Генетическая предрасположенность в области онкологии

Каждая молекула ДНК в организме несет десятки тысяч генов. Определенные характеристики этих генов определяют тон кожи, рост и цвет волос. Однако это еще не все. Генетический состав человека также содержит и другие важные характеристики. Некоторые из этих характеристик могут нанести вред общему здоровью и благополучию в конкретных ситуациях. Врач может назвать это наследственной склонностью. Знание о своей наследственной предрасположенности к болезням может помочь избежать болезней и потенциально оказать влияние на будущие поколения. Многие полагают, что наличие генетической предрасположенности обязательно приведет к развитию заболевания где-то в будущем. Однако, это не так.

Генетическая предрасположенность просто означает вероятность или повышенную вероятность развития заболевания из-за одного или нескольких генетических вариантов. Семейный анамнез заболеваний является простым примером заболеваний, развивающихся в результате генетической предрасположенности. Со временем генетические варианты передаются потомству. Иногда они могут отклоняться от типичного гена у здорового человека. Часто случается, что один или несколько родственников страдают таким же заболеванием или состоянием. Генетическая предрасположенность не гарантирует, что человек заболеет. Внешние факторы становятся ответственными за запуск заболевания. Многие болезни и недуги имеют наследственную предрасположенность. Некоторые злокачественные новообразования включают диабет, ожирение, болезни сердца, астму, целиакию и другие состояния. Кроме того, исследователи связали генетику с аутизмом, зависимостью и психическими заболеваниями. Обычно существует внешний триггер, такой как изменение питания, окружающей среды, курение, гормональные изменения или тяжелое заболевание. Один член семьи заболевает, а другой нет, в силу внешних обстоятельств.

Большинство людей не подозревают о своей наследственной предрасположенности, пока не проявляется серьезное заболевание. Тот факт, что члены семьи больны, мог натолкнуть других на мысль. Наличие определенных генов можно установить с помощью обычного генетического теста. Врач может поинтересоваться семейной историей пациента. Человек с генетической предрасположенностью или генетической предрасположенностью к раку имеет более высокий риск заболеть этим заболеванием из-за своих генов. Это не гарантирует, что у вас разовьется заболевание, даже если вы генетически предрасположены к определенному типу рака. Кроме того, существуют различные степени риска: у некоторых людей очень высокий риск заболевания раком, а у других риск просто немного выше. Считается, что около 10% случаев рака являются наследственными, при этом влияние наследственных факторов варьируется в зависимости от вида рака.

Согласно анализу Data Bridge Market Research, к 2029 году рынок диагностики рака, как ожидается, достигнет стоимости в 28,21 миллиарда долларов США при среднегодовом темпе роста 7,29% в течение прогнозируемого периода. Рост заболеваемости раком предоставляет рынку возможности роста.

Чтобы узнать больше об исследовании, посетите: https://www.databridgemarketresearch.com/ru/reports/global-cancer-diagnostics-market

Генетическая предрасположенность имеет многофакторную причинно-следственную связь

Мутации в генах-супрессорах опухолей ответственны за наследственную предрасположенность. Гены-супрессоры опухолей кодируют белки, восстанавливающие повреждения ДНК. Организм часто исправляет повреждение ДНК или удаляет аберрантные клетки, когда это происходит в клетке. Раковая клетка может развиться, если мутации (генетические изменения) не будут исправлены. Считается, что большинство видов рака являются многофакторными, а это означает, что несколько переменных (генетические, экологические, образ жизни, медицинские и другие) могут либо повышать, либо снижать риск.

Рак может возникнуть, если генетические изменения влияют на развитие и распространение ваших клеток. Большинство изменений ДНК, которые приводят к раку, происходят в генах, которые являются частями ДНК и содержат инструкции, необходимые для генерации белков или специализированных РНК, таких как микроРНК. Например, некоторые изменения ДНК увеличивают количество белков, которые дают клеткам команду продолжать расти. Количество белков, которые сообщают клеткам, когда прекратить рост, уменьшается за счет дополнительных изменений ДНК. Кроме того, некоторые изменения ДНК останавливают работу белков, которые инструктируют поврежденные клетки о самоуничтожении. Различные генетические изменения могут вызвать рак. Один тип изменения гена, называемый мутацией ДНК или генетическим вариантом, представляет собой модификацию кода ДНК, аналогичную ошибке ввода в последовательности букв ДНК.

Некоторые варианты изменяют только один нуклеотид или букву ДНК. Возможно отсутствие нуклеотида или его место может занять другой. Точечные мутации – вот чем они известны. Например, ген KRAS имеет точечную мутацию примерно у 5% больных раком, в результате чего буква G ДНК меняется на букву A. Результатом этой однобуквенной мутации является белок KRAS, который является аберрантным и постоянно дает клеткам команду расширяться. Кроме того, перестановка, удаление или копирование сегментов ДНК — иногда очень больших — может вызвать генетические изменения рака. Хромосомные перестройки – это то, что они называют.

По мнению исследователей, для того, чтобы в здоровой клетке развился рак, должно произойти более одного изменения ДНК. Более того, большинство злокачественных новообразований вызываются в среднем шестью мутациями, а не одной. Эти мутации могут развиваться с течением времени и в результате различных воздействий. Определить, есть ли у человека наследственная предрасположенность к раку, в одних обстоятельствах может быть относительно просто, а в других — сложнее. Ниже приводится подробное обсуждение по этому поводу:

История семьи

Вероятность того, что человек подвергается большей опасности с более близким членом семьи (например, родственником первой степени родства). Родственниками первой степени являются родители, братья и сестры, дети. Бабушки и дедушки, тети, дяди, племянницы, племянники, сводные братья и сестры являются примерами отношений второй степени. Двоюродные братья, прабабушки и дедушки, а также правнуки считаются родственниками третьей степени. Некоторые закономерности вызывают тревогу:

• Одна и та же форма рака у трех и более членов семьи
• Сочетание конкретных видов рака, например, переживание рака молочной железы и рака поджелудочной железы на одной стороне, может указывать на мутацию гена BRCA2.
• Близкий родственник, у которого в молодом возрасте диагностировали рак.

При обсуждении семейного анамнеза крайне важно различать приобретенные мутации и наследственные мутации. Сегодня некоторые виды рака подвергаются генетическому тестированию, чтобы выяснить, могут ли подействовать специально разработанные лекарства. Мутации, подобные мутациям гена EGFR при раке легких или гена BRAF при меланоме, неизменно являются приобретенными мутациями. Эти мутации не могут быть переданы будущим поколениям, поскольку они появляются только в злокачественных клетках.

Проблемы рака: возраст и пол

Генетическая предрасположенность связана с тем, что рак развивается раньше, чем обычно в жизни. Например, рак молочной железы чаще имеет генетическую основу у молодых женщин (от 30 до 40 лет). По сравнению с раком молочной железы у женщин, рак молочной железы у мужчин значительно чаще обусловлен наследственной предрасположенностью. Рак не часто передается в семьях, хотя некоторые дети, заболевшие им, имеют наследственную предрасположенность. В исследовании, проведенном в 2015 году среди более чем 1000 больных раком, у 8,3% молодых людей были выявлены предрасполагающие генные изменения. Однако только у 40% детей с генными аномалиями в семье был рак.

По данным Data Bridge Market Research, рынок генов рака молочной железы 1 (BRCA1) и рака молочной железы 2 (BRCA2) оценивался в 5,149 млрд долларов США в 2021 году и, как ожидается, достигнет 10,34 млрд долларов США к 2029 году, при этом среднегодовой темп роста составит 9,10% в ходе прогноза. период 2022-2029 гг.

Чтобы узнать больше об исследовании, посетите: https://www.databridgemarketresearch.com/ru/reports/global-brca1-and-brca2-genes-market

Множественные опухоли и редкие виды рака

В исследовании 2018 года те, у кого было несколько первичных опухолей, с большей вероятностью имели аберрантные гены предрасположенности к раку (два или более неродственных рака). Гены предрасположенности к раку были обнаружены у одной трети людей с двумя первичными злокачественными новообразованиями в возрасте до 60 лет или тремя первичными опухолями в возрасте до 70 лет. Считается, что по крайней мере половина этих аномалий осталась бы незамеченной при традиционном таргетном секвенировании, используемом в медицине. это тщательное полногеномное секвенирование. Существует более высокая вероятность генетической предрасположенности среди людей, заболевших необычными видами рака, такими как ретинобластома или определенные эндокринные опухоли.

По данным Data Bridge Market Research, среднегодовой темп роста рынка профилирования раковых опухолей составит 12,75% в течение прогнозируемого периода. Это указывает на то, что рыночная стоимость, которая в 2021 году составляла 9,35 миллиарда долларов США, к 2029 году вырастет до 24,44 миллиарда долларов США.

Чтобы узнать больше об исследовании, посетите: https://www.databridgemarketresearch.com/ru/reports/global-cancer-tumor-profiling-market

Генетическое тестирование и геномное редактирование в области онкологии

Что, если бы вы могли предотвратить возникновение генетического заболевания? Или для лечения таких болезней, как лейкемия? Хочешь ли ты это сделать? Когда-то подобные вопросы считались уделом научной фантастики. Однако теперь они вполне возможны благодаря быстрому развитию генетических технологий за предыдущие 70 лет. Генетики добились поразительно быстрого прогресса с момента открытия структуры ДНК в 1950-х годах. Первое генно-инженерное лекарство, инсулин, который используется для лечения диабета, было создано в 1982 году, а первые исследования генной терапии человека начались в 1990 году. Теперь геном человека можно секвенировать более эффективно, чем когда-либо прежде.

Рис.1: Снижение затрат на секвенирование

Генетическое тестирование — это своего рода генетическая технология, которая уже доступна. Это влечет за собой проведение тестов для определения вариантов генов, которые вы унаследовали. Их можно использовать для самых разных целей, включая выявление редких заболеваний и использование коммерческих услуг, предоставляющих вам семейный анамнез или медицинскую информацию. Однако быстро развивающаяся область помогает нам лучше понять влияние наших генов на нашу жизнь путем анализа ДНК огромного числа людей. Это может облегчить создание лекарств, учитывающих генетический состав каждого пациента. В Великобритании генетическое тестирование применяется, например, следующими способами:

• Пациенты сдают образцы крови, которые можно использовать либо для анализа полного генетического кода пациента, либо для анализа гена или генов, связанных с конкретным заболеванием.
• Хотя в настоящее время проводятся некоторые исследования конкретных генов, которые можно провести немедленно, обычно они проводятся в лаборатории.
• Обычно исследуется лишь небольшое количество генов; однако существуют методы полногеномного анализа, позволяющие анализировать каждую букву ДНК. Одним из них является проект «100 000 геномов», посвященный раку и редким заболеваниям.

Тестирование и редактирование генома предлагают невероятные улучшения по сравнению с традиционной наукой

Поскольку редактирование генома позволяет им генетически изменять раковые клетки для лабораторных экспериментов, оно превратилось в мощный инструмент для исследователей рака, поскольку оно дает результаты гораздо быстрее. 83% опрошенных ранее поддерживают использование редактирования генома для лечения пациентов с серьезными заболеваниями, которые в настоящее время неизлечимы. Тема редактирования генома является спорной. Когда мы делаем это, мы «играем в Бога» и заходим слишком далеко для некоторых людей и некоторых приложений. Это также вызывает вопросы о доступности (будет ли он доступен каждому бесплатно?) и регулировании (кто будет контролировать его использование?). Другие, особенно люди с заболеваниями, которые в противном случае могли бы стать фатальными, считают, что преимущества перевешивают риски. Поскольку редактирование генома позволяет им генетически изменять раковые клетки для лабораторных экспериментов, оно превратилось в мощный инструмент для исследователей рака, поскольку оно дает результаты гораздо быстрее.

Редактирование генома не ограничивается редактированием геномов взрослых и детей. Эмбриональные геномы также могут быть изменены. Это редактирование, называемое редактированием зародышевой линии, осуществляется на эмбриональном уровне, а это означает, что модификация будет постоянной и потенциально наследуемой. В Великобритании и США в настоящее время запрещено законом имплантировать генетически модифицированный эмбрион в матку женщины; следовательно, эту процедуру нельзя использовать до тех пор, пока в законодательство не будут внесены поправки. Прежде чем рассматривать какие-либо изменения в законе, ученые заявили, что необходимы гораздо более существенные доказательства того, является ли лечение безопасным и эффективным, а также всестороннее общественное обсуждение. Сторонники редактирования генома утверждают, что лечение генетических нарушений у эмбрионов уменьшает страдания и может снизить расходы на более широкую систему здравоохранения. Противники говорят, что это уменьшит уважение к многообразию и окажет большее давление на расовые и этнические группы, которые демонстрируют черты, связанные с «расстройствами». Считаете ли вы, что редактирование генома следует использовать в клинических целях, а не исключительно в исследованиях по лечению эмбрионов, склонных к наследственным заболеваниям? Поскольку родителям, которые не хотят передавать наследственное генетическое заболевание своему потомству, доступны другие варианты, для некоторых людей это неприемлемо. Согласно этому утверждению, редактирование генома следует использовать только в качестве последнего варианта. Эти другие варианты включают в себя:

• У приемных родителей есть такая возможность. Или они могут использовать донорский эмбрион, который генетически с ними не связан.
• После ЭКО можно проверить эмбрионы на дефектный вариант гена и имплантировать только те, которые не приведут к генетическим нарушениям в утробе женщины.
• Некоторые наследственные заболевания поддаются лечению. Например, можно наблюдать за пациентами с кардиомиопатией, рекомендовать избегать чрезмерных физических упражнений и давать лекарства для контроля сердечного ритма.

Заключение: Положительный момент генетической предрасположенности

Может быть неприятно обнаружить, что у вас есть генетическая предрасположенность к такому заболеванию, как рак, но осознание своего риска дает некоторые преимущества. Вы можете узнать о симптомах заболевания, если у вас более высокий риск его развития, а ваш лечащий врач может проверить вас на предмет ранних признаков. Если бы вы были бдительны, у вас было бы больше шансов выжить при таком заболевании, как рак, поскольку его можно было бы обнаружить раньше. Гены предрасположенности к раку – это те, в которых мутации зародышевой линии обеспечивают высокий или умеренно более высокий риск развития рака. Было обнаружено более 100 таких генов, что дает важную научную информацию в различных областях, включая механизмы развития рака. Кроме того, практическое применение генов предрасположенности к раку существенно повлияло на диагностику рака, оптимальный уход и профилактику. Недавние революционные разработки в области секвенирования ДНК открывают перспективы многочисленных дальнейших открытий генов предрасположенности к раку, а также более обширных и разнообразных клинических применений.

Тем не менее, существует значительная вероятность ошибочных выводов и неправильного клинического применения. Таким образом, потребуется осторожное маневрирование, чтобы реализовать потенциал генов предрасположенности к раку для исследований и медицины. Если вы унаследовали генетическое изменение, повышающее риск развития рака, несколько генетических тестов могут это выявить. Обычно для этого исследования используется небольшое количество крови, но иногда можно использовать слюну, клетки внутри щеки или клетки кожи. Генетическое тестирование на риск рака необходимо не всем. Вы можете решить, следует ли вам пройти тестирование на генетические аномалии, которые повышают вероятность развития рака, с помощью вашего врача или других медицинских работников. Они, вероятно, спросят, есть ли в вашей личной или семейной истории болезни какие-либо необычные закономерности, такие как рак в молодом возрасте или несколько родственников, страдающих таким же раком.

Если ваш врач советует генетическое тестирование, может быть полезно обсудить потенциальные риски, преимущества и недостатки генетического тестирования в ваших обстоятельствах с генетическим консультантом. После тестирования консультант по генетическим вопросам, врач или другие медицинские эксперты, имеющие подготовку в области генетики, могут помочь вам понять последствия результатов теста для вас и вашей семьи. Несмотря на то, что можно самостоятельно заказать генетический тест на дому, эти процедуры имеют ряд ограничений и обычно не рекомендуются как способ определить, унаследовали ли вы генетическое изменение, которое повышает вероятность развития рака.