Se originó un nuevo estudio que informa sobre el saltogenesque se consideran fuente de una mutación genética y ciertamente son responsables de varias enfermedades humanas. Las enfermedades humanas pueden tener efectos inciertos y duraderos. El papel de este gen saltador es sorprendente, donde los científicos hicieron el inesperado descubrimiento de que estas secuencias de ADN, también llamadas transposones, ayudan a proteger contracánceres de sangre. Muchas personas padecen cáncer de sangre y ni siquiera conocen su tratamiento porque el tratamiento tiene una tasa de éxito muy baja. Este estudio se realizó en el instituto de investigación del centro médico infantil de UT Southwestern. El hallazgo se publicó activamente en la revista en línea y también en Nature Genetics, que ayudó a los científicos a descubrir e identificar un nuevo biomarcador que ayuda a predecir cómo responderán los pacientes a las terapias contra el cáncer. Además, podrán encontrar nuevas dianas terapéuticas para la leucemia mieloide aguda (LMA).
Muchos tipos de cáncer son mortales y se encuentran en niños y adultos. Los transposones se consideran secuencias de ADN que pueden moverse o realizar un cambio regular y pueden saltar de una ubicación deseada en el genoma a otra cuando están altamente activados. Aunque existen muchas clases diferentes de transposones en la naturaleza. Los científicos presentes en el laboratorio de XU se centraron en un tipo conocido como retrotransposones largos intercalados del elemento 1. L1 puede gestionar el trabajo mediante un proceso de réplica en el que se copian y luego se pegan en una ubicación diferente del genoma.
Este proceso da lugar a una mutación que puede provocar enfermedades como el cáncer y tiene graves consecuencias. El proceso a menudo conduce a mutaciones que pueden causar enfermedades como el cáncer. Casi la mitad de todos los cánceres contienen mutaciones causadas por la inserción de L1 en otros géneros, en particular en los cánceres de pulmón, colorrectal y de cabeza y cuello. La incidencia de mutaciones L1 en cánceres de la sangre como la AML es extremadamente baja, pero las razones no se conocen bien. Cuando los investigadores examinaron células de AML humanas para identificar genes esenciales para la supervivencia de las células cancerosas, descubrieron que las células de AML necesitaban selectivamente MPP8, un conocido regulador de L1. Con curiosidad por comprender la base subyacente de esta conexión, los científicos del laboratorio de Xu estudiaron cómo se regulaban las secuencias L1 en células leucémicas humanas y de ratón.
