ظهرت دراسة جديدة تتحدث عن القفزالجيناتوالتي تعتبر مصدراً للطفرة الجينية وهي بالتأكيد مسؤولة عن العديد من الأمراض التي تصيب الإنسان. يمكن أن يكون للأمراض البشرية تأثيرات غير مؤكدة وطويلة الأمد. إن دور هذا الجين القافز مثير للدهشة، حيث توصل العلماء إلى هذا الاكتشاف غير المتوقع وهو أن تسلسلات الحمض النووي هذه، والتي تسمى أيضًا بالينقولات، تساعد في الحماية منسرطانات الدم. يعاني الكثير من الأشخاص من سرطان الدم وهم لا يعرفون حتى عن علاجه لأن نسبة نجاح العلاج منخفضة للغاية. حدثت هذه الدراسة في معهد أبحاث المركز الطبي للأطفال في جنوب غرب تكساس. تم نشر النتائج بشكل نشط في المجلة الإلكترونية وتم نشرها أيضًا في مجلة Nature Genetics التي ساعدت العلماء على اكتشاف وتحديد علامة حيوية جديدة تساعد في التنبؤ بكيفية استجابة المرضى لعلاجات السرطان. كما سيكونون قادرين على إيجاد أهداف علاجية جديدة لسرطان الدم النخاعي الحاد (AML).
العديد من أنواع السرطان مميتة وتوجد لدى الأطفال والبالغين. تعتبر الترانسبوزونات تسلسلات الحمض النووي التي يمكن أن تتحرك أو تقوم بتحول منتظم ويمكن أن تقفز من موقع مرغوب فيه في الجينوم إلى آخر عندما تكون نشطة للغاية. على الرغم من وجود العديد من فئات الترانسبوزونات المختلفة الموجودة في الطبيعة. ركز العلماء الموجودون في مختبر XU على نوع يعرف باسم النواقل الرجعية للعنصر الطويل المتخلل 1. يمكن لـ L1 إدارة العمل من خلال عملية النسخ المتماثل التي يقومون فيها بنسخ أنفسهم ثم لصقهم في موقع مختلف من الجينوم.
تؤدي هذه العملية إلى طفرة يمكن أن تسبب أمراضًا مثل السرطان ولها عواقب وخيمة. غالبًا ما تؤدي هذه العملية إلى طفرات يمكن أن تسبب أمراضًا مثل السرطان. ما يقرب من نصف جميع أنواع السرطان تحتوي على طفرات ناجمة عن إدخال L1 في أنواع أخرى، وخاصة سرطان الرئة والقولون والمستقيم وسرطان الرأس والرقبة. إن حدوث طفرات L1 في سرطانات الدم مثل AML منخفض للغاية، ولكن الأسباب غير مفهومة جيدًا. عندما قام الباحثون بفحص خلايا AML البشرية لتحديد الجينات الضرورية لبقاء الخلايا السرطانية، وجدوا أن MPP8، وهو منظم معروف للـ L1، مطلوب بشكل انتقائي من قبل خلايا AML. من باب الفضول لفهم الأساس الكامن وراء هذا الارتباط، درس العلماء في مختبر شو كيفية تنظيم تسلسلات L1 في خلايا سرطان الدم البشرية والفأرية.
