlich zur Ankylose (Versteifung) der betroffenen Gelenke (Nacken, Rücken, Schultern, Ellbogen, Hüften, Knie, Handgelenke, Knöchel und Mund – häufig in dieser Reihenfolge).
• Die ersten klinischen Manifestationen dieser Krankheit sind diese Veränderungen im Skelett, die angeboren sind (bei der Geburt vorhanden). Eine verkürzte Großzehe, ein deformierter distaler erster Mittelfußknochen, eine fehlende oder abweichende erste Phalanx und/oder ein unregelmäßiges Interphalangealgelenk sind typische Skelettanomalien, die mit FOP in Verbindung stehen.
• Ein typisches körperliches Merkmal von Menschen mit FOP sind chronische Schwellungen in zahlreichen Körperbereichen. Wenn neu gebildetes Knochengewebe auf Lymphkapillaren drückt und den Fluss von Gewebeflüssigkeit behindert, können Schwellungen in Verbindung mit dem ungewöhnlichen Knochenwachstum auftreten, das für FOP charakteristisch ist. Sie können auch unabhängig davon auftreten. Ein Mangel an Pumpbewegung innerhalb des verknöcherten (verhärteten) Muskels kann ebenfalls zu Schwellungen beitragen, indem er dazu führt, dass sich Blut und Gewebeflüssigkeiten in einem Körperteil (wie den Armen und/oder Beinen) ansammeln.
• Bei etwa 50 % der Betroffenen liegt eine Hörbehinderung vor. Bei Personen mit einer schwereren Variante der FOP kann es zu Haarausfall oder einer leichten kognitiven Verzögerung kommen.
• Der erste Fall von FOP, einer äußerst seltenen vererbten Bindegewebserkrankung, wurde im 18. Jahrhundert entdeckt. Weltweit gibt es etwa 900 bestätigte Patienten von schätzungsweise 4.000 betroffenen Menschen. Alle ethnischen Gruppen und beide Geschlechter sind gleichermaßen von dieser Krankheit betroffen.

URSACHE DER KRANKHEIT:

Rasse oder Geschlecht sind nicht prädisponierend. Die Krankheit entwickelt sich postnatal in den ersten 10 Lebensjahren. Autosomal dominante genetische Vererbungsmuster können von beiden Elternteilen erworben werden. Mutationen im Activin-Rezeptor 1a/Activin-Kinase 2 (ACVR1/ALK2) sind die genetische Ätiologie von FOP.

Porphyrie

Porphyrie ist berüchtigt für ihren violetten Urin und Kot sowie für die Möglichkeit, dass sie im 18. Jahrhundert den „verrückten“ englischen König Georg III. betraf. Sowohl die Epidermis als auch das Nervensystem sind von Porphyrie betroffen, was zu Problemen bei der Bildung von „Häm“ führt, einem Protein, das für rote Blutkörperchen notwendig ist. Anfälle verursachen Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung, Bauchschmerzen und Magenkrämpfe. Weitere Anzeichen sind Schwellungen, Reizungen und eine erhöhte Sonnenempfindlichkeit. Auch vermehrtes Haarwachstum auf der Stirn ist möglich. Die Giftstoffe, die durch die fehlgeschlagene Hämsynthese übrig bleiben, können die Farbe anderer Stellen beeinflussen, insbesondere nach Sonneneinstrahlung. Die Zähne und Fingernägel können gelegentlich einen purpurnen Farbton annehmen. Diese Gifte verursachen schwarzen Urin bzw. Kot. Einigen Veröffentlichungen zufolge könnte diese Krankheit Maria Stuart, Vincent Van Gogh und König Nebukadnezar von Babylon betroffen haben. Einige interessante Fakten zu dieser Krankheit sind:

• Porphyrie wird in zwei große Kategorien eingeteilt: kutan (betrifft hauptsächlich die Haut) und akut (betrifft hauptsächlich das Nervensystem). Bei einigen Formen der Porphyrie treten gleichzeitig Symptome der Haut und des Nervensystems auf.
• Die genaue Art und Schwere der Porphyrie bestimmen die individuellen Anzeichen und Symptome. Normalerweise vererben ein oder beide Elternteile ein abweichendes Gen an ihre Nachkommen, wodurch das Kind Porphyrie entwickelt.
• Obwohl Porphyrie nicht geheilt werden kann, können Sie sie möglicherweise in den Griff bekommen, wenn Sie Ihren Lebensstil so anpassen, dass die auslösenden Symptome minimiert werden. Die Art Ihrer Porphyrie bestimmt, wie Ihre Symptome behandelt werden.
• Porphyrien, die plötzlich auftreten und schwere Symptome im Nervensystem haben können, werden als akute Porphyrien bezeichnet. Nach dem Anfall bessern sich die Symptome normalerweise über Tage bis Wochen hinweg. Die häufigste Art der akuten Porphyrie ist die akute intermittierende Porphyrie. Kutane Porphyrien sind Krankheitsformen, die sich bei Sonneneinstrahlung als Hautsymptome äußern, aber normalerweise keine Auswirkungen auf das Nervensystem haben. Von allen Porphyriearten ist Porphyria cutanea tarda (PCT) die häufigste.
• Zu den häufigsten Anzeichen und Symptomen der Erkrankung zählen starke Bauchschmerzen, Sonnenempfindlichkeit und manchmal auch Empfindlichkeit gegenüber künstlichem Licht, die brennende Schmerzen verursachen, plötzlich auftretende schmerzhafte Hautrötungen (Erytheme) und Schwellungen, Probleme beim Wasserlassen, spürbarer schneller oder unregelmäßiger Herzschlag (Palpitationen), Bluthochdruck, Blasenbildung auf der freiliegenden Haut, normalerweise an Händen, Armen und Gesicht, brüchige, dünne Haut mit Veränderungen der Hautfarbe (Pigmentierung), Schmerzen in Brust, Beinen oder Rücken, Verstopfung oder Durchfall, Übelkeit und Erbrechen, Muskelschmerzen, Kribbeln, Taubheitsgefühl, Schwäche oder Lähmung, roter oder brauner Urin, Krampfanfälle, mentale Veränderungen wie Angst, Verwirrtheit, Halluzinationen, Orientierungslosigkeit oder Paranoia und Atemprobleme.

URSACHE DER KRANKHEIT:

Bei allen Formen der Porphyrie besteht ein Problem mit der Hämproduktion. Häm ist ein Bestandteil des Hämoglobins, eines Proteins, das in den roten Blutkörperchen vorkommt und Sauerstoff von der Lunge zu jeder Zelle im Körper transportiert. Für die Bildung von Häm, die in der Leber und im Knochenmark stattfindet, sind acht verschiedene Enzyme erforderlich. Das Fehlen eines bestimmten Enzyms bestimmt die Art der Porphyrie. Bei kutaner Porphyrie sammeln sich die Porphyrine in der Haut an und verursachen Symptome, wenn sie dem Sonnenlicht ausgesetzt werden. Bei akuten Porphyrien schädigt die Ansammlung das Nervensystem.

In diesem Artikel werden 5 seltene Krankheiten aufgeführt, die in der Gesellschaft weit verbreitet sind. Da es unzählige seltene Krankheiten gibt, schadet es nicht, wenn man einige davon kennt. Wissen muss überall und von jedem Ort, wo es möglich ist, gesammelt werden.

Der Markt für Infektionskrankheitsdiagnostik wird im Prognosezeitraum von 2022 bis 2029 voraussichtlich wachsen. Data Bridge Market Research geht davon aus, dass der Markt im oben genannten Prognosezeitraum mit einer durchschnittlichen jährlichen Wachstumsrate von 5,8 % wachsen wird. Der Markt für Infektionskrankheitsdiagnostik ist nach Produkt, Test, Technik, Zustand und Endnutzer segmentiert. Einige der wichtigsten Akteure im Marktbericht für Infektionskrankheitsdiagnostik sind Johnson & Johnson Private Limited, Danaher, ThermoFisher., Siemens, Abbott, Bio-Rad Laboratories Inc., BD, F. Hoffmann-La Roche AG, Hologic, Inc., Qiagen NV, Sofina, Ingersoll-Rand plc, Quest Diagnostics., Cardinal Health., Quidel Corporation, Sight, OJ-Bio Ltd., Chembio Diagnostic Systems, Inc., Trinity Biotech und Veeva Systems, um nur einige zu nennen.

Weitere Informationen finden Sie unter: https://www.databridgemarketresearch.com/de/reports/global-infectious-disease-diagnostics-market