الأمراض النادرة: قائمة المجهول

العالم هو بالتأكيد مكان غريب. في كل نظرة وفي كل زاوية، يمكن للمرء أن يجد عددًا لا يحصى من جوانب الحياة غير المكتشفة. من أنواع الحيوانات غير المعروفة إلى الأمراض التي لم يتم تعقبها لدى البشر، يمكن للمرء أن يكتسب معرفة وفيرة لا تنتهي. إن ندرة المرض هي في الواقع قابلة للقياس، ولكن ما لا يمكن قياسه هو مدى معرفته للإنسان. في كثير من الحالات، قد لا يكون المرض الذي قد يكون نادرًا في منطقة جغرافية معينة غير مستكشف في منطقة جغرافية أخرى. ولذلك، فإن هذه المعرفة والمعلومات لن تتحدث إلا عن الأمراض النادرة إلى حد كبير أو النادرة على المستوى الاقتصادي العالمي.

من المتوقع أن يحقق سوق علاج أمراض المناعة الذاتية نموًا في السوق في الفترة المتوقعة من 2021 إلى 2028. وتحلل أبحاث سوق Data Bridge السوق لينمو بمعدل نمو سنوي مركب قدره 7.60٪ في الفترة المتوقعة المذكورة أعلاه. زيادة الوعي فيما يتعلق بقطاع الرعاية الصحية يدفع سوق علاج أمراض المناعة الذاتية. يتم تقسيم سوق علاج أمراض المناعة الذاتية على أساس نوع المنتج والتطبيق وقناة التوزيع والمرض وآلية العمل والتشخيص والعلاج والمنتج. تهيمن أمريكا الشمالية على سوق علاج أمراض المناعة الذاتية بسبب توافر البدائل المختلفة للعلاج والوعي بأمراض المناعة الذاتية بين المستهلكين وقاعدة المرضى الكبيرة. تعد منطقة آسيا والمحيط الهادئ المنطقة المتوقعة من حيث النمو في سوق علاج أمراض المناعة الذاتية بسبب ارتفاع توافر البدائل المختلفة للعلاج، وارتفاع الوعي بأمراض المناعة الذاتية بين المستهلكين وقاعدة المرضى الكبيرة في هذه المنطقة.

لمعرفة المزيد، قم بزيارة: https://www.databridgemarketresearch.com/ar/reports/global-autoimmune-disease-therapy-market

قبل إدراج الأمراض النادرة، دعونا نناقش المزيد حول هذا المفهوم. المرض النادر هو بشكل عام مشكلة/حالة صحية تؤثر فقط على مجموعة صغيرة من السكان ولها معدل انتشار منخفض. على المستوى العلمي العالمي، يوجد حوالي 6000-8000 مرض نادر، وتزداد الندرة بمعدل منتظم وثابت. وفقًا لقانون الأدوية اليتيمة، يمكن وصف المرض بأنه مرض نادر إذا كان يؤثر على أقل من 200000 شخص في الولايات المتحدة. أصدر الكونجرس في الولايات المتحدة قانون الأدوية اليتيمة عام 1983 لتشجيع إنتاج الأدوية لعلاج الاضطرابات غير الشائعة والنادرة. يمكن للشركات والباحثين الآخرين في مجال الأدوية أن يطلبوا من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية تصنيف الدواء على أنه دواء يتيم إذا كان الدواء يلبي متطلبات معينة.

يعاني أكثر من 30 مليون أمريكي من واحد من أكثر من 7000 مرض غير شائع. لا توجد علاجات معروفة لغالبية الأمراض النادرة، وكثير منها مميت. إن البيولوجيا المعقدة والمعرفة غير الكاملة للتاريخ الطبيعي للعديد من الأمراض النادرة تجعل تطوير الأدوية والبيولوجيا والأجهزة الطبية لاستخدامها في علاج الأمراض غير الشائعة أمرًا صعبًا لأسباب مختلفة. قد يكون إجراء التجارب السريرية أمرًا صعبًا نظرًا لعدد المرضى المحدود بشكل طبيعي لهذا المرض النادر. على الرغم من أن إدارة الغذاء والدواء قد سمحت بمئات الأدوية للأمراض النادرة منذ صدور قانون الأدوية اليتيمة ليصبح قانونًا في عام 1983، إلا أن غالبية الأمراض النادرة لا تزال تفتقر إلى العلاجات المعتمدة من إدارة الغذاء والدواء. للمساعدة في تطوير منتجات للأمراض النادرة، تتعاون إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) مع مجموعة متنوعة من الأفراد والمنظمات، بما في ذلك المرضى ومصنعي الأدوية والأجهزة. إن دراسة الأمراض غير الشائعة معقدة ومتنوعة ودائمة التطور، وهناك فجوة معرفية في كل من الطب والعلوم الطبية. يوجد الآن 450 مرضًا غير شائع معروف بوجوده في الهند. على الصعيدين الدولي والمحلي، تمثل الأمراض النادرة تحديًا كبيرًا لأنظمة الصحة العامة من حيث صعوبة جمع البيانات الوبائية، مما يعيق تطور تقديرات عبء المرض والتكلفة، وصعوبة البحث والتطوير، وصعوبة إجراء تشخيص دقيق. والتشخيص في الوقت المناسب، وتعقيد إدارة المستوى الثالث التي تنطوي على الرعاية وإعادة التأهيل على المدى الطويل، وعدم توفر العلاج وتكلفته الباهظة.

وفقًا لمنظمة الصحة العالمية (WHO)، فإن المرض النادر هو الذي يصيب ما لا يزيد عن شخص واحد من كل 1000 شخص. وقد طورت العديد من الدول تعريفاتها الخاصة لتلبية احتياجاتها الفريدة وفي ضوء عدد سكانها ونظام الرعاية الصحية والظروف الخاصة بها. موارد. يعتبر المرض أو المرض الذي يؤثر على أقل من 200000 مريض على مستوى البلاد نادرًا في الولايات المتحدة (6.4 من كل 10000 شخص). مرض نادر يصيب ما لا يزيد عن 5 أشخاص من كل 10000 ويمكن أن يكون مميتًا أو منهكًا للغاية. في اليابان، يتم تعريف الأمراض غير الشائعة على أنها تلك التي يقل عدد حالات الإصابة فيها عن 50000 حالة (0.4%) على مستوى الدولة.

طاولة. 1:التعريف بالأمراض النادرة في الدول المختلفة

المصدر: تقرير اللجنة الفرعية IC Verma "المبادئ التوجيهية للعلاج والإدارة"

في حين أن جميع الأمراض النادرة تقريبًا تكون وراثية، إلا أنه ليست كل الأمراض النادرة وراثية. هناك أيضًا أنواع غير شائعة جدًا من الأمراض المعدية، مثل الأورام الخبيثة النادرة وأمراض المناعة الذاتية. لا تزال العديد من الأمراض النادرة لها أسباب غير معروفة. الأمراض النادرة هي أمراض حادة ومزمنة في كثير من الأحيان وتنكسية. العديد من الاضطرابات غير الشائعة، مثل ضمور العضلات الشوكي الداني، والورم الليفي العصبي، وتكون العظم الناقص، وخلل التنسج الغضروفي، ومتلازمة ريت، لها أعراض يمكن رؤيتها عند الولادة أو في مرحلة الطفولة. ومع ذلك، فإن أكثر من 50% من الأمراض النادرة، مثل ساركوما كابوزي، وسرطان الغدة الدرقية، والتصلب الجانبي الضموري، ومرض شاركو ماري توث، ومرض كرون، وأمراض هنتنغتون، تتطور خلال مرحلة البلوغ.

طاولة. 2: النسبة العالمية والإحصائيات المتعلقة بالأمراض النادرة

المصدر: المنتدى الاقتصادي العالمي

لقد شهد العثور على طرق لتحديد العديد من الأمراض غير الشائعة وعلاجها وحتى الوقاية منها تقدمًا كبيرًا في السنوات الأخيرة. ومع ذلك، بما أنه لا يوجد علاج للغالبية العظمى من الأمراض النادرة، فلا يزال هناك الكثير مما يتعين القيام به. يتم تشجيع شركات الأدوية على ابتكار علاجات للأمراض غير الشائعة بموجب قانون الأدوية اليتيمة لعام 1983. وقد حصل أكثر من 340 علاجًا على موافقة إدارة الغذاء والدواء خلال 25 عامًا بعد أن أصبح القانون قانونًا اتحاديًا في الولايات المتحدة. تم إنشاء برنامج علاجات الأمراض النادرة والمهملة (TRND) مؤخرًا من قبل المعاهد الوطنية للصحة (NIH) في محاولة لبناء خط أبحاث متكامل وتسريع إنشاء علاجات جديدة للأمراض النادرة والمهملة. وبطبيعة الحال، ليس كل مرض نادر غير شائع. في الواقع، يمكن ببساطة تجميع الأمراض النادرة في مستويات مختلفة من حيث الحجم. لا توجد مصطلحات متفق عليها للتمييز بين الأمراض النادرة الأكثر انتشارًا وتلك غير الشائعة لدرجة أنها تؤثر فقط على عدد صغير من الأشخاص على مستوى العالم. الندرة هي طيف، وكلمة "نادر" نسبية. وفيما يلي مناقشة لبعض الأمراض النادرة المنتشرة في العالم:

الشكل 1: قائمة بأكثر الأمراض النادرة في العالم

متلازمة أليس في بلاد العجائب (AIWS)

يشار إلى مجموعة متنوعة من الأعراض مع تغير في صورة الجسم باسم "متلازمة أليس في بلاد العجائب" (AIWS). ويعزى الإدراك غير الدقيق لأحجام أجزاء الجسم أو أحجام الأشياء الخارجية إلى تغير في الإدراك البصري. التصورات الليلية هي الأكثر شيوعا. تشير التقديرات إلى أن نسبة انتشار متلازمة أليس في بلاد العجائب تتراوح بين 10 إلى 20 بالمائة من السكان، ويُعتقد أن معظم الأشخاص المصابين يعانون منها مرات قليلة فقط طوال حياتهم. في عام 1955، وصف الطبيب النفسي البريطاني الدكتور جون تود لأول مرة مرض متلازمة أليس في بلاد العجائب. اختار تود رواية لويس كارول الكلاسيكية الشهيرة كمصدر إلهام للاسم لأن المرض مشابه لما مرت به أليس. بعض الحقائق المثيرة للاهتمام حول هذا المرض هي:

• تبدو الأشياء أكبر أو أصغر مما هي عليه في الواقع. قد يرى شخص آخر مصاب بمتلازمة أليس في بلاد العجائب أجزاء جسمه بطريقة مشوهة، إما أكبر بكثير أو أصغر بكثير. في بعض الظروف، لا يبدو أن مجرد جسم خارجي هو الذي يغير الحجم. وبطبيعة الحال، أثناء تجربة متلازمة أليس في بلاد العجائب لأول مرة، قد يشعر الناس ببعض القلق والخوف بشأن ما يخلق هذه الانطباعات. يعتمد الأمر على الشخص، لكن بالنسبة لأولئك الذين يتعرضون لحوادث متكررة، قد يكون الأمر في النهاية أكثر غموضًا منه مرعبًا.
• ربما يكون مؤلف كتاب مغامرات أليس في بلاد العجائب، لويس كارول (الاسم الحقيقي تشارلز لوتويدج دودجسون)، قد استوحى الإلهام من الصداع النصفي الذي كان يعاني منه أثناء تأليف الرواية. عندما تشرب أليس من زجاجة تحمل الرسالة "اشربني"، تتقلص إلى ارتفاع أقل من قدم في القصة. تأكل كعكة بعد ذلك بوقت قصير، مما يجعلها طويلة جدًا ويضرب رأسها بالسقف. في الواقع، استنادًا إلى بعض تدويناته في يومياته، يبدو أن الروائي لويس كارول كان يعاني على الأرجح من الصداع النصفي. تم الافتراض بأنه ربما كان مصابًا شخصيًا بمتلازمة أليس في بلاد العجائب، والتي ربما ساهمت في تطوير بعض تلك المقاطع الغريبة في تلك الكتابات.
• ما الذي يسبب متلازمة أليس في بلاد العجائب غير مؤكد، وفقا للخبراء. قد تكون المنطقة الجدارية القذالية من الدماغ هي مصدر متلازمة أليس في بلاد العجائب عندما تحدث مع الصداع النصفي. تتحكم المنطقة القذالية في الرؤية، بينما تتحكم المنطقة الجدارية في كيفية إدراك الجسم والفضاء. على الرغم من أنه يبدو أنه يبدأ في الفص الجبهي عندما يكون متلازمة أليس في بلاد العجائب مرتبطًا بالصرع، إلا أنه لا يزال هناك الكثير لنفهمه حول ذلك.
• متلازمة أليس في بلاد العجائب هي حالة غير شائعة لدرجة أن العديد من المهنيين قد لا يواجهونها أبدًا طوال حياتهم المهنية. على الرغم من أن المتخصصين يتفقون على أنه أمر غير شائع، إلا أنه من غير المعروف مدى شيوعه بالفعل. لم يتم إجراء أي دراسات وبائية من شأنها أن تثبت مدى انتشار متلازمة أليس في بلاد العجائب بين عامة السكان حتى الآن. بالإضافة إلى ذلك، وفقًا لمراجعة مكتوبة في يونيو 2016 ونشرت في مجلة Neurology Clinical Practice، لا توجد طريقة ثابتة لتشخيص المرض. عندما يعاني شخصان من نفس الأعراض، قد يتم تشخيص إصابة أحدهما بمتلازمة أليس في بلاد العجائب، وقد لا يتم تشخيص الآخر. قد يكون غياب التشخيص أيضًا نتيجة لإحجام بعض الأشخاص عن مناقشة أعراضهم خوفًا من أن يخطئ الآخرون في اعتقادهم بأنهم مصابون بحالة عقلية أو هلوسة.
• المتلازمة المعروفة باسم أليس في بلاد العجائب ليست قابلة للعلاج على وجه التحديد. في حال كان الصداع النصفي هو السبب، فإننا نوصف دواء للصداع النصفي كعلاج. إذا كنت تعاني من الصداع النصفي بشكل متكرر، فتناول الأدوية الوقائية وعلاج نوبات الصداع النصفي الحادة حسب الحاجة. سيكون دواء النوبات ضروريًا إذا كانت متلازمة أليس في بلاد العجائب مرتبطة بالنوبات.

أعراض أخرى:

تشمل بعض الأعراض الأخرى لهذا المرض النادر إدراكًا مشوهًا للوقت (الوقت يتحرك بسرعة كبيرة أو ببطء شديد)، وإدراكًا مشوهًا للمس (الإحساس الذي يتم تلقيه عن طريق لمس سطح خاطئ تمامًا وغير واقعي)، وإدراك صوتي مشوه.

ضحك الموت

كان السكان الأصليون في غينيا الجديدة فقط هم موطن الموت الضاحك، المعروف أيضًا باسم كورو. في الخمسينيات من القرن العشرين، احتل المرض، الذي اتسم بنوبات مفاجئة من الضحك المهووس، عناوين الأخبار واجتذب المتخصصين في المجال الطبي في جميع أنحاء العالم. رأى الأطباء الأمريكيون والأستراليون رجالًا ونساءً يعانون من ارتعاش في الأطراف ثم اختفوا مع الراحة، ولكن بعد مرور شهر إلى ثلاثة أشهر، بدأ المرضى في التذبذب والتعثر، وفقدوا قدرتهم على الوقوف، وتطور عيونهم المتقاطعة، وفقدوا القدرة على الكلام. بشكل متماسك قبل رحيله. ووفقا للمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية، كشفت الاختبارات التي أجريت على دماغ المتوفى أن الوفاة حدثت بسبب ظهور ثقوب "الجبن السويسري" في الدماغ. وفي نهاية المطاف، اكتشف الطبيب الأمريكي كارلتون جاجدوسيك أن المرض ينتشر عن طريق العادات القبلية المتمثلة في أكل أفراد الأسرة المتوفين. وانتهى الوباء بعد القضاء على أكل لحوم البشر. حصل غايدوسيك على جائزة نوبل لمساهماته في عام 1976. إذا كنت تستمتع بأكل لحوم البشر، فقد تفقد الوعي من الضحك. حدث هذا لقبيلة أصلية في بابوا غينيا الجديدة عندما كاد الاضطراب المعروف باسم "الموت الضاحك" أن يمحو القبيلة بأكملها. وهذا المرض هو نتيجة مباشرة لأكل لحوم البشر، الذي كان منتشرا على نطاق واسع بين مجموعة من السكان الأصليين في بابوا غينيا الجديدة. بعض الحقائق المثيرة للاهتمام حول هذا المرض هي:

• يمكنك أن تضحك بصدق حتى تموت إذا كنت تعاني من مرض عصبي نادر وغير قابل للعلاج. كان هذا المرض، الذي يُعرف أحيانًا باسم كورو، منتشرًا على نطاق واسع بين شعب بابوا غينيا الجديدة.
• يعد الارتعاش الذي لا يمكن السيطرة عليه والضحك المرضي من الآثار الجانبية الشائعة. في الأساس، هذا المرض هو نوع من اعتلال الدماغ الإسفنجي المعدي (TSE).
• بروتينات البريون أو البروتينات المطوية بشكل غير صحيح هي السبب. لا يمكن أن يحدث هذا المرض عن طريق الأمراض البكتيرية أو الفيروسية أو الفطرية. بعد تناول دماغ ملوث، غالبًا ما يموت الشخص في غضون عام.
• ولا شك أن المريض بهذا المرض يموت لأنه غير قابل للشفاء. ولحسن الحظ، لم تكن هناك أي حوادث موثقة منذ ما يقرب من عقد من الزمن. ربما يكون هذا المرض قد اختفى من الكوكب؛ لا يسعنا إلا أن نأمل.

سبب المرض:

وفقا للخبراء، قد يكون السبب هو أكل لحوم البشر في طقوس الجنازة. في هذه الثقافة، يتم طهي أفراد الأسرة المتوفين واستهلاكهم لتحرير أرواحهم. عادة، تأكل الإناث والأطفال الصغار الدماغ الذي يحتوي على البريونات المعدية. قد تستغرق هذه الحالة ما بين 10 إلى 50 عامًا لتتطور بشكل كامل. ونتيجة لذلك، وعلى الرغم من انتهاء أكل لحوم البشر في هذا المجتمع في أوائل الستينيات، إلا أن المرض استمر في الانتشار حتى عام 2009. وبعد ذلك توقفت الحالات.

متلازمة هاتشينسون-جيلفورد بروجيريا (HGPS)

منذ عام 1896، تم الإبلاغ عن أكثر من 130 حالة في الأدبيات العلمية على مستوى العالم. معدل انتشار هذا المرض النادر هو 1 في 8 ملايين. حاليا، لا يوجد علاج لهذا المرض. تعكس أعراض HGPS، وهي حالة وراثية نادرة للغاية، سمات الشيخوخة في سن مبكرة نسبيًا. ويتأثر واحد من كل ثمانية ملايين مولود حي بهذا المرض، وغالباً ما يعيش أولئك الذين يولدون به في منتصف سن المراهقة أو أوائل العشرينات من عمرهم. وبسبب هذا المرض الوراثي، تبدأ الشيخوخة بالظهور بسرعة وبشكل كبير في مرحلة الطفولة. العيون البارزة، والأنف المنقاري الرفيع، والشفاه الرفيعة، والذقن الصغيرة، والأذنان البارزتان هي من سمات الوجه النموذجي. بعض الحقائق المثيرة للاهتمام حول هذا المرض هي:

• يموت معظم الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة بسبب مشاكل في القلب أو السكتات الدماغية. يجب أن يتوقع الطفل المصاب بالشيخوخة المبكرة أن يعيش لمدة 13 عامًا تقريبًا في المتوسط. قد يموت بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة في وقت أقرب، في حين قد يعيش آخرون لفترة أطول - تصل إلى 20 عامًا - من غيرهم.
• عادة ما يتم اكتشاف مرض الشيخوخة المبكرة أثناء مرحلة الرضاعة أو سنوات الطفولة المبكرة، وفي كثير من الأحيان أثناء الفحوصات الروتينية، عندما تظهر على الطفل لأول مرة مؤشرات الشيخوخة المبكرة.
• لا توجد عوامل خطر معروفة للإصابة بالشيخوخة المبكرة، مثل نمط حياة الشخص أو البيئة التي يعيش فيها، أو الإصابة بالشيخوخة أثناء الحمل. الشياخ أمر غير شائع بشكل لا يصدق. تتراوح احتمالية وجود ذرية ثانية بين 2 و 3 بالمائة بالنسبة للآباء الذين لديهم ذرية واحدة بالفعل.
• عادةً ما يعاني الأطفال البروجيريون من تصلب الشرايين بشكل كبير (تصلب الشرايين). هذا الاضطراب هو حيث تتصلب جدران الشرايين وتسمك، مما يحد في كثير من الأحيان من تدفق الدم. الشرايين هي قنوات الدم التي تنقل المواد الغذائية والأكسجين من القلب إلى بقية الجسم. يموت معظم الأطفال البروجيريين بسبب المضاعفات الناجمة عن تصلب الشرايين.
• العلامات والأعراض الشائعة لهذا المرض النادر هي تباطؤ النمو، والطول والوزن أقل من المتوسط، وفقدان الشعر، بما في ذلك الرموش والحواجب، والوجه الضيق، والفك السفلي الصغير، والشفاه الرقيقة والأنف المنقاري، والرأس كبير بشكل غير متناسب للوجه، وارتفاع النبرة. الصوت، الأوردة الظاهرة، العيون البارزة والإغلاق غير الكامل للجفون، ترقق، متقطع، فقدان بعض السمع، فقدان الدهون تحت الجلد وفقدان الكتلة العضلية، خلع الورك، مقاومة الأنسولين، وتجاعيد الجلد.

سبب المرض:

طفرة جينية واحدة تسبب مرض الشياخ. ينتج جين lamin A (LMNA) البروتين اللازم لربط نواة الخلية معًا. يتسبب متغير يشبه البروجيرين من بروتين lamin A، والذي يتم إنتاجه عندما يكون هذا الجين معيبًا (متحورًا)، في جعل الخلايا غير مستقرة. يبدو أن هذا يسرع عملية الشيخوخة في الشيخوخة المبكرة. الشيخوخة المبكرة هي خلل وراثي غير شائع لا ينتقل عبر العائلات بشكل متكرر. في معظم الحالات، تكون الطفرة الجينية حدثًا عشوائيًا نادرًا.

متلازمة ستونمان

متلازمة ستونمان، والمعروفة أيضًا باسم خلل التنسج الليفي المعظم التقدمي (FOP)، هي حالة تحول النسيج الضام تدريجيًا مثل الأوتار والعضلات والأربطة إلى عظام. وتتقدم الأمراض تدريجياً من الرقبة إلى الكتفين، ثم تنزل إلى أسفل الجسم قبل أن تصل إلى الساقين. مع تقدم الحالة، سيتم تقييد مدى قدرة الجسم على الحركة تدريجيًا. يعاني المريض من مشاكل في فتح فمه، مما يجعل الأكل والتحدث صعبًا. التعظم المتغاير (HO)، وهو عملية دائمة يتطور فيها الهيكل العظمي الثاني على الأول، يمكن أن يؤدي إلى نمو هائل للعظام نتيجة للمحاولات الجراحية لإزالة نمو العظام. بعد التعرض لحادث بسيط أو السقوط، قد يصبح الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة أقل قدرة على الحركة لأن تحفيز تكوين العظام يسبب ذلك. نظرًا لندرة حدوث هذا الاضطراب، قد يتم تشخيص التليف أو السرطان بشكل خاطئ على أنهما من أعراض هذا الاضطراب. سيتم وضع المريض في خطر أكبر إذا أدى التشخيص الخاطئ إلى إجراء خزعة. لا يوجد علاج حاليًا لهذا المرض لأنه يصيب واحدًا فقط من بين كل مليوني شخص. بعض الحقائق المثيرة للاهتمام حول هذا المرض هي:

• عندما تعاني العديد من مواقع الأنسجة الرخوة من نمو عرضي غير منتظم للعظام، فإن ذلك عادةً ما يسبب تصلبًا وتقييدًا للحركة، وفي النهاية تصلب (اندماج) المفاصل المصابة (الرقبة والظهر والكتفين والمرفقين والوركين والركبتين والمعصمين والكاحلين والفم - في كثير من الأحيان). بهذا الترتيب).
• المظاهر السريرية الأولى لهذا المرض هي هذه التغيرات في الهيكل العظمي، والتي تكون خلقية (موجودة عند الولادة). إن إصبع القدم الكبير القصير، أو مشط القدم الأول القاصي المشوه، أو السلامية الأولى المفقودة أو الشاذة، و/أو المفصل بين السلاميات غير المنتظم هي تشوهات هيكلية نموذجية مرتبطة بالـ FOP.
• السمة الجسدية النموذجية للأشخاص الذين يعانون من FOP هي التورم المزمن في العديد من مناطق الجسم. عندما تضغط العظام المنتجة حديثًا على الشعيرات الدموية اللمفاوية، مما يعيق تدفق سائل الأنسجة، قد يحدث التورم بالتزامن مع نمو العظام غير العادي الذي يميز FOP. وقد يحدث أيضًا بشكل مستقل. يمكن أيضًا أن يساهم نقص حركة الضخ داخل العضلات المتحجرة (المتصلبة) في التورم عن طريق التسبب في تجمع الدم وسوائل الأنسجة في أحد الأطراف (مثل الذراعين و/أو الساقين).
• يعاني حوالي 50% من المصابين من ضعف السمع. قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من متغير FOP الأكثر خطورة من تساقط الشعر أو تأخر إدراكي بسيط.
• تم اكتشاف الحالة الأولى لمرض FOP، وهي حالة نسيج ضام وراثية نادرة للغاية، في القرن الثامن عشر. هناك حوالي 900 مريض مؤكد في جميع أنحاء العالم من بين ما يقدر بنحو 4000 شخص مصاب. وتتأثر جميع المجموعات العرقية وكلا الجنسين بهذا المرض بالتساوي.

سبب المرض:

لا يميل إلى العرق أو الجنس. السنوات العشر الأولى من الحياة هي عندما يتطور المرض بعد الولادة. يمكن الحصول على أنماط الوراثة الجينية السائدة من أي من الوالدين. الطفرات في مستقبل الأكتيفين 1a/ أكتيفين كيناز 2 (ACVR1/ALK2) هي المسببات الوراثية لمرض FOP.

البورفيريا

وتشتهر البورفيريا ببولها وبرازها الأرجواني، فضلا عن احتمال أنها أثرت على الملك الإنجليزي "المجنون" جورج الثالث في القرن الثامن عشر. تتأثر البشرة والجهاز العصبي بالبورفيريا، مما يسبب مشاكل في إنتاج "الهيم"، وهو بروتين ضروري لخلايا الدم الحمراء. تسبب الهجمات الغثيان والقيء والإمساك وآلام البطن وتشنجات المعدة. وتشمل العلامات الأخرى التورم والتهيج وزيادة الحساسية لأشعة الشمس. ومن الممكن أيضًا زيادة نمو الشعر على الجبهة. يمكن أن تؤثر السموم المتبقية من فشل تخليق الهيم على لون الأماكن الأخرى، خاصة بعد التعرض لأشعة الشمس. قد تأخذ الأسنان والأظافر أحيانًا لونًا قرمزيًا. تسبب هذه السموم البول والبراز باللون الأسود على التوالي. وربما يكون هذا المرض قد أصاب ماري ملكة اسكتلندا، وفنسنت فان جوخ، والملك نبوخذ نصر ملك بابل، بحسب بعض المنشورات. بعض الحقائق المثيرة للاهتمام حول هذا المرض هي:

• تنقسم البورفيريا إلى واحدة من فئتين عريضتين: الجلدية (التي تؤثر في المقام الأول على الجلد) والحادة (التي تؤثر في المقام الأول على الجهاز العصبي). تتعايش أعراض الجلد والجهاز العصبي في بعض أشكال البورفيريا.
• يحدد النوع الدقيق للبورفيريا وشدتها العلامات والأعراض الفردية. عادة، يقوم أحد الوالدين أو كليهما بنقل جينة شاذة إلى ذريتهم، مما يتسبب في إصابة الطفل بالبورفيريا.
• على الرغم من أنه لا يمكن علاج البورفيريا، فقد تكون قادرًا على إدارتها إذا قمت بإجراء تعديلات محددة على نمط حياتك لتقليل الأعراض المتسارعة. سيحدد نوع البورفيريا لديك كيفية علاج الأعراض لديك.
• يُشار إلى البورفيريات التي تظهر فجأة ويمكن أن يكون لها أعراض حادة في الجهاز العصبي باسم البورفيريات الحادة. بعد النوبة، عادةً ما تتحسن الأعراض تدريجيًا على مدار أيام إلى أسابيع. النوع الأكثر انتشارًا من البورفيريا الحادة هو البورفيريا الحادة المتقطعة. البورفيريا الجلدية هي أنواع من المرض تظهر كأعراض جلدية عند التعرض لأشعة الشمس، ولكن ليس لها عادة أي تأثير على جهازك العصبي. من بين جميع أنواع البورفيريا، تعد البورفيريا الجلدية الآجلة (PCT) هي الأكثر انتشارًا.
• تشمل بعض العلامات والأعراض الشائعة للمرض آلامًا شديدة في البطن، وحساسية للشمس وأحيانًا للضوء الاصطناعي، مما يسبب ألمًا حارقًا، واحمرارًا مؤلمًا مفاجئًا للجلد (حمامي) وتورمًا، ومشاكل في التبول، ونبضات قلب سريعة أو غير منتظمة يمكن أن تشعر بها (خفقان). ارتفاع ضغط الدم، بثور على الجلد المكشوف، عادة ما تكون اليدين والذراعين والوجه، جلد رقيق وهش مع تغيرات في لون الجلد (الصباغ)، ألم في الصدر أو الساقين أو الظهر، الإمساك أو الإسهال، الغثيان والقيء، آلام في العضلات، وخز. ، خدر، ضعف أو شلل، بول أحمر أو بني، نوبات، تغيرات عقلية، مثل القلق، الارتباك، الهلوسة، التوهان أو جنون العظمة ومشاكل في التنفس.

سبب المرض:

هناك مشكلة في إنتاج الهيم في جميع أشكال البورفيريا. الهيم هو جزء من الهيموجلوبين، وهو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى كل خلية في الجسم. هناك حاجة إلى ثمانية إنزيمات منفصلة لتكوين الهيم، الذي يحدث في الكبد ونخاع العظام؛ إن عدم وجود إنزيم معين يحدد نوع البورفيريا. في البورفيريا الجلدية، تتراكم البورفيرينات في الجلد وتظهر الأعراض عند تعرضها لأشعة الشمس. يؤدي التراكم إلى الإضرار بالجهاز العصبي في البورفيريا الحادة.

يسرد هذا المقال 5 أمراض نادرة منتشرة في المجتمع. ونظرًا لوجود عدد لا يحصى من الأمراض النادرة، فإن المعرفة بالقليل منها لا تضر. يجب الحصول على المعرفة من أي مكان وفي كل مكان ممكن.

من المتوقع أن يحقق سوق تشخيص الأمراض المعدية نموًا في السوق في الفترة المتوقعة من 2022 إلى 2029. وتحلل أبحاث سوق Data Bridge السوق لينمو بمعدل نمو سنوي مركب قدره 5.8٪ في الفترة المتوقعة المذكورة أعلاه. يتم تقسيم سوق تشخيص الأمراض المعدية على أساس المنتج والاختبار والتقنية والحالة والمستخدم النهائي. بعض اللاعبين الرئيسيين العاملين في تقرير سوق تشخيص الأمراض المعدية هم Johnson & Johnson Private Limited، Danaher، ThermoFisher.، Siemens، Abbott، Bio-Rad Laboratories Inc.، BD، F. Hoffmann-La Roche AG، Hologic، Inc. و Qiagen NV و Sofina و Ingersoll-Rand plc و Quest Diagnostics. و Cardinal Health. و Quidel Corporation و Sight و OJ-Bio Ltd. و Chembio Diagnostic Systems، Inc. و Trinity Biotech و Veeva Systems وغيرها.

لمعرفة المزيد، قم بزيارة: https://www.databridgemarketresearch.com/ar/reports/global-infectious-disease-diagnostics-market